Addiction pathogenesis in genetic research

Rodzinne współwystępowanie zespołu zależności od alkoholu znano od dawna. Około 50–60% czynników zależy od komponenty genetycznej i jest niezależne od płci. Celem tego artykułu jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego aktualnej wiedzy na temat genów kandydujących w zespole zależności alkoholowej. Istnieje kilka technik pozwalających na identyfikację tych genów. W badaniach na zwierzętach wykorzystano między innymi takie metody i techniki, jak: selekcjonowanie linii zwierząt preferujących alkohol, badanie zwierząt transgenicznych, metody behawioralne (samopodawanie, warunkowanie) oraz mapowania genomu w celu znalezienia tak zwanych miejsc ilościowych (QTL, quantitative trait loci), insercji bądź inaktywacji celowanych genów kandydujących oraz pomiarów zmian ekspresji genów. W pracy przedstawiono przykłady obliczeń statystycznych, różnice metodologii w badaniach modelów rodzinnych i badań asocjacyjnych osobników niespokrewnionych.The familial occurence of alcoholism has been known for many years. Approximatly 50–60% of individual differences in risk for alcoholism is genetic, and this proportion is approximately equal in man and woman. The goal of this article is to review the current status in the search for “candidate gens” for alcohol dependence. There are three basic approaches to identifying important genes. First, one can target genes based on their presumed importance in influencing alcohol sensitivity. The targeted gene can be overexpressed, underexpressed, or disrupted to the extent that its functionis ablated (a gene knock-out). Second, one can seek genes that are identified as important because they are differentially expressed. Third, one can seek variations in the sequence of genes that are associated with alcohol sensitivity. The first approach can only be attempted using genetic animal models. Each approach will be reviewed, with an emphasis on the second and third. The examples of statistical measures will be present, the differences between family designed studies and association studies in compare to unrelated healthy volunteers will be discussed

Rola myślenia magicznego w obronie przed lękiem

Authors undertake the theme of protection against anxiety and magical thinking as a defense mechanism. The differences in functions of magical thinking in children, healthy adults and individuals suffering from mental disorders are discussed. The described mode of thinking is a natural consequence of ones development which changes specific attitude towards life in process of maturation of a man. If it keeps its primitive form, magical thinking becomes a symptom of pathology.Niniejsza praca jest przeglądem koncepcji rozumienia lęku oraz myślenia magicznego rozumianego jako swoisty mechanizm obronny. Przedmiotem dyskusji są różnice funkcji myślenia magicznego w kontekście przeżywanych stanów lękowych. Opisywany rodzaj myślenia wynika z naturalnej konsekwencji rozwojowej, który w procesie dojrzewania człowieka przekształca się w specyficzną postawę wobec życia. Jeżeli utrzymuje się w pierwotnej formie, myślenie magiczne staje się objawem świadczącym o patologii

THE EFFECT OF SELECTED POLYMORPHISMS OF THE DOPAMINE RECEPTOR GENE DRD2 AND THE ANKK-1 ON THE PREFERENCE OF CONCENTRATIONS OF SUCROSE SOLUTIONS IN MEN WITH ALCOHOL DEPENDENCE

Background: The aim of the study was to determine the influence of DRD2 gene polymorphisms in exon 8 G/A (rs 6276) in the promoter region -141 C Ins/Del (rs1799732) and the influence of ANKK-1 gene Taq-1A polymorphism (rs 1800497) on the preference of increasing sucrose concentrations in men with alcohol dependence. Subjects and methods: 63 male patients with alcohol dependence were genotyped for the above polymorphisms. Their preference for increasing sucrose concentrations was tested and their taste intensity perception of sucrose solutions was assessed. The patients were tested with the \u27Sniffin\u27 Sticks\u27 olfactory test. Results: We found a statistically significant association between some alleles of ANKK 1 gene Taq 1A polymorphisms and sucrose preference in the subjects. The A1 Taq 1A allele determined hedonistic response to the two highest concentrations of sucrose. No association was found regarding the other two polymorphisms (in the promoter region and in the exon 8 of the DRD2 gene). Conclusions: Study results suggest Taq-1A polymorphism plays a role in the preference to high concentrations of sucrose and its potential association with alcohol dependence pathogenesis

