Trombocitopenia neonatal imune - revisão

Introduction: Thrombocytopenia is the most frequent hematological change in the neonatal period, with immune thrombocytopenia as the main cause of moderate-to-severe thrombocytopenia in apparently healthy newborns. Immune thrombocytopenia in the fetus or newborn may result from platelet alloantibodies against paternal antigens inherited by the fetus (alloimmune thrombocytopenia) or platelet autoantibodies due to maternal autoimmune disease (autoimmune thrombocytopenia).Objetives: To review published literature about immune thrombocytopenia in newborns, including the latest advances in pathogenesis, diagnosis, treatment, and prevention.Results: Neonatal alloimmune thrombocytopenia is the most common cause of severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in term neonates. Clinical presentation varies from mild thrombocytopenia to life-threatening bleeding and death. As maternal screening is not routinely performed, most cases are diagnosed in the first child. Despite intensive research, a consensus strategy for prevention and treatment of the condition is lacking. Diagnosis of neonatal autoimmune thrombocytopenia is usually apparent from maternal medical history and thrombocytopenia. Although maternal immune thrombocytopenic purpura does not carry a high risk of perinatal hemorrhage, it may lead to thrombocytopenia in the newborn, mostly mild-to-moderate. Clinical presentation varies from no symptoms to mucocutaneous signs of thrombocytopenia and may persist for weeks to months requiring long-term monitoring. Conclusions: Fetal and Neonatal alloimmune thrombocytopenia can cause severe disease in the affected fetus or newborn. Facing the lack of routine antenatal screening, the strategies currently proposed for pregnancies at risk. We also discussed the latest research and therapies in development, aiming at potential improvements in diagnosis, treatment, and prevention of this disease. Neonatal autoimmune thrombocytopenia may cause long-lasting low platelet count, that need regular checking.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Fatty Liver and Autoimmune Hepatitis: Two Forms of Liver Involvement in Lipodystrophies

Introduction: Lipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases (genetic or acquired) characterized by a partial or generalized deficit of adipose tissue, resulting in less energy storage capacity. They are associated with severe endocrine-metabolic complications with significant morbidity and mortality. In the pathogenesis of the acquired forms, immunological disorders may be involved. Case 1: A 13-year-old female was diagnosed with acquired generalized lipodystrophy and observed for suspicion of portal hypertension. She presented with generalized absence of adipose tissue, cervical and axillary acanthosis nigricans, and massive hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed AST 116 IU/L, ALT 238 IU/L, GGT 114 IU/L, HOMA-IR 28.2, triglycerides 491 mg/L, and leptin < 0.05 ng/mL. Upper gastrointestinal endoscopy saw no signs of portal hypertension. Hepatic histology showed macrovesicular fatty infiltration (60% of hepatocytes) and advanced fibrosis/cirrhosis. Her clinical condition worsened progressively to diabetes requiring treatment with subcutaneous insulin and hepatopulmonary syndrome. Case 2: A 15-year-old female, diagnosed with acquired partial lipodystrophy, Parkinson syndrome, autoimmune thyroiditis, and autoimmune thrombocytopenia was observed for hypertransaminasemia since the age of 8 years. She had absence of subcutaneous adipose tissue in the upper and lower limbs and ataxia. Laboratory tests showed AST 461 IU/L, ALT 921 IU/L, GGT 145 IU/L, HOMA-IR 32.6, triglycerides 298 mg/dL, normal leptin levels, platelets 84,000/μL, IgG 1,894 mg/dL, positive anti-LKM and anti-LC-1. Hepatic histology was suggestive of autoimmune hepatitis, without steatosis. She progressed favorably under metformin and immunosuppressive treatment. Conclusion: Early recognition and adequate characterization of liver disease in lipodystrophies is essential for a correct treatment approach. In acquired generalized lipodystrophy, the severe endocrine-metabolic disorder, which leads to steatohepatitis with cirrhotic progression, may benefit from recombinant leptin treatment

