Acute hemorrhagic leukoencephalitis : clinical presentation, radiologic and neuropathologic features

La Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda o enfermedad de Hurst es una enfermedad rara, caracterizada clínicamente por inicio súbito, curso clínico severo, usualmente fatal que se presenta posterior a una infección viral o vacunación. Patológicamente se caracteriza por desmielinización perivenular y necrosis hemorrágica difusa del sistema nervioso central. Se considera que representa una forma hiperaguda y severa de la Encefalomielitis Aguda Diseminada, la cual es una entidad inflamatoria con una base fisiopatológica autoinmune postinfecciosa. A continuación, se expone el caso de una paciente adulta, que ingresó al servicio de urgencias con cuadro clínico típico de migraña y antecedente de cefaleas previas de similares características. Quien doce horas posterior a su ingreso desarrolló de forma rápidamente progresiva depresión del estado de conciencia, signos neurológicos focales y signos de hipertensión de fosa posterior, que llevaron a desenlace fatal en tan solo 96 horas del inicio del cuadro clínico con hallazgos patológicos postmortem que confirman leucoencefalitis hemorrágica aguda. Se revisan las características clínicas, los hallazgos radiológicos y patológicos de esta entidad clínico-patológica poco común.Caso clínico289-294Paciente adultoAcute hemorrhagic leukoencephalitis or Hurst disease is a rare disorder characterized by its severe neurological involvement, rapid progression and fatal outcome in a few days. The disease is usually a post infectious condition. Under microscope, it is identified by a perivenular demyelination and a diffuse hemorrhagic necrosis. This entity is thought to represent a hyperacute severe form of acute disseminated encephalomyelitis, which is an inflammatory autoimmune post infectious disorder. We describe the case of an adult woman, who visits the emergency room with migraine-like symptoms and a previous clinical history of similar headaches. Twelve hours later she developed focal neurologic findings, stupor and signs of endocraneal hypertension, her clinical status continued to worsen and in 96 hours she succumbed. The autopsy confirm acute hemorrhagic Leukoencephalitis. Reviewed clinical, radiological and pathological characteristics of this uncommon disease

Seronegative Myasthenia Gravis: A Literature Review

En 1976 se identificaron varios anticuerpos dirigidos contra el receptor de acetil colina en el suero de los pacientes con miastenia gravis (MG). Sin embargo, luego de unos años, se evidenció que aproximadamente el 20 % de los pacientes con MG generalizada y con evidencia electrofisiológica de un trastorno de la unión neuromuscular, no expresan dichos anticuerpos por radioinmunoensayo (RIA); éstos constituyen los casos de miastenia gravis seronegativa (MGSN). El diagnóstico en estos pacientes es difícil, dada la ausencia de autoanticuerpos detectables en suero y la falta de estudios neurofisiológicos sensibles. Recientemente un nuevo método basado en ensayos celulares muestra un aumento significativo en la detección de miastenia seropositiva, en casos diagnosticados previamente como seronegativos. Este artículo pretende dar un abordaje sobre la fisiopatología de la miastenia gravis seronegativa, así como una actualización de los últimos avances sobre su diagnóstico. También busca hacer una revisión sobre el contexto general actual de esta patología en Colombia.In 1976 antibodies against acetyl-choline receptor were identified on the serum of patients with myasthenia gravis. However, some years later, it became clear that about 20% of patients with generalized MG and an electro physiologic disorder on the neuromuscular junction did not express these antibodies by radioimmunoassay (RIPA). These cases represent seronegative myasthenia gravis (SNMG). The diagnosis of these patients is difficult, given the absence of detectable autoantibodies on serum and the lack of sensitive neurophysiologic tests. Recently, a new method based on cellular assays shows an increase on detection of seropositive MG from cases, which were initially diagnosed as seronegative. This article reviews the physiopathology of seronegative MG and gives an update on the latest advances concerning its diagnosis. It also hopes to approach the current general context of the illness in Colombia.https://orcid.org/0000-0002-2467-4697Revista Nacional - IndexadaA2N

Opsoclonus myoclonus ataxia syndrome secondary to a parainfectious process by cytomegalovirus

A continuación, se presenta un paciente de 66 años con alteración en los movimientos oculares, asociado a mioclonías, disartria y ataxia cerebelosa, secundario a un proceso parainfeccioso por citomegalovirus. Posteriormente, se revisa la fisiopatología del síndrome de opsoclonus – mioclonus – ataxia, las etiologías del mismo y las opciones terapéuticas disponibles. Esta es una etiología poco frecuente del síndrome, pues sólo se encontró un caso reportado de opsoclonus mioclonus ataxia asociado a citomegalovirus.Caso clínico237-242Paciente adultoThis paper reported a 66 years old patient, with eye movements alteration associated to myoclonus, cerebellar ataxia and dysarthria, secondary to a parainfectious process by cytomegalovirus. The physiopathology of the opsoclonus myoclonus ataxia syndrome, its etiologies and the available therapeutic options were checked, and turned out that it is not very common since only one previous published case associated to cytomegalovirus was found

