Hereditary neurodegeneration with iron accumulation in the brain (literature review)

This literature review presents a modern understanding of hereditary neurodegenerations with iron accumulation in the brain – a heterogenous group of hereditary diseases, based on a violation of iron metabolism and its deposition in various brain structures with the development of pathological changes. The main and most common clinical forms, their etiopathogenetic and molecular genetic aspects, as well as possible treatment options are described.В данном литературном обзоре представлены современные представления о наследственных нейродегенерациях с накоплением железа в мозге – гетерегонной группе наследственных заболеваний, в основе которой лежит нарушение метаболизма железа и отложение его в различных структурах головного мозга с развитием патологических изменений. Описаны основные и наиболее часто встречающееся клинические формы, их этиопатогенетические и молекулярно-генетические аспекты, а также возможные варианты лечения

Fusopathies as a type of frontotemporal dementia (literature review)

Frontotemporal dementia is the second most common formal presenile dementia after Alzheimer's disease. There are several main clinical forms: a behavioral version, which is a progressive aphasia, which in turn is divided into aphasia with a violation of the fluency of speech, semantic dementia. A common feature of all options is that the front of the hemisphere. Each of the forms differs from the features of the clinical picture and the predominant localization of the lesion. One type of dementia, characteristic of the neurodegeneration of the frontal and anterior parts of the temporal valley, mutations in the FUS gene and accumulation of FUS-positive inclusions in neurons and glial cells, has been called fusopathy. The reviews contain generalized information about this pathology, consider the main pathological and pathogenetic mechanisms, as well as rare clinical cases of diseases described in the world literature.Фронтотемпоральная деменция является второй по частоте формой пресенильной деменции после болезни Альцгеймера. Выделяют несколько основных клинических форм: поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции, первичная прогрессирующая афазия, которая в свою очередь разделяется на прогрессирующую афазию с нарушением плавности речи и семантическую деменцию. Общим признаком для всех вариантов ФТД считается атрофия лобной и передней части височных долей коры больших полушарий. Каждая из форм отличается особенностями клинической картины и преимущественной локализацией поражения. Один из типов деменции, характеризующийся нейродегенерацией лобной и передней части височных долей коры больших полушарий, мутациями в гене FUS и накоплением FUS-позитивных включений в нейронах и глиальных клетках, получил название фузопатии. В обзоре представлены обобщающие сведения о данной патологии, рассмотрены основные патоморфологические и патогенетические механизмы, а также редкие клинические случаи заболевания, описанные в мировой литературе

A case of laparoscopic resection of a simple spleen cyst

The article describes a case of laparoscopic segmental resection of the spleen in a non-parasitic spleen cyst and presents a literature reference.В статье описан случай лапароскопической сегментарной резекции селезенки при непаразитарной кисте селезенки и представлена литературная справка

Study of reproductive function in patients with morbid obesity after bariatric surgery