Komponenty funkcjonowania psychospołecznego nosicielek mutacji genu BRCA1 i/lub BRCA2

Anxiety or relief and a chance to reduce risk? How does the genetic test result affect the psychosocial functioning of patients? In recent years, genetic tests perform to determine the risk of malignant tumors are becoming more and more popular. This applies in particular to the risk assessment for hereditary ovarian cancer and breast cancer. It is already know that the mutation in the BRCA1 (breast cancer 1) and BRCA2 (breast cancer 2) gene significantly increases the chance of developing breast cancer or ovarian cancer. Research indicates that the risk of falling ill depends on the type of mutation and the location of the mutation in the gene [1]. Psychologists involved to check the functioning of women undergoing genetic research, seek answers to the question about the impact of the outcome on their daily life - the level of anxiety, quality of life and depressive symptoms. This article is an analysis of the results obtained by contemporary researchers of the phenomenon. The results obtained so far do not allow for an absolute determination whether the positive result of the genetic test is unequivocally associated with experiencing anxiety or a lowered mood. Future research seems to be important to be able to plan therapeutic interactions more effectively with women for whom the diagnosis becomes overloading and exceeds their ability to cope, but also in the perspective of providing adequate psychological support to women who will deciding what to do with further preventive measures, especially with the decision to perform preventive mastectomy.Lęk czy ulga i szansa na zmniejszenie ryzyka? Jak wynik testu genetycznego wpływa na funkcjonowanie psychospołecznepacjentek? W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem cieszą się testy genetyczne wykonywanew celu określenia ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Dotyczy to zwłaszcza oceny ryzyka zachorowania nadziedziczną postać raka jajników oraz raka piersi. Obecnie wiadomo, że mutacja występująca w obrębie genów BRCA1(breast cancer 1) i BRCA2 (breast cancer 2) znacząco zwiększa możliwość zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika.Psycholodzy zajmujący się funkcjonowaniem kobiet poddających się badaniom genetycznym, poszukują odpowiedzi napytanie o wpływ wyniku na codzienne życie pacjentek — poziom lęku, jakość życia i objawy depresyjne.Niniejsza praca stanowi analizę wyników uzyskanych przez współczesnych badaczy zjawiska. Otrzymane dotychczasrezultaty nie pozwalają na bezwzględne określenie, czy pozytywny wynik badania genetycznego jest jednoznaczniezwiązany z doznawaniem lęku, czy obniżonego nastroju. Dalsze badania wydają się jednak istotne, by w przyszłościmóc efektywniej planować oddziaływania terapeutyczne względem kobiet, dla których diagnoza staje się przeciążającai przekracza ich możliwości poradzenia sobie, ale także w perspektywie zapewnienia adekwatnego wsparcia psychologicznegotym kobietom, które mają trudność w podjęciu decyzji o dalszych działaniach profilaktycznych czy prewencyjnych,zwłaszcza o wykonaniu prewencyjnej mastektomii

