Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp aldosterone ở vỏ thượng thận

Aldosterone is an important hormone in the adrenal gland as well as the human body. It is responsible for regulating salt and water in the body, therefore controlling blood pressure. Primary aldosteronism (also known as aldosterone producing while suppressing renin) plays a significant role in the pathophysiology of hypertension. Mutation in the KCNJ5 gene which leads to aldosterone-production adenomas is the main cause of primary aldosteronism. In this study, the entire coding sequence of the KCNJ5 gene including 2 exons was amplified and directly sequenced to detect mutations. The result revealed that two missense mutations were identified in two patients with hypertension and an apparent mass on the adrenal gland. A heterozygous mutation, D223V, is a novel mutation while the homozygous mutation, Q282E, was known as a polymorphism that had a significant effect on viability of the H295R cell line and K+ conduction channel. Analysis of the 3D protein structural model of the mutants clarified the relationship between genotype and phenotype of the two patients. These results partially pointed out causes of the adrenal gland adenomas and endocrine disorders in the the patient.Aldosterone là một loại nội tiết tố (hormone) quan trọng trong tuyến thượng thận của cơ thể người. Nó tham gia vào quá trình điều tiết muối và nước trong cơ thể, do đó đồng thời kiểm soát huyết áp. Cường aldosterone (sự sản sinh aldosterone khi renin bị kìm hãm) đóng một vai trò lớn trong sinh lý bệnh của tăng huyết áp. Đột biến trên gen KCNJ5 tạo ra khối u tuyến sản sinh aldosterone là nguyên nhân chủ yếu gây ra hiện tượng cường aldosterone. Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KCNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận. Trong đó, đột biến dị hợp tử D223V là một đột biến hoàn toàn mới còn  đột biến đồng hợp tử Q282E đã chứng minh là một đa hình có ảnh hưởng rất đáng kể lên sự sống của dòng tế bào H295R và kênh dẫn truyền K+. Nghiên cứu trên mô hình cấu trúc 3D protein của các đột biến càng làm sáng tỏ mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hai bệnh nhân. Những kết quả này đã phần nào chỉ ra được nguyên nhân gây khối u tuyến thượng thận và những rối loạn nội tiết trong cơ thể các bệnh nhân

CANH TÁC LÚA ÍT KHÍ THẢI NHÀ KÍNH TỈNH AN GIANG VỤ ĐÔNG XUÂN 2010-2011

Giảm phát thải trong sản xuất nông nghiệp đang là xu hướng chung của các nước trên thế giới và là chủ trương của Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn - Việt Nam, vì thế dự án canh tác lúa ít khí thải nhà kính ở Việt Nam được triển khai thí điểm tại tỉnh An Giang nhằm giúp nông dân thu được năng suất lúa, lợi nhận cao hơn và giảm lượng khí CH4 phát thải; Bốn mô hình nghiên cứu được triển khai với qui mô 100ha được với bố trí ngẫu nhiên, ba lặp lại; các số liệu nông học, lấy mẫu và phân tích khí thải được thực hiện định kỳ mỗi tuần. Kết phân tích số liệu cho thấy, mô hình áp dụng tưới ngập khô xen kẽ và áp dụng phân đạm theo bảng so màu lá cho năng suất lúa cao hơn 0.6-0.9t/ha, lợi nhuận thu được cao hơn 8-13 triệu đồng/ha, và lượng khí CH4 phát thải thấp hơn 19-31% so với mô hình đối chứng. Thành tựu bước đầu của dự án, có thể đánh giá rằng đây là một dự án hoàn toàn mới, có qui mô thí nghiệm lớn và mang tính tiên phong trong trận chiến giảm thiểu tác động của biến đổi khí hậu; và mô hình này cần được Bộ - Ngành nông nghiệp trung ương và địa phương quan tâm, hỗ trợ để phát triển nhanh trên diện rộng tại những vùng trồng lúa ở Việt Nam

