PRTFDC1 Is a Genetic Modifier of HPRT-Deficiency in the Mouse

Lesch-Nyhan disease (LND) is a severe X-linked neurological disorder caused by a deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT). In contrast, HPRT-deficiency in the mouse does not result in the profound phenotypes such as self-injurious behavior observed in humans, and the genetic basis for this phenotypic disparity between HPRT-deficient humans and mice is unknown. To test the hypothesis that HPRT deficiency is modified by the presence/absence of phosphoribosyltransferase domain containing 1 (PRTFDC1), a paralog of HPRT that is a functional gene in humans but an inactivated pseudogene in mice, we created transgenic mice that express human PRTFDC1 in wild-type and HPRT-deficient backgrounds. Male mice expressing PRTFDC1 on either genetic background were viable and fertile. However, the presence of PRTFDC1 in the HPRT-deficient, but not wild-type mice, increased aggression as well as sensitivity to a specific amphetamine-induced stereotypy, both of which are reminiscent of the increased aggressive and self-injurious behavior exhibited by patients with LND. These results demonstrate that PRTFDC1 is a genetic modifier of HPRT-deficiency in the mouse and could therefore have important implications for unraveling the molecular etiology of LND

Differential response to the filamentous induction among various strains of Sphaerotilus natans

International audienceLe bon fonctionnement des stations d’épuration à boues activées repose sur la séparation gravitaire de l’eau épurée et de la biomasse bactérienne dans le décanteur. La prolifération de bactéries filamenteuses survenant préférentiellement dans les stations à faible charge peut être favorisée par des carences en oxygène ou en nutriments, par des déséquilibres C/N ou par la nature du substrat. Cette prolifération filamenteuse ou bulking perturbe fortement l’aptitude des boues à décanter et dégrade la qualité du rejet. Les moyens d’action curatifs les plus employés utilisent des molécules oxydantes comme le chlore et ne sont pas sélectifs. Une stratégie de lutte ciblée ne pourra être envisagée que lorsque les mécanismes moléculaires de la filamentation des principales souches impliquées seront mieux connus. Parmi les bactéries filamenteuses décrites en boues activées, Sphaerotilus natans est plus particulièrement favorisée par des carences en oxygène, en azote et en phosphore ainsi que par de fortes concentrations en substrat facilement assimilables. Ce filament est dominant dans 12% des cas de bulking aux Etats-unis. Il se rencontre principalement dans les stations traitant des effluents d’industries agro-alimentaires ou de papeterie. Cette bactérie en forme de bâtonnet présente la particularité de pouvoir se développer sous forme dispersée lorsque le milieu de culture est riche. Elle ne peut filamenter que si elle synthétise une gaine polysaccharidique. Cette bactérie a été choisie comme micro-organisme d’étude, car sa croissance sous forme filamenteuse, peut être induite de manière réversible à partir d’une culture de cellules dispersées. La vitesse d’apparition d’un bulking dépendra du mode de filamentation à partir d’une population unicellulaire préexistante. Cette étude a tout d’abord conduit à déterminer si la filamentation de S. natans procédait par chaînage de cellules dispersées ou par divisions cellulaires au sein de protofilaments. Les différents substrats carbonés facilement dégradables présents dans les milieux de culture décrits pour cultiver in vitro S. natans, ne présentent pas tous la même aptitude à faire filamenter cette bactérie. Cette aptitude a été caractérisée par plan d’expérience de manière à pouvoir définir un milieu inducteur efficace. Il convenait enfin de déterminer si différentes souches de Sphaerotilus natans provenant de collection, présentaient une aptitude équivalente à filamenter. Ce dernier point permettra de sélectionner les souches les plus aptes à être par la suite étudiées en protéomique

Enrichment and adaptation yield high anammox conversion rates under low temperatures

This study compared two anammox sequencing batch reactors (SBR) for one year. SBRconstantT was kept at 30 degrees C while temperature in SBRloweringT was decreased step-wise from 30 degrees C to 20 degrees C and 15 degrees C followed by over 140 days at 12.5 degrees C and 10 degrees C. High retention of anammox bacteria (AnAOB) and minimization of competition with AnAOB were key. 5-L anoxic reactors with the same inoculum were fed synthetic influent containing 25.9 mg NH4+-N/L and 34.1 mg NO2--N/L (no COD). Specific ammonium removal rates continuously increased in SBRconstantT, reaching 785 mg NH4+-N/gVSS/d, and were maintained in SBRloweringT, reaching 82.2 and 91.8 mg NH4+-N/gVSS/d at 12.5 and 10 degrees C respectively. AnAOB enrichment (increasing hzsA and 16S rDNA gene concentrations) and adaptation (shift from Ca. Brocadia to Ca. Kuenenia in SBRloweringT) contributed to these high rates. Rapidly settling granules developed, with average diameters of 1.2 (SBRconstantT) and 1.6 mm (SBRloweringT). Results reinforce the potential of anammox for mainstream applications

Mo(VI) dithiocarbamate with no pre-existing Mo–S–Mo core as an active lubricant additive

International audience(100 words) 1