Music preferences and disordered functioning in adolescence

Muzyka pełni istotną rolę w życiu każdego, szczególnie młodego człowieka. Okres adolescencji to czas istotnych zmian rozwojowych, kształtowania się tożsamości i osobowości, któremu szczególnie intensywnie towarzyszy muzyka. Celem pracy jest przegląd światowych badań dotyczących związków pomiędzy funkcjonowaniem młodzieży a preferowanymi gatunkami muzycznymi. Wyniki te wskazują jednoznacznie na istnienie istotnych relacji pomiędzy słuchaniem określonych rodzajów muzyki a prawidłowym bądź zaburzonym zachowaniem młodzieży. Społecznie niepokojący jest fakt, że większa liczba badań wskazuje na silne związki negatywnych zachowań ujawnianych przez adolescentów z niektórymi gatunkami muzycznymi (szczególnie rapu i metalu). Wśród pozytywnych aspektów muzyki podkreśla się natomiast jej rolę w poznawaniu siebie, budowaniu tożsamości i poczuciu przynależności, jak również w poprawie ogólnego zdrowia psychicznego nastolatków. Brakuje jednak badań, które opisują zależność przyczynowo-skutkową omawianych relacji. Jest to obszar istotny do eksploracji, gdyż znajomość związku poszczególnych gatunków muzyki z określonymi zaburzeniami u nastolatków umożliwia specjalistom podjęcie trafnych i efektywnych działań zarówno profilaktycznych, jak i interwencyjnych.Music plays an important role in everyone’s life, especially the one of a young man. Adolescence is a time of significant developmental changes, identity and personality formation, that are especially intensely accompanied by music.The aim of this article is to review global studies on the relationship between the functioning of adolescents and preferred music genres. The results clearly indicate significant correlations between listening to certain types of music and normal or disordered behavior of young people. Disturbing from the social perspective is the fact that a large number of studies point to strong relationships between negative/inappropriate behaviors of adolescents and certain music genres (especially rap and metal). Among the positive aspects of music one emphasizes its role in getting to know oneself, building a sense of identity and belonging, as well as improving the overall mental health of adolescents. Still, there are no studies that describe the cause — effect relationship between the aforementioned factors. This is an important area to explore, as the knowledge of the relationship between various music genres and specific disorders in adolescents enables specialists to take accurate and effective measures, both preventive and intervention

Effects of interactions between variation in dopaminergic genes, traumatic life events, and anomalous self-experiences on psychosis proneness : results from a cross-sectional study in a nonclinical sample

Background: there is a growing number of studies showing interactions between genetic polymorphisms associated with dopaminergic neurotransmission and traumatic life events (TLEs) on a risk of psychotic-like experiences (PLEs). Anomalous self-experiences (ASEs) have been associated both with TLEs as well as with PLEs. However, it remains unknown what is the role of ASEs in the complexity of gene - environment interactions on the emergence of PLEs. Patients and methods: we included 445 young adults - university students from three big cities in Poland. We used the Traumatic Events Checklist to assess TLEs, the Inventory of Psychotic-Like anomalous self-experiences in order to measure ASEs, and the Prodromal Questionnaire (PQ16) to record the level of PLEs. The following gene polymorphisms, related to dopaminergic neurotransmission, were determined: the catechol-O-methyltransferase (COMT) rs4680 polymorphism, the dopamine D2 receptor (DRD2) rs6277 polymorphism, and the dopamine transporter 1 (DAT1) rs28363170 polymorphism. Results: there was a significant effect of the interaction between the DAT1 polymorphism, a severity of ASEs, and a history of TLEs on the level of PLEs. Among the DAT1 10R/10R homozygotes with low level of ASEs, a severity of PLEs was significantly higher in individuals with a history of any TLEs. Higher scores of the PQ16 were associated with a greater severity of ASEs both in the DAT1 9R allele carriers and the DAT1 10R/10R homozygotes. Conclusion: our findings imply that genetic liability related to aberrant dopamine transport might impact the association between TLEs and PLEs in subjects with high levels of ASEs

Monoamine Oxidase A Promoter Variable Number of Tandem Repeats (MAOA-uVNTR) in Alcoholics According to Lesch Typology

Background: The aim of this study was to examine the association between the MAOA-uVNTR gene polymorphism in a homogeneous subgroups of patients with alcohol dependence categorized according to Lesch’s typology. Methods: DNA was provided from alcohol dependent (AD) patients (n = 370) and healthy control subjects (n = 168) all of Polish descent. The history of alcoholism was obtained using the Polish version of the Semi-Structured Assessment for the Genetics of Alcoholism (SSAGA). Samples were genotyped using PCR methods. Results: We found no association between alcohol dependence and MAOA gene polymorphism. Conclusions: Lesch typology is a clinical consequence of the disease and its phenotypic description is too complex for a simple genetic analysis