Purpose of the study. To study the effectiveness of bariatric surgeries for reproductive health of patients suffering from morbid obesity.Materials and methods. The medical history of 270 patients suffering from morbid obesity with a violation of the reproductive function was studied. Patients were divided into two groups: 181 of them women, 89 men with a BMI of 45-65 kg / m2. The age of the operated women was from 18 to 58 years old, 7 of them (3.9% of the group of 181 patients) were postmenopausal. Out of 174 patients of 45 - of childbearing age, they complained of a violation of the ovarian-menstrual function. The number of operated men was 89 people aged 18 to 60 years. In the postoperative period, hormone concentrations were studied: testosterone, estrogen, progesterone. The obtained data were compared with the original values. Results. The following signs of clinical improvement of the reproductive system were found: in 36 patients (92%) normalization of the cycle duration occurred. The following group of 31 (91%) patients noted a return to the normal duration of menstrual bleeding. In the last group, menorrhagia disappeared in 11 patients (79%).Treatment led to a normalization of the concentration of hormones studied. Estradiol indicators after a year of the postoperative period decreased to 462 ± 128.4 pmol / l (p <0.01). Similarly, testosterone levels fell to 0.89 ± 0.71 nmol / L (p <0.01). The progesterone content increased to 43 ± 8.3 nmol / l (p <0.01). In 89 male patients with morbid obesity, there was a violation of the background of sex hormones in the form of hypoterosteronemia to 5.34 ± 1.91 nmol / L, hypoprogesteronemia 0.12 ± 0.09 nmol / L and hyperestrogenemia 278 ± 53.8 Pkmol / l. In a laboratory study one year after the operation, the indices were as follows: 1.53 ± 0.92 nmol / L to 5.34 ± 1.91 nmol / L (p <0.01), as did progesterone with 0.12 ± 0 , 09 nmol / l to 2.31 ± 0.83 nmol / l (p <0.01). It is important that the concentration of estradiol 278 ± 53.8 Pkmol / l decreased to 72.3 ± 21.2 Pkmol / l (p <0.01). Discussions. Treatment of patients with both sexes surgically led to a stable, positive result, improving the quality of life. Thanks to bariatric surgery, the patients returned to normal after a certain time, reproductive function was also restored. Reduction of visceral adipose tissue in the patients led to normalization of the hormonal background, which is proved by laboratory tests of blood. And as a consequence of the restoration of reproductive function. The conclusion. Surgical treatment in people with morbid obesity and metabolic syndrome gives good results. Modern surgery allows you to solve problems of infertility associated with excess fat tissue and a broken hormonal background.Цель исследования. Изучить эффективность бариатрических операций для восстановления репродуктивного здоровья пациентов, страдающих морбидным ожирением. Материалы и методы. Изучены истории болезни 270 больных, страдающих морбидным ожирением, имеющих нарушение показателей репродуктивной функции. Пациенты были разделены на две группы: из них женщин 181 человек, мужчин 89 человек с показателями ИМт 45-65 кг/м2 . Возраст оперированных женщин составил от 18 до 58 лет из них 7 пациенток (3,9% от группы 181 пациентки) находились в постменопаузе. Из 174 пациенток 45 - детородного возраста предъявляли жалобы по нарушению овариально-менструальной функции. Число оперированных мужчин составило 89 человек в возрасте от 18 до 60 лет. В послеоперационном периоде изучались концентрации гормонов: тестостерона, эстрогена, прогестерона. Полученные данные сравнивали с первоначальными значениями. результаты. обнаружены следующие признаки клинического улучшения репродуктивной системы: у 36 больных (92%) произошла нормализация длительности цикла. Следующая группа из 31 (91 %) пациентки отметили возвращение к нормальной длительности менструального кровотечения. В последней группе исчезли меноррагии у 11 больных (79%). Лечение привело к нормализации концентрации исследуемых гормонов. Показатели эстрадиола по прошествии года послеоперационного периода снизились до 462±128,4 пкмоль/л (р <0,01). аналогично показатели тестостерона снизились до 0,89±0,71 нмоль/л (р <0,01). Содержание прогестерона возросло до 43±8,3 нмоль/л (р <0,01). У 89 пациентов мужского пола с морбидным ожирением отмечалось нарушение фона половых гормонов в виде гипотестостеронемии до 5,34±1,91 нмоль/л, гипопрогестеронемии 0,12±0,09 нмоль/л и гиперэстрогенемии 278±53,8 Пкмоль/л. При лабораторном исследовании через год после операции показатели были следующими: 1,53±0,92 нмоль/л до 5,34±1,91 нмоль/л (р <0,01), так же увеличивается прогестерон с 0,12±0,09 нмоль/л до 2,31±0,83 нмоль/л (р <0,01). Важно, что концентрация эстрадиола 278±53,8 Пкмоль/л уменьшилось до 72,3±21,2 Пкмоль/л (р <0,01). обсуждения. Лечение больных обоих полов хирургическим способом привело к стойкому, положительному результату, улучшению качества жизни. [10] Благодаря бариатрическим операциям пациентки спустя определенное время приходили к нормальным показателям, репродуктивная функция так же восстанавливалась [7]. Уменьшение висцеральной жировой ткани в организме пациентов приводило к нормализации гормонального фона, что доказывается лабораторными исследованиями крови. И как следствие восстановление репродуктивной функции. Заключение. Лечение хирургическим методом у людей с морбидным ожирение и метаболическим синдромом дает хорошие результаты. Современная хирургия позволяет решать проблемы бесплодия связанные с избытком жировой ткани и нарушенным гормональным фоном

