Association of radial longitudinal deficiency and thumb hypoplasia: An update using the CoULD registry

BACKGROUND: Deficiency of the radial aspect of the forearm and hand is the most common congenital longitudinal deficiency of the upper limb. Radial longitudinal deficiency is associated with several named syndromes. The purpose of the present study was to explore patterns of radial longitudinal deficiency and thumb hypoplasia in syndromes and to examine the severity of these differences across various syndromes. METHODS: Data were collected from the Congenital Upper Limb Differences (CoULD) registry. Congenital differences are classified in the registry with use of the Oberg-Manske-Tonkin (OMT) classification system. Diagnosis of a syndrome by a physician as noted in the CoULD registry was recorded. Thumb deficiency and radial deficiency were classified according to the modified versions of the Blauth criteria and the Bayne and Klug criteria, respectively. RESULTS: We identified 259 patients with 383 affected limbs with radial deficiency. Eighty-three of these patients had a diagnosed syndrome. The severity of radial deficiency was correlated with the severity of thumb deficiency. The Kendall tau coefficient indicated significant correlation between radial severity and thumb severity (tau = 0.49 [95% confidence interval = 0.40 to 0.57]; p \u3c 0.05). Subjects with a syndrome were twice as likely to have bilateral deficiency and 2.5 times more likely to have both radial and thumb deficiency compared with subjects without a syndrome. Subjects with VACTERL syndrome (vertebral defects, anal atresia, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb defects) had patterns of thumb and radial deficiency similar to the general cohort, whereas subjects with Holt-Oram syndrome, TAR (thrombocytopenia absent radius) syndrome, and Fanconi anemia demonstrated varied presentations of thumb and radial deficiency. CONCLUSIONS: The present study investigated the characteristics of patients with radial longitudinal deficiency and thumb hypoplasia. Our results support the findings of previous research correlating the severity of radial deficiency with the severity of thumb deficiency. Furthermore, we identified characteristic features of patients with radial longitudinal deficiency and associated syndromes

Post-operative use of oral contraceptive pills for prevention of anatomical relapse or symptom-recurrence after conservative surgery for endometriosis

BACKGROUND: Endometriosis recurrence after conservative surgery is not infrequent. Variable regimens of hormonal therapy have been proposed as adjuvant post-operative measures for prophylaxis against recurrence. Among these, the combined oral contraceptive pills (OCP), represents a valuable option in terms of safety and tolerability for long-term use. The objective of this review is to evaluate the effect of post-operative use of OCP in preventing symptom recurrence, and/or anatomical relapse of endometriosis. METHODS: A systematic search of Medline identified seven studies evaluating post-operative OCP treatment on prevention of endometriosis recurrence. RESULTS: A reduction in anatomical relapse rate was observed when oral contraceptive therapy was administered for more than 1 year after conservative surgery. Post-operative use of OCP was associated with a reduction in frequency and intensity of dysmenorrhoea recurrence. No association was found between OCP therapy and dyspareunia prevention, although the effect of OCP on chronic pelvic pain was conflicting. CONCLUSION: Long-term OCP therapy can be a reliable adjuvant post-operative measure to prevent or reduce frequency/severity of recurrent dysmenorrhoea and anatomical relapse of endometriosis. Since both continuous and cyclic OCP administration regimens seem to have comparable effects, the choice of regimen can be modulated according to patient preferences. The protective effect seems to be related to the duration of treatment

Down syndrome biochemical markers and screening for preeclampsia at first and second trimester: correlation with the week of onset and the severity.

This paper presents an in-situ test concept for a multi-band software-defined radio (SDR) platform in a mixed-field radiation environment. Special focus is given to the complex automated test setup with respect to the requirements of the irradiation facility. Additionally, selected test results of a system-level evaluation are presented and discussed. For the verification of the mixed-field radiation environment, the software-defined radio (SDR) was also tested under proton irradiation. The cross-sections for the observed single event effects are compared and show similar results.This work has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation program under the Marie-Sklodowska-Curie grant agreement number 721624—RADSAGA

Neoplasie maligne e benigne associate al melanoma multiplo: coinvolgimento di MITF, PTEN and CDKN2A nella cancerogenesi melanocitaria multipla

Background: Il fenotipo melanomi multipli è un interessante modello di ricerca per lo studio e l’identificazione di mutazioni germinali che sottendono alla maggiore suscettibilità neoplastica cutanea e viscerale, individuale e familiare. L’analisi della storia clinica di gruppo di paziente affetti da melanoma multiplo ha evidenziato una non trascurabile incidenza di neoplasie polidistrettuali associate al fenotipo melanoma multiplo. Materiali e metodi: Lo studio ha analizzato in modo retrospettivo la presenza di neoplasie benigne e maligne in un gruppo di 49 pazienti con diagnosi di melanoma multiplo rapportate ad un gruppo controllo di 49 pazienti con diagnosi di melanoma singolo selezionato per medesima età, sesso e durata del follow-up. I test genetici mutazionali sono stati eseguiti in tutti i pazienti il cui quadro clinico dava adito al sospetto di una mutazione germinale sottesa. Risultati: Una prevalenza statisticamente signficativa (P<0.0001) di neoplasie benigne e maligne è stata evidenziata nel gruppo di pazienti affetti da melanoma multiplo rispetto al gruppo controllo. Le neoplasie maligne riscontrate sono state 27 di cui la più frequente è stata il carcinoma basocellulare cutaneo (n=10, 37.1%), seguito dall’adenocarcinoma del colon-retto (n=4, 14.8%), dall’adenocarcinoma della prostata (n=3, 11.1%), dal carcinoma mammario (n=2, 7.4%), dal carcinoma papillifero della tiroide (n=2, 7.4%), dall adenocarcinoma pancreatico (n=2, 7.4%), dal carcinoma renale (n=2, 7,4%), dal carcinoma orale (n=1, 3.7%), dall’adenocarcinoma del fegato(n=1, 3.7%), dal linfoma a cellule B (n=1, 3.7%), dal mieloma multiplo (n=1, 3.7%), dal carcinoma vescicale (n=1, 3.7%) ed infine dal carcinoma dello stomaco (n=1, 3.7%). Nel gruppo controllo non è stata riportata alcuna neoplasia maligna associata. Dieci neoplasie benigne sono state riportate a carico di più organi tra i pazienti con melanoma multiplo. I test genetici hanno svelato mutazioni germinali a carico di geni quali PTEN, MITF E318K, CDKN2A, MC1R. In tre pazienti con melanomi multipli e storia personale e/o individuale di neoplasie renali a cellule chiare è stata rilevata coesistenza di mutazioni germinali di CDKN2A, MC1R e MITF . Conclusioni: Una sorveglianza oncologica accurata è raccomandabile nei pazienti affetti da melanoma multiplo. È compito del clinico selezionare in base alla storia clinica riportata i pazienti da candidare ai test genetici per un ulteriore approfondimento diagnostico. Infatti il managment clinico del paziente può essere direttamente influenzato dal tipo di mutazione diagnosticata sia per quanto concerne la terapia che la pianificazione del follow-up