SỬ DỤNG PHƯƠNG PHÁP PHA LOÃNG ĐỒNG VỊ ĐỂ XÁC ĐỊNH HÀM LƯỢNG Ce, Sm, VÀ Yb TRONG MẪU ĐỊA CHẤT BẰNG ICP-MS

In this study, we used the ID-ICP-MS technique to determine the concentration of Ce (LREE), Sm (MREE), and Yb (HREE) in three geological, certified reference materials: BHVO-2, BCR-2, and NIST 2711a. Calibration experiments using the ID technique, such as concentration calibration and relative isotopic abundance calibration for spike solutions, were conducted experimentally. In addition, mass spectral interferences and mass fractionation in ICP-MS were also investigated, corrected and discussed. For the first time in Vietnam, ID-ICP-MS has been successfully applied to determine three rare earth elements Ce, Sm, and Yb in basaltic geological samples (BHVO-2 and BCR-2) with high accuracy and reproducibility (<5%). For NIST SRM 2711a with soil matrix, the results of the accuracy and reproducibility were approximately 10%, except for the result obtained for Ce, with a dilution factor of 3000, which was 15.4% lower than the published value.Trong nghiên cứu này, chúng tôi áp dụng kỹ thuật ID-ICP-MS để xác định hàm lượng của Ce (LREE), Sm (MREE), và Yb (HREE)trong ba mẫu chuẩn địa chất: BHVO-2, BCR-2, và NIST 2711a. Các thí nghiệm hiệu chuẩn trong kỹ thuật ID như hiệu chuẩn hàm lượng và độ phổ biến đồng vị tương đối của dung dịch spike đã được tiến hành bằng thực nghiệm. Bên cạnh đó, nhiễu phổ khối, phân đoạn khối trong ICP-MS cũng được khảo sát, hiệu chỉnh và bình luận. Lần đầu tiên tại Việt Nam kỹ thuật ID-ICP-MS được áp dụng thành công để xác định ba nguyên tố đất hiếm Ce, Sm, và Yb trong mẫu địa chất có nền là đá basalt (BHVO-2 và BCR-2) với độ chính xác và độ lặp lại rất cao (< 5%). Đối với mẫu NIST SRM 2711a có nền là đất, kết quả phân tích có độ lặp lại và độ chính xác xấp xỉ 10%, ngoại trừ kết quả phân tích Ce với hệ số pha loãng DF ~ 3000, là thấp hơn giá trị thông tin của nhà sản xuất là 15.4%.

HOẠT TÍNH CHỐNG OXY HOÁ VÀ THÀNH PHẦN HOÁ HỌC CỦA CAO CHIẾT TỪ THÂN CÂY SÂM ĐÁ – Myxopyrum smilacifolium

Myxopyrum smilacifolium is an infused herb commonly used in folk remedies in Vietnam and other countries worldwide to treat nervous disorders, rheumatism, and bronchitis. The antioxidant potential of the ethanol extract was evaluated through DPPH and ABTS radical scavenging and the total antioxidant capacity method. The results show that the extract possesses high antioxidant activity, with a low IC50 value (IC50 = 42.23 and 46.57 μg·mL–1 for DPPH and ABTS radical scavenging capacity), and the total antioxidant capacity was 207.28 ± 8.43 mg GA·g–1. The chemical composition of Myxopyrum smilacifolium trunk extract, namely the total phenolics, total flavonoid, polysaccharides, and triterpenoid, was examined by using the colourimetric method. Their quantities are equivalent to 149.12 ± 1.36 mg GA·g–1 and 91.39 ± 1.33 mg QE·g–1, 5.12 ± 0.07%, and 35.22 ± 0.81 mg oleanolic acid·g–1, respectively. Specifically, the total triterpenoid content of Myxopyrum smilacifolium trunk was reported for the first time.Sâm đá là một loại thảo dược được sử dụng trong các bài thuốc dân gian của Việt Nam và một số nước trên thế giới để điều trị rối loạn thần kinh, tê thấp và viêm phế quản. Khả năng chống oxy hoá của cao ethanol từ thân cây Sâm đá được đánh giá thông qua ba mô hình: tổng khả năng chống oxy hoá, khả năng bắt gốc tự do DPPH và khả năng bắt gốc tự do ABTS. Kết quả cho thấy cao ethanol có khả năng chống oxy hoá tốt với IC50 thấp (IC50 = 42,23 và 46,57 μg·mL–1 tương ứng với khả năng bắt gốc DPPH và ABTS) và hàm lượng các chất chống oxy hoá cao (207,28 ± 8,43 mg GA·g–1). Hàm lượng các hợp chất có hoạt tính sinh học (tổng các hợp chất phenol, tổng flavonoid, tổng triterpenoid và polysaccharide) trong cao ethanol từ thân cây Sâm đá được xác định bằng phương pháp trắc quang. Hàm lượng tổng các hợp chất phenol và flavonoid là 149,12 ± 1,36 mg GA·g–1 và 91,39 ± 1,33 mg QE·g–1; hàm lượng polysacharide và triterpenoid là 5,12 ± 0,07% và 35,22 ± 0,81 mg oleanolic acid·g–1. Lần đầu tiên, tổng hàm lượng triterpenoid trong thân cây Sâm đá được công bố