Anemia de Diamond-Blackfan

Resumo: A anemia de Diamond-Blackfan é caracterizada pela redução de precursores eritróides na medula óssea, por anemia macrocítica grave e por reticulocitopenia. Trata-se de uma doença rara, diagnosticada geralmente nos primeiros meses de vida. Descreve-se uma lactente de onze meses de idade, com antecedentes de prematuridade e anemia no período neonatal, tendo efectuado até à data duas transfusões de glóbulos rubros, encontrando-se medicada com suplemento de ferro oral. Internada para estudo e trata mento de anemia grave (Hb 4,4 g/dl). O estudo subsequente revelou tratar-se de aplasia eritróide congénita. Iniciou terapêutica com prednisolona, tendo-se constatado boa resposta. Este relato é importante pela sua raridade e pela variabilidade de expressão clínica e resposta à terapêutica. A anemia de Diamond-Blackfan, embora rara, deve estar presente nos diagnósticos diferenciais de anemia nos primeiros meses de vida

Esferocitose Hereditária: Pensar no Diagnóstico

Os autores apresentam um caso clínico de esferocitose hereditária com manifestações desde o período neonatal. Trata-se de um recém-nascido (RN) de termo, que apresentou um quadro de hemólise no período neonatal com anemia grave, que obrigou a transfusão de concentrado de eritrócitos. A anemia hemolítica grave em contexto de incompatibilidade ABO, que persistiu no tempo, exigiu uma investigação complementar etiológica. Só no seguimento posterior em consulta, e desta vez com resultados definitivos do teste de crio hemólise, bem como o esclarecimento da história familiar positiva para a patologia EH, estabeleceu-se esta como causa primordial do quadro hematológico. Deve ser referido que a incompatibilidade ABO esteve na origem da maior gravidade do quadro, bem como na maior dificuldade do esclarecimento etiológico. Palavras- chave: Anemia hemolítica; icterícia neonatal; incompatibilidade ABO; esferocitose hereditária

Anemia hemolítica num lactente – a propósito de um caso clínico

Introdução: A anemia hemolítica aguda é uma das formas de apresentação do défice da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD). Caso Clínico: Lactente de 7 meses, sem antecedentes relevantes, que 12 horas prévias à admissão iniciou febre, vómitos, noção parental de irritabilidade e uma micção de urina tipo “vinho do porto”. Na observação apresentava palidez cutâneo-mucosa e escleróticas ictéricas. Os pais referiram introdução recente na alimentação de favas. A avaliação analítica inicial apresentava critérios de anemia hemolítica aguda não imune, com posterior doseamento da G6PD diminuído. Diagnosticada, concomitantemente, infeção urinária por Escherichia coli. Realizada transfusão de concentrado eritrocitário, tendo apresentado evolução clínica favorável, com recomendação para evicção de agentes oxidantes. Discussão: O stress oxidativo do consumo de favas no défice da G6PD pode precipitar o aparecimento de anemia hemolítica aguda. O conhecimento da ingestão de favas nas 24 horas prévias possibilitou a suspeita clínica. A coexistência da infeção urinária pode ter amplificado o stress oxidativo, justificando a gravidade da anemia

Anemia Ferropriva Refratária ao Ferro: Uma Entidade Clínica de Descrição e Caracterização Molecular Recentes

A anemia por défice de ferro é um importante problema de saúde a nível mundial. Até há poucos anos atrás, considerava-se este défice como sendo de natureza exclusivamente adquirida e os erros de metabolismo eram atribuídos unicamente a patologia de sobrecarga. A descoberta da molécula de hepcidina e a descrição e caracterização molecular da anemia ferropriva refratária ao ferro veio contrariar essa anterior convicção. Os autores apresentam os casos clínicos de duas doentes, primas em segundo grau, com diagnóstico de anemia ferropriva refratária ao ferro, com o objetivo de alertar para esta etiologia, aquando do diagnóstico de uma anemia ferropriva de etiologia desconhecida e refratária a terapêutica com ferro oral e endovenoso