Prion diseases: actual clinical and diagnostic aspects

Prion diseases constitute a very specific group of neurodegenerative disorders. Despite many years of studies, little avail was achieved in terms of effective treatment. This review focuses on the data acquired throughout continuous studies, both common for prion diseases as a group and specific for most prominent variants, as well as possible approaches to prophylaxis and treatment of said diseases.Среди нейродегенеративных заболеваний особое место занимают вызываемые прионами. Несмотря на многолетние исследования, все еще не было найдено оптимальное средство для борьбы с ними. В этом обзоре рассматриваются уже изученные аспекты прионных заболеваний как класса, особенности патогенеза, течения и исхода наиболее распространенных из них, а также существующие способы лечения и профилактики

Bariatric operation in treatment of morbidian obesity and metabolic syndrome (revier of literature)

Morbid obesity, associated with various metabolic disorders leading to a decrease in the quality of life and its duration. Conservative treatment of morbid obesity is often ineffective, and therefore bariatric surgery is becoming more common. The review analyzed clinical recommendations and our experience in selecting patients for bariatric surgery, assessed the effectiveness and safety of various types of operations, and outlined the main problems of these operational benefits.Морбидное ожирение, ассоциировано с различными метаболическими нарушениями приводящими к снижению качества жизни и ее продолжительности. консервативные методы лечения морбидного ожирения нередко оказываются неэффективными, в связи с чем, бариатрическая хирургия получила широкое распространение. В обзоре проанализированы клинические рекомендации и наш опыт по отбору пациентов на бариатрические операции, проведена оценка эффективности и безопасности различных видов операций и обозначены основные проблемы данных оперативных пособий

Genetic markers of vascular pathology of the visual nerve

Purpose. Perform genotyping on two polymorphisms: del-425 and З'-UTR of the c-fms gene in elderly patients with coronary artery disease, hypertension and chronic cerebral insufficiency. Materials and methods. Genotyping was performed in 200 elderly patients using the allele of specific PCR at the del-425 and З'-UTR loci of the c-fms gene in DNA samples isolated by the standard method. Depending on the presence or absence of vascular pathology of the optic nerve, patients are divided into two groups. Results. Genetic markers of predisposition to the vascular pathology of the optic nerve were determined according to del-425 and З'-UTR polymorphisms of the c-fms gene, their relationship with the anthropopulation factor. Conclusion. Genetic predisposition to the pathology of the optic nerve occurs when the patient has coronary heart disease, arterial hypertension with manifestations of chronic vascular cerebral insufficiency.c-fms у пожилых больных с ИБС, АГ и хронической мозговой недостаточностью. Материалы и методы. Проведено генотипирование у 200 пожилых больных с помощью аллель специфической ПЦР, по локусам del-425 и З'-UTR гена c-fms в образцах ДНК, выделенных стандартным методом. В зависимости от наличия либо отсутствия сосудистой патологии зрительного нерва больные распределены на две группы. Результаты. Установлены генетические маркеры предрасположенности к сосудистой патологии зрительного нерва по полиморфизмам del-425 и З'-UTR гена c-fms, взаимосвязь их с антропопопуляционным фактором. Заключение. Реализация генетической предрасположенности к патологии зрительного нерва наступает при наличии у больного ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии с проявлениями хронической сосудистой церебральной недостаточностью

Thrombosis of the central retinal vein associated with pathology of the cardiovascular and hematopoietic systems

Thrombosis of the central retinal vein and its branches occupy the second place in the frequency of occurrence after diabetic retinopathy among vascular pathology of the retina. This article describes a clinical case of a patient with thrombosis of the central retinal vein and the accompanying pathology of the cardiovascular and hematopoietic system.Тромбозы центральной вены сетчатки и ее ветвей занимают второе место по частоте встречаемости после диабетической ретинопатии среди сосудистой патологии сетчатки. В данной статье описан клинический случай пациента с тромбозом центральной вены сетчатки и сопутствующей патологией сердечно-сосудистой и кроветворной системы