TẠO ADENOVIRUS TÁI TỔ HỢP MANG ĐOẠN GEN chIL-6

Bằng các kỹ thuật sinh học phân tử và miễn dịch nhóm nghiên cứu đã tạo ra adenovirus tái tổ hợp mang đoạn gen interleukin6 của gà, nhằm làm nguyên liệu tạo chế phẩm gây kích ứng miễn dịch cho gia cầm

Nghiên cứu ảnh hưởng của các chất xúc tiến (M = Mn, Ce, Zr, và Cr) đối với hoạt tính xúc tác của vật liệu 15%Co/0,05m-SBA-15 trong phản ứng tổng hợp Fischer-Tropsch

This paper presents the effect of metal promoters (M = Ce, Cr, Mn  and Zr) on the catalytic performance of 15%Co/0.05M-SBA-15 catalysts for the Fischer- Tropsch synthesis. The results showed that the promoters were on SBA-15 influenced on the contribution of Co particles (shape, size, dispersion) on the walls of M-SBA-15 materials. These changes not only increased CO conversion but also significantly increased the liquid product C5+ selectivity. Catalysts were characterized by BET, XRD, TEM, UV-vis, H2-TPR, TPD-NH3, ICP. The catalytic performances of catalysts for Fischer-Tropsch synthesis were tested in a fixed bed reactor. The liquid product was analyzed by GC-MS to calculate hydrocarbon selectivity

Sử dụng sinh khối vi tảo biển dị dưỡng Schizochytrium để nâng cao hàm lượng docosahexaenoic acid (DHA, C22:6-3) trong trứng gà

