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Expressão de genes de baixa penetrância no prognóstico do cancro da mama
O cancro da mama é uma patologia de grande impacto na população feminina, devido à
grande incidência, prevalência e morbimortalidade a que está associada. O património
genético representa um papel importante nesta entidade nosológica. No entanto, mutações
que conferem alto risco para esta doença, apenas explicam uma diminuta porção dos casos.
Genes de baixa penetrância evidenciam um importante papel na suscetibilidade e têm sido
alvo de estudo nas diversas populações. Trabalhos desenvolvidos pelo nosso grupo, na
população que o Centro Hospitalar Cova da Beira abrange, apontaram para uma associação
entre polimorfismos de genes de baixa penetrância e cancro da mama. São eles “CYP19A1
Trp39Arg (T/C)”, “GSTT1 null” e “GSTM1 null”.
Realizámos um trabalho do tipo caso-controlo, em que abordámos uma amostra de 37
mulheres pertencentes à população do Centro Hospitalar Cova da Beira. Foi estudado se os 3
polimorfismos (“CYP19A1 Trp39Arg (T/C)”, “GSTT1 null” e “GSTM1 null”) apresentam
diferentes níveis de expressão, entre mulheres com diagnóstico de cancro da mama, mas com
prognóstico distinto. Focámo-nos assim em dois principais parâmetros, “Estadio clínico” e
“Envolvimento ganglionar regional”. Neste trabalho de investigação foram utilizadas amostras
de tecido de mama fixadas e incluídas em parafina. A técnica usada para quantificar a
expressão génica foi PCR em tempo real. Para a análise estatística recorreu-se ao teste de
qui-quadrado de Pearson e a testes não paramétricos. Para calcular as diferenças na
expressão foi utilizado o método comparativo de CT, 2-??CT.
Os resultados obtidos, para os polimorfismos de GSTT1 e GSTM1, foram influenciados pela
diminuta quantidade de RNA extraída do tecido em parafina. Contudo, apesar da difícil
extração de RNA, obteve-se uma elevada eficácia nas metodologias laboratoriais que
dependeram deste procedimento, cerca de 81,1%.
No que concerne ao polimorfismo CYP19A1 Trp39Arg, detetou-se expressão em cerca de 36,7%
dos casos estudados. Após validarmos os resultados obtidos verificámos que a expressão entre
2 grupos de diferente estadio clínico é distinta. O grupo com “Estadio III” expressa 4,33 vezes
mais CYP19A1 Trp39Arg que o grupo no “Estadio I e II”, sendo que a presença ou ausência dos
Recetores de estrogénio tem que ser considerada para a correta interpretação dos resultados.
Especulamos que a expressão deste polimorfismo da aromatase poderá ter algum tipo de
impacto na determinação do prognóstico do cancro da mama, nesta população estudada.Breast cancer is a pathology with great impact in female population, because it is associated
with considerable incidence, prevalence, morbidity and mortality. Genetic heritage
represents an important role in this nosological entity. However, mutations that confer high
risk of developing this disease only explain a small proportion of the cases. Low penetrance
genes are an important susceptibility factor and are being the target of several studies in
populations. Research accomplished by our group within the population that Centro
Hospitalar Cova da Beira covers, pointed to an association between low penetrance genes
polymorphisms and the risk of breast cancer. These polymorphisms are “CYP19A1 Trp39Arg
(T/C)”, “GSTT1 null” and “GSTM1 null”.
We conducted a case-control study in a sample of 37 women belonging to the population
covered by Centro Hospitalar Cova da Beira. Our main goal was to determine if the 3
polymorphisms (“CYP19A1 Trp39Arg (T/C)”, “GSTT1 null” and “GSTM1 null”) have different
expression levels, between women diagnosed with breast cancer, but with distinct prognoses.
Our focus was based in two main parameters, “Clinical staging” and “Regional lymph node
involvement”. In this research work we used paraffin embedded tissues of breast. Expression
quantification was accomplished by Real Time PCR. Statistical analysis was performed
recurring to the Pearson’s chi-squared test and nonparametric tests. To estimate expression
levels differences we used the CT comparative method, 2-??CT.
GSTT1 and GSTM1 results were influenced by small RNA quantities extracted from the
paraffin embedded tissues. Nevertheless, despite difficult RNA extraction, we obtained a high
efficacy in the laboratory methodologies depending on this procedure, about 81.1%.
Regarding CYP19A1 Trp39Arg expression, 36.7% of the studied cases were detected. After
result validation we noticed that this expression was different between two groups of distinct
clinical staging. “Stage III” expresses 4.33 more CYP19A1 Trp39Arg than “Stages I and II”,
being aware that the presence or absence of the Estrogen receptor has to be considered to
interpret the results correctly. We speculate that this aromatase polymorphism expression
may have some kind of impact in the determination of breast cancer prognoses in the studied
population
Livro Verde dos Montados
O Livro Verde dos Montados apresenta diversos objectivos que se interligam:
Em primeiro lugar, o Livro Verde pretende reunir e sistematizar, de uma forma simples e acessível ao público, o conhecimento produzido em Portugal pelos investigadores e técnicos de várias instituições de investigação ou de gestão que estudam o Montado. Assume-se como uma oportunidade de caracterizar o sistema tendo em conta as suas várias dimensões, identificando as principais ameaças à sua preservação assim como os caminhos que podem ajudar à sua sustentabilidade. Não sendo um documento científico, baseia-se no conhecimento científico e pretende constituir a base para uma plataforma de organização, tanto dos investigadores como do conhecimento científico actualmente produzido em Portugal sobre o Montado.Em segundo lugar, o Livro Verde deverá contribuir para um entendimento partilhado do que é o Montado, por parte do público, de técnicos e de especialistas, conduzindo a uma classificação mais clara do que pode ser considerado Montado e de quais os tipos distintos de Montados que podem ser identificados.
Em terceiro lugar, o Livro Verde estabelece as bases para uma estratégia coordenada de disponibilização de informação sobre o sistema Montado, visando o seu conhecimento, apreciação e valorização pela sociedade portuguesa no seu conjunto. Deste modo, o Livro Verde poderá constituir um instrumento congregador e inspirador para a realização de acções de sensibilização e informação sobre o Montado.
Em quarto lugar, pretende-se que o Livro Verde contribua para um maior reconhecimento e valorização do Montado como sistema, a nível do desenho das políticas nacionais por parte dos vários sectores envolvidos.Finalmente, o Livro Verde constituirá um documento parceiro do Livro Verde das Dehesas, produzido em Espanha em 2010, de forma a reforçar o reconhecimento e a devida valorização destes sistemas silvo-pastoris no desenho das estratégias e políticas relevantes pelas instituições europeias.
Em suma, os autores pretendem que o Livro Verde dos Montados se afirme como o primeiro passo para uma efectiva definição e implementação de uma estratégia nacional para os Montados