Neoplasie maligne e benigne associate al melanoma multiplo: coinvolgimento di MITF, PTEN and CDKN2A nella cancerogenesi melanocitaria multipla.

Background: Il fenotipo melanomi multipli è un interessante modello di ricerca per lo studio e l’identificazione di mutazioni germinali che sottendono alla maggiore suscettibilità neoplastica cutanea e viscerale, individuale e familiare. L’analisi della storia clinica di gruppo di paziente affetti da melanoma multiplo ha evidenziato una non trascurabile incidenza di neoplasie polidistrettuali associate al fenotipo melanoma multiplo. Materiali e metodi: Lo studio ha analizzato in modo retrospettivo la presenza di neoplasie benigne e maligne in un gruppo di 49 pazienti con diagnosi di melanoma multiplo rapportate ad un gruppo controllo di 49 pazienti con diagnosi di melanoma singolo selezionato per medesima età, sesso e durata del follow-up. I test genetici mutazionali sono stati eseguiti in tutti i pazienti il cui quadro clinico dava adito al sospetto di una mutazione germinale sottesa. Risultati: Una prevalenza statisticamente signficativa (P<0.0001) di neoplasie benigne e maligne è stata evidenziata nel gruppo di pazienti affetti da melanoma multiplo rispetto al gruppo controllo. Le neoplasie maligne riscontrate sono state 27 di cui la più frequente è stata il carcinoma basocellulare cutaneo (n=10, 37.1%), seguito dall’adenocarcinoma del colon-retto (n=4, 14.8%), dall’adenocarcinoma della prostata (n=3, 11.1%), dal carcinoma mammario (n=2, 7.4%), dal carcinoma papillifero della tiroide (n=2, 7.4%), dall adenocarcinoma pancreatico (n=2, 7.4%), dal carcinoma renale (n=2, 7,4%), dal carcinoma orale (n=1, 3.7%), dall’adenocarcinoma del fegato(n=1, 3.7%), dal linfoma a cellule B (n=1, 3.7%), dal mieloma multiplo (n=1, 3.7%), dal carcinoma vescicale (n=1, 3.7%) ed infine dal carcinoma dello stomaco (n=1, 3.7%). Nel gruppo controllo non è stata riportata alcuna neoplasia maligna associata. Dieci neoplasie benigne sono state riportate a carico di più organi tra i pazienti con melanoma multiplo. I test genetici hanno svelato mutazioni germinali a carico di geni quali PTEN, MITF E318K, CDKN2A, MC1R. In tre pazienti con melanomi multipli e storia personale e/o individuale di neoplasie renali a cellule chiare è stata rilevata coesistenza di mutazioni germinali di CDKN2A, MC1R e MITF . Conclusioni: Una sorveglianza oncologica accurata è raccomandabile nei pazienti affetti da melanoma multiplo. È compito del clinico selezionare in base alla storia clinica riportata i pazienti da candidare ai test genetici per un ulteriore approfondimento diagnostico. Infatti il managment clinico del paziente può essere direttamente influenzato dal tipo di mutazione diagnosticata sia per quanto concerne la terapia che la pianificazione del follow-up

Performance of peripheral (serum and molecular) blood markers for diagnosis of endometriosis.

PURPOSE: To quantify the mRNA levels of MMP-3, MMP-9, VEGF and Survivin in peripheral blood and the serum levels of CA-125 and Ca19-9 in women with and without endometriosis and to investigate the performance of these markers to differentiate between deep and ovarian endometriosis. METHODS: A case control study enrolled a series of 60 patients. Twenty controls have been matched with 20 cases of ovarian and 20 cases of deep endometriosis. Univariable and multivariable performance of serum CA125 and CA19-9, mRNA for Survivin, MMP9, MMP3 and VEGF genes have been evaluated by means of ROC curves and logistic regression, respectively. RESULTS: No difference in markers' concentration was detected between ovarian and deep endometriosis. In comparison with controls, serum CA125 and CA19 yielded the better sensitivity followed by mRNA for Survivin gene (81.5, 51.9 and 7.5% at 10% false positive rate, respectively). Multivariable estimated odds of endometriosis yielded a sensitivity of 87% at the same false positive rate. CONCLUSIONS: A combination of serum and molecular markers could allow a better diagnosis of endometriosis