Trigemino vascular systemand primary headache

La fisiopatología de las cefaleas primarias es compleja e incluye un sinnúmero de interacciones que regulan el proceso nociceptivo. Dentro de los principales responsables de generar el dolor se encuentra el sistema trigémino vascular, que es un conjunto de estructuras que integran vías tanto centrales corticosubcorticales como periféricas, que desempeñan un papel activo no solo en la génesis del dolor, sino en las manifestaciones autonómicas y visuales que acompañan la cefalea. Así mismo, este sistema es el responsable de los mecanismos de sensibilización central característicos del dolor. En el artículo se desarrollan brevemente las principales estructuras que participan en la génesis de las cefaleas primarias y sus interacciones en las diferentes partes del sistema nervioso.Artículo de revisión92-103The pathophysiology of primary headache is complex and it includes several interactions that regulate the nociceptive process. The tri-geminal-vascular system is perhaps one of the principal structures that generate pain due to the integration of several pathways both central and peripheral. In addition to this, the trigemi-nal vascular system also plays a central role in the autonomic and visual symptoms that affect individuals with headache and in the central sensitization process. In this article we briefly discuss the main structures that participate in the pathophysiology of primary headaches and their interactions in the different levels of the central nervous system

Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency

Q1Q1620-621Perry syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by rapidly progressive Parkinsonism, depression, weight loss, and central hypoventilation [1]. Since the original publication in 1975, only 52 patients from ten families have been found, but no case had been reported from Latin America. The mean age of symptom onset is 48 years, and the mean disease duration is 5 years. Patients usually die of respiratory complications. Genomewide linkage analysis identified disease-segregating mutations located in exon 2 of the dynactin 1 (DCTN1) gene on chromosome 2p13 [4]

Typical and atypical presentation pantothenate kinase deficiency : reports of two cases and a review of current literature

Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.Caso clínico124-127Neurodegenerations associated with iron deposites are an important secondary cause extrapiramidalism. Their onsets are between 6 and 40 years, and are associated with behavioral changes and dementia. The pathophysiological bases are iron deposits at the basal ganglia. Of these diseases, the most frequent is Pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN by its acronym), which constitutes over 50% of cases of the disease. Two forms of presentation have been described: typical (early onset) and atypical (late onset). We report two cases in the following: one typical and one atypical presentation, both diagnosed in San Ignacio Hospital in Bogotá, Colombia

Aneurysmatic coronary artery disease : Presentation of a case and review the literature

La enfermedad aneurismática coronaria o ectasias y dilataciones de segmentos coronarios, son hallazgos típicamente incidentales en los estudios angiográficos. Aunque no está claramente establecida la etiología, muchas series describen como factor más común la aterosclerosis coronaria, pero también un desorden congénito, secundario a infl amación o enfermedad del tejido conectivo. Es bien estudiada su asociación con enfermedad de Kawasaki. Se revisa el caso de un paciente con síndrome coronario agudo (SCA) y dilataciones aneurismáticas en arterias coronarias, su enfoque diagnóstico y terapéutico.38-41Coronary artery aneurysms or ectasias are dilatations of arterial segments, which are typically incidentally identifi ed at angiography. Although the etiology isn ́t clearly established, several large clinical series described that the most common etiologic factor for coronary aneurysms is atherosclerotic coronary artery disease, but they can also be congenital or secondary to infl ammatory or connective tissue disorders. A well-known association with Kawasaki disease is also studied. We review the case of a patient with acute coronary syndrome (ACS) and aneurysms dilations in coronary arteries, its diagnosis and therapeutic approach

Síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMA) parainfeccioso secundario a infección por citomegalovirus

A continuación, se presenta un paciente de 66 años con alteración en los movimientos oculares, asociado a mioclonías, disartria y ataxia cerebelosa, secundario a un proceso parainfeccioso por citomegalovirus. Posteriormente, se revisa la fisiopatología del síndrome de opsoclonus - mioclonus- ataxia, las etiologías del mismo y las opciones terapéuticas disponibles. Esta es una etiología poco frecuente del síndrome, pues sólo se encontró un caso reportado de opsoclonus mioclonus ataxia asociado a citomegalovirus

Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica),denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro. A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica),denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro. A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob