Determination of organophosphate resistance dependent over-produce esterase allel type with electrophoresis in the malaria vector species Anopheles sacharovi and Culex pipiens (Diptera:Culicidae)

In this study, over-produce esterase allele types dependent on organophosphate resistance in mosquitoes were determined by cellulose acetate gel electrophoresis in the human malaria vector species Anopheles sacharovi and Culex pipiens in Çukurova (Adana). We found A2 and A5 allele bands with some unknown and unidentified gel bands in some An. sacharovi field samples, of which some bands seemed to match with over-produce esterase. We identified A2-B2 allele types for all the Cx. pipiens samples collected in this study.In this study, over-produce esterase allele types dependent on organophosphate resistance in mosquitoes were determined by cellulose acetate gel electrophoresis in the human malaria vector species Anopheles sacharovi and Culex pipiens in Çukurova (Adana). We found A2 and A5 allele bands with some unknown and unidentified gel bands in some An. sacharovi field samples, of which some bands seemed to match with over-produce esterase. We identified A2-B2 allele types for all the Cx. pipiens samples collected in this study

DHPLC mutation analysis of phenylketonuria

PubMedID: 12649065Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) is a sensitive and fast method for the detection of mutations which has been successfully used for mutation screening in several disease-related genes. Phenylketonuria (PKU, OMIM* 261600; McKusick 1986) is one of the most common autosomal recessive disorders in Europe. Mutations in the PAH gene mainly involve point mutations. In this study we report the successful use of DHPLC to analyse rapidly the complete coding sequence of the PAH gene in a total of 125 unrelated patients with PKU. © 2003 Elsevier Science (USA). All rights reserved

Anjiyotensin II tip 2 reseptör geni (AGTR2) ve interlökin 4 (IL-4) genindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin preeklampsi riskine katkılarının Türk populasyonunda incelenmesi

Purpose: Preeclampsia, specific to human pregnancies, is a serious disorder, which occurs approximately in 6-10% of all pregnancies. It is a complex disorder, in which immune and genetic factors also take part. The aim of the current study was toinvestigate whether there is an association between AGTR2 A1675G and IL4 -590 (C>T) polymorphisms and preeclampsia. Material and Methods: Genomic DNA was extracted from the peripheral venous blood of 131 preeclamptic and 86 normotensive pregnant women. The AGTR2 and IL-4 polymorphisms were genotyped by using a polymerase chain reaction assay. Results: As for AGTR2 gene 1675 polymorphism, there was not any significant difference in terms of genotype frequencies but there was a significant difference in terms of allele frequencies. As for IL-4 gene -590 polymorphism, there was not any significant difference in terms of genotype and allele frequencies. Conclusions: AGTR2, GG genotype and IL-4, TT genotype were found significantly higher in preeclamptic women than normotensive pregnant women.These genotypes might be a susceptibility risk factor for preeclampsia but these findings need to be tested in a larger sample size.Amaç: Preeklampsi, tüm gebeliklerin yaklaşık %6-10’ unda görülen ve gebe kadınlara özgü ciddi bir hastalıktır. İmmün ve genetik faktörlerin de katkıda bulunduğu kompleks bir hastalıktır. Bu çalışmada amacımız, AGTR2A1675G ve IL4 -590 (C>T) polimorfizmleri ve preeklampsi arasında bir ilişki olup olmadığını incelemekti. Gereç ve Yöntem: Yüz otuzbir preeklampsili ve 86 normal gebe kadından alınan periferik kandan, genomic DNA izole edildi. AGTR2 ve IL-4 polimorfizmleri polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak genotiplendirildi. Bulgular: AGTR2 geni 1675 polimorfizminin genotip frekansı açısından önemli bir fark bulunamadı fakat allel frekansları açısından önemli bir fark bulunmuştur. IL-4 geni -590 polimorfizmi genotip ve allel frekansları açısından önemli bir fark bulunamamıştır. Sonuç: AGTR2, GG genotipi ve IL-4, TT genotipi preeklampsili kadınlarda normal gebe kadınlara oranla önemli derecede yüksek bulundu. Bu genotipe sahip olma, preeklampsi meydana gelmesi açısından bir risk faktörü olabilir ancak bu bulgular daha fazla örnekte test edilmeye ihtiyaç duymaktadır

Evaluation of single nucleotide polymorphisms of angiotensin II type 2 receptor (AGTR2) gene and interleukin 4 (IL-4) gene for their contribution to the risk of preeclampsia in Turkish population

