Maladie de Takayasu et polyarthrite rhumatoïde: une association rare - à propos d’une observation

L’artérite de Takayasu ou maladie de Takayasu (MT) et la polyarthrite rhumatoïde (PR) et sont deux maladies inflammatoires chroniques et leur association a été rapportée dans la littérature à travers quelques observations de cas sporadiques. Nous rapportons une nouvelle observation d’une telle association. Une patiente âgée de 44 ans, diagnostiquée avec une polyarthrite rhumatoïde à facteur rhumatoïde positif, qui a développé des céphalées avec des vertiges de caractère permanent. L’examen révélait un pouls radial et huméral abolis à droite, un souffle carotidien bilatéral et une tension artérielle imprenable à droite. L’artériographie a confirmé la présence d’une atteinte de l’arc aortique type MT. Le diagnostic d’une maladie de Takayasu associée à une polyarthrite rhumatoïde était retenu. La patiente était traitée par une corticothérapie (prednisone à la dose de 0,5 mg/kg par jour) et un traitement de fond par Méthotrexate avec une bonne réponse initiale. A travers notre observation et une revue de la littérature, les caractéristiques épidémiologiques, étiopathogéniques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de cette association seront discutées. Pan African Medical Journal 2012; 12:6

Genetic analysis of Tunisian families with Usher syndrome type 1: toward improving early molecular diagnosis

International audiencePurpose Usher syndrome accounts for about 50% of all hereditary deaf-blindness cases. The most severe form of this syndrome, Usher syndrome type I (USH1), is characterized by profound congenital sensorineural deafness, vestibular dysfunction, and retinitis pigmentosa. Six USH1 genes have been identified, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, SANS, and CIB2, encoding myosin VIIA, cadherin-23, protocadherin-15, harmonin, scaffold protein containing ankyrin repeats and a sterile alpha motif (SAM) domain, and calcium- and integrin-binding member 2, respectively. Methods In the present study, we recruited four Tunisian families with a diagnosis of USH1, together with healthy unrelated controls. Affected members underwent detailed audiologic and ocular examinations. We used the North African Deafness (NADf) chip to search for known North African mutations associated with USH. Then, we selected microsatellite markers covering USH1 known loci to genotype the DNA samples. Finally, we performed DNA sequencing of three known USH1 genes: MYO7A, PCDH15, and USH1C. Results Four biallelic mutations, all single base changes, were found in the MYO7A, USH1C, and PCDH15 genes. These mutations consist of a previously reported splicing defect c.470+1G>A in MYO7A, three novel variants, including two nonsense (p.Arg3X and p.Arg134X) in USH1C and PCDH15, respectively, and one frameshift (p.Lys615Asnfs*6) in MYO7A. Conclusions We found a remarkable genetic heterogeneity in the studied families with USH1 with a variety of mutations, among which three were novel. These novel mutations will be included in the NADf mutation screening chip that will allow a higher diagnosis efficiency of this extremely genetically heterogeneous disease. Ultimately, efficient molecular diagnosis of USH in a patient’s early childhood is of utmost importance, allowing better educational and therapeutic management