Enfermedades mitocondriales: mutaciones en el gen COX15

La mitocondria es un orgánulo esencial en el mantenimiento de las células eucariotas, su principal función es la producción de energía mediante el transporte de electrones en la cadena respiratoria de su membrana interna. Cuenta con cinco complejos, siendo el cuarto el complejo COX, encargado de llevar los electrones hasta el oxígeno para dar agua. Para la biosíntesis de la mitocondria es necesaria la colaboración de ADN mitocondrial y nuclear, y por tanto las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en ambos sistemas genéticos y dar síntomas muy variados en los pacientes. Para el desarrollo de este trabajo se han estudiado las mutaciones en el gen COX15, gen perteneciente al grupo COX y codificado por ADN nuclear. Cinco casos se han publicado al respecto, y en este trabajo se presenta un sexto caso que fue estudiado en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Estos pacientes tienen en común la forma de presentación de su patología, siendo características la acidosis láctica y la hipotonía axial (a excepción de un caso que mantiene niveles normales), pero difieren en la forma de evolución, la edad de supervivencia y en las localizaciones de las mutaciones dentro del gen COX15. Cuatro de los seis casos han sido diagnosticados de Síndrome de Leigh. Se ha logrado concluir que existe una relación muy estrecha entre los distintos tipos de mutaciones en el gen COX15, su diferente grado de gravedad y el fenotipo clínico que producen. Se trata de un tema de plena actualidad ya que los mecanismos fisiopatológicos continúan siendo desconocidos para los investigadores, por ello el papel de los médicos es ofrecer un tratamiento sintomático y acompañar a estos pacientes durante su proceso de enfermedad. Se quiere resaltar la importancia de este tipo de enfermedades que por lo general resultan mortales a una temprana edad, y que de forma separada cuentan con pocos casos, pero conjuntamente suponen un problema social importante. Es necesario seguir investigando al respecto para lograr tratamientos eficaces y dirigidos

Factores sociodemográficos de la depresión en pacientes con trastorno de conducta alimentaria

Introducción y antecedentes: Los TCA y la depresión aparecen con frecuencia de forma comórbida y suponen un problema de salud pública por el gran número de casos existentes. Los estudios destinados a investigar esta asociación cuentan con metodologías heterogéneas y existe una carencia de resultados unificados, tratamientos estandarizados y programas de prevención destinados a estas dos entidades. Objetivos: Estudiar el perfil clínico-epidemiológico de pacientes con TCA y depresión, investigando los factores que pueden influir en su aparición comórbida mediante la comparación de grupos. Con esto se pretenden identificar factores de riesgo para plantear estrategias terapéuticas y programas de prevención. Metodología: Se ha realizado un estudio restrospectivo de 75 pacientes (edades comprendidas entre 9 y 17 años), atendidos en la UTCA del HCULB de Zaragoza y un análisis descriptivo de los resultados obtenidos a través del cumplimiento de una batería de test (N=46): SPM, CEDI II, MACI, EPQ, BELL, STAIC, RSE, EAT-40, BITE, BSQ, CIMEC, ABOS y ADHDRS IV. Resultados: Encontramos diferencias significativas en la frecuencia de la depresión entre los grupos con y sin conductas purgativas (p=0.038) y con relaciones armónicas y disarmónicas familiares (p=0.012), [IC del 95%]. Conclusiones: Podemos considerar las conductas purgativas y la disarmonía familiar como factores de riesgo de desarrollar depresión, por lo que en nuestra práctica clínica diaria será adecuada su identificación temprana. Palabras clave: Trastornos de Conducta Alimentaria; Depresión; Anorexia Nerviosa; Bulimia Nerviosa; Perfil clínico-epidemiológico; Factores sociodemográficos; Suicidio; Cuidadores.<br /