JAK-2 V617F mutation scanning in patients with adrenal incidentaloma

AbstractObjective:&nbsp;Adrenal incidentaloma are lesions which are stated incidentally by imaging methods when there is no suspicion of any disease in adrenal gland. Inappropriate Jak2 signaling causes some solid and hematological malignancies. But the Jak2 mutation has not been previously evaluated with regard to adrenal tumors. In this study, we aimed to positivity of the Jak2 mutation in patients with non functioning adrenal incidentaloma (NFAI).Methods:&nbsp;45 (38 female-7 male) patients, who were followed due to NFAI at Tepecik Training and Research Hospital, Department of Endocrinology and Internal Medicine between February 2014 and March 2015, and 45 (31 female-14 male) healthy controls were included in the study.Results:&nbsp;The average age was 54.02±11.7 years and 38 patients were female, 7 were men. All patients underwent the following analyses for excluding a functioning adrenal mass, overnight dexamethasone suppression test, 24 hour urinary metanephrine and normetanephrine, plasma aldosterone/ renin activity ratio. Jak2 mutation of the patients who were diagnosed as NFAI was all negative.Conclusion:&nbsp;We could not identify the JAK2 gene mutation positivity in any sample. Since other possible mechanisms may throw fresh light on the etiology of adrenal incidentaloma, further clinical studies are needed on this subject.Keywords:&nbsp;Adrenal incidentaloma; Adrenocortical tumor; Jak2 mutation.</p

SistemikSkleroz- PulmonerFibrozisYeniTanıOlgu

Vakaözeti:KırkyaşındaI8zmir’deikametedenbirçocukannesi,aşçı,evlikadınhastapolikliniğimizenefesalırkençabukyorulma,süreklimidedegerginlikhissivetümvücutta,bacaklardaveeleklemlerindeağrı- şişlikşikayetleriylebaşvurdu.HastanıngenitalHPVenfeksiyonudışındakomorbiditesi,ailederomatolojikhastalıköyküsüyoktu.Sigara- alkolkullanımıolmayanhastaherhangibirilaç kullanmıyordu.OEyküsüderinleştirildiğindeellerindeağrı,uyuşma,beyazlaşmaşikayetiylesonikiyıldırçeşitlipoliklinikbaşvurularıolduğu,başlananmetilprednizolonvemetotreksattedavilerindenfaydagörmediğiiçinkendisininbuilaçlarıkullanmadığıöğrenildi.Vitalbulguları,TA:126/65mmhg,70atım/dk,ateş,36.5C° olanhastanınsistemiksorgulamasındaellerindesertlik,uylukbölgesindeağrı,nefesdarlığıveciltteson20gündürartanpigmentasyonartışıdikkatçekmekteydi.Fizikmuayenesindeyaygınhiperpigmentasyon(sırt,kollar,bel,karın),telanjiektazi- kas- iskeletsistemindesklerodaktili,bilateralküçükeklemartriti+(el,elbileği,mtf),yok.Solunum,bibazillervelcrorallermevcuttu,diğermuayenebulgularıolağandı.(fotoğraf-1-)&nbsp;</p

Karaciğer Enzim Yüksekliği ve Epigastrik Ağrıyla Kendini Gösteren Bruselloz: Üç Olgu Sunumu

Brucellosis primarily affects the reticuloendothelial system. Nausea, vomiting, elevated liver enzymes and hepatomegaly are gastrointestinal symptoms of brucellosis. The disease rarely presents with epigastric pain. We would like to present three brucellosis cases presenting with elevated liver enzymes and epigastric pain. Klimik Dergisi 2014; 27(1): 30-2.</p

KANSER İLİŞKİLİ VASKÜLİT, OLGU SUNUMU

Lökositoklastik vaskülit(LCV) , cildi ve iç organları etkileyen çeşitlivaskülit tiplerinde bulunabilen yaygın küçük damar vaskülitinin histopatolojikbir tanımıdır. LCV hem ciltle sınırlı hem de sistemik hastalıklar olmak üzereçok sayıda durumda bulunabilir. Sistemik hastalıklar arasında en fazla ANCA ileilişkili vaskülitler olmak üzere, bağ dokusu hastalıkları, kriyoglobulinemikvaskülit, IgA vasküliti ve hipokomplementemik ürtikeryal vaskülit, çeşitliilaçlar, enfeksiyonlar ve maligniteler LSV etyolojisini açıklayabilir. Bu yazıda döküntü tetkik olarak yatırıp LCVtanısı koyduğumuz, etyolojisinde de Hodgkin Lenfoma tespit ettiğimiz olguyupaylaşmayı amaçladık.&nbsp;</p

Bardet Biedel Syndrome: a Rare Cause of Chronic Kidney Disease

Bardet Biedl syndrome (BBS) is characterized by obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mental retardation and polydactyly. Additionally, renal, cardiac and neurological manifestations may be seen. We report a case of BBS with chronic kidney disease (CKD) at the age of 43</p