Un'ipotonia sospetta

La PWS è una malattia genetica rara (1 su 25.000 nati), caratterizzata da ipotonia alla nascita con ripercussioni sulla funzione respiratoria e sulla capacità di alimentazione con conseguente scarsa crescita. Nell’infanzia l’ipotonia tende a ridursi, ma compaiono obesità (causata da iperfagia e atteggiamenti ossessivi verso il cibo), bassa statura (rispondente al trattamento con GH), acromicria, ipogonadismo, disturbi del sonno, ritardo mentale di gravità variabile e psicosi che rendono complessa la gestione di questi pazienti. La precocità della diagnosi consente di migliorare nettamente la prognosi inserendo tempestivamente il bambino in un percorso specifico: presa in carico riabilitativa, terapia ormonale e soprattutto l’educazione ed il supporto ai care givers. A. e la famiglia sono state indirizzate ad un centro di riferimento e alle associazioni di famiglie di soggetti affetti

Dalla neonata alla madre: diagnosi di distrofia miotonica

La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa, autosomica dominante, caratterizzata da un quadro clinico variabile. Ne esistono 2 forme: tipo 1, o distrofia miotonica di Steinert e tipo 2 o PROMM (proximal myotonic myopaty). Il caso clinico descritto è un esempio di DMS congenita e mostra in modo evidente il fenomeno dell’anticipazione all’interno di una stessa famiglia