Amaç: Preeklampsi, tüm gebeliklerin yaklaşık %6-10' unda görülen ve gebe kadınlara özgü ciddi bir hastalıktır. İmmün ve genetik faktörlerin de katkıda bulunduğu kompleks bir hastalıktır. Bu çalışmada amacımız, AGTR2A1675G ve IL4 -590 (C>T) polimorfizmleri ve preeklampsi arasında bir ilişki olup olmadığını incelemekti. Gereç ve Yöntem: Yüz otuzbir preeklampsili ve 86 normal gebe kadından alınan periferik kandan, genomic DNA izole edildi. AGTR2 ve IL-4 polimorfizmleri polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak genotiplendirildi. Bulgular: AGTR2 geni 1675 polimorfizminin genotip frekansı açısından önemli bir fark bulunamadı fakat allel frekansları açısından önemli bir fark bulunmuştur. IL-4 geni -590 polimorfizmi genotip ve allel frekansları açısından önemli bir fark bulunamamıştır. Sonuç: AGTR2, GG genotipi ve IL-4, TT genotipi preeklampsili kadınlarda normal gebe kadınlara oranla önemli derecede yüksek bulundu. Bu genotipe sahip olma, preeklampsi meydana gelmesi açısından bir risk faktörü olabilir ancak bu bulgular daha fazla örnekte test edilmeye ihtiyaç duymaktadır.Purpose: Preeclampsia, specific to human pregnancies, is a serious disorder, which occurs approximately in 6-10% of all pregnancies. It is a complex disorder, in which immune and genetic factors also take part. The aim of the current study was toinvestigate whether there is an association between AGTR2 A1675G and IL4 -590 (C>T) polymorphisms and preeclampsia. Material and Methods: Genomic DNA was extracted from the peripheral venous blood of 131 preeclamptic and 86 normotensive pregnant women. The AGTR2 and IL-4 polymorphisms were genotyped by using a polymerase chain reaction assay. Results: As for AGTR2 gene 1675 polymorphism, there was not any significant difference in terms of genotype frequencies but there was a significant difference in terms of allele frequencies. As for IL-4 gene -590 polymorphism, there was not any significant difference in terms of genotype and allele frequencies. Conclusions: AGTR2, GG genotype and IL-4, TT genotype were found significantly higher in preeclamptic women than normotensive pregnant women.These genotypes might be a susceptibility risk factor for preeclampsia but these findings need to be tested in a larger sample size

Interrelation of aromatase, estrogen receptor alpha and progesterone receptor in the developing mouse fetal brain

Amaç: Bu çalışmadaki amacımız, gonodotropin salgılanması, cinsel dimorfik fetal beyin gelişimi ve yetişkinlerdeki cinsel tercih için çok önemli olan, aromatazın ve östrojen reseptör alfa (Esr1) ve progesteron reseptörlerinin (Pgr) gebeliğin farklı dönemlerindeki mRNA ekspresyon profillerinin eş zamanlı olarak belirlenmesidir. Materyal ve Metod: Dişi fareler, üreme potansiyeli olan erkek farelerle çiftleştirildi ve başarılı çiftleşme, bir gün sonra oluşan vajinal plak kontrol edilerek doğrulandı (vajinal plak=gebeliğin birinci günü). Gebeliğin 9-12-15-17-19-21.günlerinde gebe farelerin yaşamları sonlandırıldı ve fetüslere ait beyinler çıkarılarak mRNA izole edildi ve cDNA haline çevrildi. mRNA ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi Cyp19a1, Esr1 ve Pgr genlerine özgün primerler ile real time PCR yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmalarımızda; Esr1 ve Pgr mRNA ekspresyon düzeyleri 9. günde tepe noktaya ulaştı, 17-18. günlerde ise normal yetişkin düzeylerine döndü. Cyp19a1 mRNA ekspresyonu, Esr1 ve Pgr mRNA düzeylerindeki ciddi bir azalmayla beraber, 15-16. günde tepe noktaya ulaştı ve takriben doğumun olacağı dönemlerde normal erişkin seviyelerine indi. Sonuç: Fetal beyinde Cyp19a1 ekspresyonu gebeliğin 11-12. günü civarında başlar ve 15-16. günlerinde tepe noktasına ulaşır. Bunu takiben 19-20. günlerinde de normal yetişkin seviyelerine iner. Son zamanlarda rapor edilen çalışmalarda, Esr1 ve Pgr’nin fare beyninde Cyp19a1 mRNA ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynadığı belirtilmiştir. Bu çalışmalar ışığında bizim bulgularımız, Esr1 ve Pgr’nin fetal fare beyninde aromataz ekspresyonun düzenlenmesinde rol oynadığını düşündürebilir.Purpose: Aromatase (Cyp19a1) is crucial for the sexually dimorphic development of the fetal brain, regulation of gonadotropin secretion and sexual interest in adults. Our goal is to determine the developmental mRNA expression patterns of aromatase, estrogen receptor alpha (Esr1) and progesterone receptor (Pgr) in the fetal mouse brain at different times of gestation. Material and Methods: Female mice were mated with fertile males and checked for vaginal plug the next day to confirm successful mating (vaginal plug=day 1 of pregnancy). At gestational days 9-12-15-17-19-21 pregnant mice were sacrificed and fetal brains were removed and mRNAs were isolated and reverse transcribed into cDNAs. In order to evaluate mRNA expression levels, real time PCR was performed employing primers for Cyp19a1, Esr1 and Pgr genes. Results: In our studies, Esr1 and Pgr mRNA expression levels peaked at day 9 and returned to normal adult levels at around day 17-18. Cyp19a1 mRNA expression peaked at day 14-16 along with a drastic decrease in Esr1 and Pgr mRNA expression levels and then returned to normal adult levels around the time of delivery. Conclusion: Cyp19a1 expression in the fetal brain launches around gestational day 11-12 and peaks around gestational day 14-16 and fall back to normal adult levels at around gestational day 19-20. It has been recently reported that Esr1 and Pgr both mediate Cyp19a1 mRNA expression in the mouse brain. Together with these previous reports, our findings may imply that both Esr1 and Pgr possibly play a role in the developmental regulation of aromatase in the fetal mouse brain