The consumers’ demand for food products of superior health quality are growing. Many researches have been conducted to enhance nutritional value of foods as meat, eggs, and milk. Eggs are considered the most convenient way to supply bioactive nutrients. While protein and total lipid concentrations of eggs are not readity altered, fatty acid composition, mineral and vitamin contents can be modified by feeding the hens with certain dietary ingredients. In this study, we investigated the effect of adding microalga Schizochytrium mangrovei PQ6 biomass in basal diet on egg production and egg quality parameters, especially docosahexaenoic acid content (DHA, C22:6w-3) of laying hens. Total number of 60 line G3 laying hens (mix between line HA and Hungary, 51-60 weeks of age) were randomly allotted into one of three groups by 20 hens each (KPCS, KP1 and KP2). All groups of hens were fed basal diets of standard ingredients while feed of KP1 and KP2 group of hens was supplemented with S. mangrovei PQ6 biomass as a source of w-3 fatty acid in amount of 1 and 5 % respectively. The obtained results have shown that, after trial 10 weeks, addional microalgal biomass in the diet of hens did not effect on egg production and normal egg quality parameters (egg weight, ratio of yolk and albumen, Haugh unit, yolk color). However, adding 5% microalga biomass in diet improved markedly DHA content in egg (reached up to 234.19 mg/egg) compared to that in control (52.85 mg/egg) and 1% level of microalgal biomass in basal diet (54.15 mg/egg).Nhu cầu của người tiêu dùng đối với các loại thực phẩm cao cấp có lợi cho sức khỏe đang ngày càng phát triển. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm nâng cao giá trị dinh dưỡng của các loại thực phẩm như thịt, trứng, và sữa bằng cách thay đổi khẩu phần ăn. Trứng được xem là cách thuận tiện nhất để cung cấp các chất dinh dưỡng có hoạt tính sinh học. Trong khi hàm lượng protein và lipid tổng số của trứng không dễ dàng thay đổi, thì thành phần acid béo, khoáng chất, vitamin lại có thể thay đổi được bằng cách thay đổi khẩu phần dinh dưỡng thức ăn nhất định của gà. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã nghiên cứu ảnh hưởng của việc bổ sung sinh khối tảo biển Schizochytrium mangrovei PQ6 vào khẩu phần cơ sở đến năng suất và chất lượng trứng, đặc biệt là hàm lượng acid docosahexaenoic (DHA, C22: 6w-3) của gà mái đẻ. Sáu mươi gà mái đẻ chuyên trứng dòng G3 (lai giữa dòng gà HA và Hungary, 51-60 tuần tuổi) được chia thành 3 lô, mỗi lô 20 con (KPCS, KP1 và KP2). Tất cả các nhóm đều được cho ăn khẩu phần cơ sở có thành phần dinh dưỡng đúng tiêu chuẩn. Ngoài ra, nhóm KP1 và KP2 được bổ sung thêm sinh khối tảo S. mangrovei PQ6 như nguồn cung cấp các acid béo w-3 với lượng tương ứng là 1 và 5%. Kết quả thu được cho thấy, sau 10 tuần thử nghiệm, việc bổ sung sinh khối tảo vào khẩu phần ăn không làm ảnh hưởng tới tỷ lệ đẻ, năng suất trứng và một số chỉ tiêu chất lượng trứng thông thường (khối lượng trứng; tỷ lệ lòng đỏ, lòng trắng; chỉ số Haugh và mầu sắc lòng đỏ). Tuy nhiên, việc bổ sung tảo ở mức 5% đã cải thiện khá rõ rệt hàm lượng DHA trong trứng (234,19 mg/trứng) so với đối chứng (52,85 mg/trứng) và ở lô bổ sung 1% vi tảo (54,15 mg/ trứng)

ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI VÀ THÀNH PHẦN HÓA HỌC CỦA ZIRCON TRONG GRANITOID KHỐI NÂNG PHAN SI PAN: Ý NGHĨA CỦA CHÚNG TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH NGUỒN GỐC ĐÁ VÀ LỰA CHỌN CHO PHÂN TÍCH ĐỒNG VỊ

Morphology and chemistry of zircon from Phanerozoic granitoids in Fansipan uplift: their significance in determination of rock type and select for isotopic analysis Based on morphological characteristics and chemical composition of zircon in the Phanerozoic granitoids in Fansipan uplift, identificable signatures of primary zircon inigneous rocks are initially established. On morphological characteristics: zircon crystals intact crystal shape with two pointed edges (tetragonal prism or pyramid crystals), is quite clear, usually colorless, yellow-brown, brown-pink color,.. Chemical characteristics of zircon: HfO2 2%, the Zr/Hf ratio in zircon from 17 to 380, these values prove the magmatic origin and correlate with the high total alkaline rocks: syenite, nepheline syenite, granosyenite,.. These characteristics have to be noted in the selection process for zircon isotopic analysis. Based on geochemical characteristics, zircon of two rock types are initially distinguished: 1/ Zircon in I-type granite (consist of granosyenite, alkaline granosyenite, quartz syenitodiorite, syenite,....), characterized by: HfO2 content 2 wt.%, the Zr/Hf ratio is high (100), the Hf/(Hf + Zr) ratio 0.025; and 2/ Zircon in A-type granite (afvedsonite bearing granite), characterized by: HfO2 content 2.5 wt.%, low Zr/Hf ratio (20), Hf/(Hf + Zr) ratio 0.025, and ThO2 and UO2 content tends to be higher than the first type