Rokitansky’ego-Küstera-Hausera Morphology of the neovagina and sexual functioning of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome who underwent modified Wharton vaginoplasty

Objectives: To evaluate the anatomical results of Wharton vaginoplasty performed with Friebe modification for the surgical correction of vaginal aplasia in patients with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome and to assess multidimensionally the sexual functioning of the women. Material and methods: 20 out of 36 patients with MRKH syndrome who underwent surgical creation of neovagina between October 1995 and September 2009 participated in the study. In the group 11 women (55%) had the typical form, 3 women (15%) had the atypical form and 6 women (30%) had the MURCS type of the MRKH syndrome. The dimensions of the vagina (length and width) and the quality of vaginal epithelium (Schiller test) were evaluated. The sexual functioning of the patients was assessed with the Female Sexual Function Index (FSFI) questionnaire and scored in 6 domains (desire, arousal, lubrication, orgasm, satisfaction and pain). Results: The patients underwent the surgery at the median age of 21.7 years (range 16.3-36.6) and were followed–up from 6 months to 11.3 years (median 1.9 years) after the surgery, at the median age of 24.7 years (range 18.3-37.3). The vaginal length and width ranged from 4.5 to 12cm (median 6.3) and from 1.5 to 4cm (median 3), respectively. The total FSFI score and 6 domains scores (medians and ranges) obtained within the group of 18 patients (2 patients reported no sexual activity) were as follows: desire 3.6 (1.2-6), arousal 4.5 (2.4-6), lubrication 5.7 (1.2-6), orgasm 4.2 (1.2-6), satisfaction 5.6 (2.4-6), pain 4.8 (0-6), total score 28.2 (10.8-36). No correlation was found between the vaginal dimensions and the total FSFI scores but in 16 (80%) patients the value of the latter was higher than the cut-off value of 26.55, discriminating women with and without sexual dysfunction. Conclusion: The modified Wharton vaginoplasty enables women with MRKH syndrome to get a functional vagina of normal anatomy

Syndrome of insensitivity to androgens 46xy

Przedstawiono rzadki przypadek pacjentki z zespołem braku wrażliwości na androgeny 46xy, u której występował zachyłek pochwy, umożliwiający podjęcie współżycia płciowego. Operacja wytwórcza pochwy w tym przypadku nie była konieczna.It was presented a patient with syndrome of insensitivity to androgens 46xy. As the vaginal edge was long enough to enable the patient to have sex, vaginal plastic surgery was not necessary

Ocena wyników leczenia wypadania narządów dna miednicy metodą zmodyfikowanej perineokolporektopeksji. Doświadczenia własne

Objectives: Anatomical and functional results of a modified sacral perineocolporectopexy for extreme forms of complex pelvic organs prolapse. Material and methods: Between 2005 and 2010, 10 women aged 47-75 years were treated by abdomino-perineal implantation of polypropylene mesh for modified sacral perineocolporectopexy and subsequently followed-up. They were suffering from enterocele (9 pts), genital prolapse (8 pts), descending perineum (5 pts), rectal prolapse (4 pts), rectocele (3 pts). Five women were incontinent (mean Wexner: 9) and six had incomplete rectal evacuation. Defecography revealed enterocele III°(5 pts) and II°(4 pts). MR designed descending perineum in 5 pts (mean: 3,8cm). Results: Permanent reconstruction of the pelvic floor and remission of organs prolapse was achieved at 12-months follow-up in all except 1 patient. There were 2 small vaginal erosions of the mesh and 1 haematoma within the pelvic floor. Improvement at rectal emptying was found in 4 patients, feeling of pelvic heaviness in 6 patients, dyspareunia in 3 patients. Mean incontinence score decreased from 9 to 4. Conclusions: 1. Modified sacral perineocolporectopexy is effective in the treatment of complex pelvic floor anatomical defects and organ prolapse. 2. Improvements in rectal emptying, pelvic feeling of heaviness and dyspareunia have been achieved. 3. The implant tolerance was good and the complications rate was law.Cel pracy: Ocena wyników leczenia wypadania narządów dna miednicy metodą zmodyfikowanej perineokolporektopeksji. Materiał i metody: W latach 2005–2010, 10 pacjentek w wieku od 45 do 75 lat zostało poddanych zabiegowi perineokolporektopeksji z implantacją siatki polipropylenowej z dostępu brzuszno-kroczowego. U 9 pacjentek występowało enterocele, u 8 wypadanie narządów rodnych, w 5 przypadkach obniżenie dna miednicy, w 4 przypadkach wypadanie odbytnicy, a w 3 rektocele. Pięć kobiet skarżyło się na nietrzymanie stolca (śr Wexner: 9) a 6 na brak pełnego opróżnienia odbytnicy. Defekografia wykazała obecność enterocele III° u 5 pacjentek i II° u kolejnych 4 rezonans magnetyczny uwidocznił obniżenie dna miednicy w 5 przypadkach (śr o 3,8cm). Wyniki: U 9 pacjentek w 12-mięsięcznej obserwacji osiągnięto trwałą rekonstrukcję dna miednicy i ustąpienie wypadania narządów. Odnotowano dwa przypadki erozji siatki przez pochwę oraz jeden krwiak w miednicy mniejszej. Poprawę opróżniania odbytnicy stwierdzono u 4 pacjentek, uczucia ciężkości w miednicy u 6, a dyspareunii u 3 kobiet. Średni współczynnik nietrzymania stolca obniżył się z 9 do 4. Wnioski: 1. Zmodyfikowana krzyżowa perineokolporektopeksja jest skutecznym leczeniem złożonych anatomicznie defektów dna miednicy oraz wypadania narządów. 2. Osiągnięto poprawę w zakresie opróżniania odbytnicy, uczucia ciężkości w miednicy i dyspareunii. 3. Zabieg cechował się dobrą tolerancją materiału protetycznego i niskim odsetkiem powikłań

Predyspozycje genetyczne oraz krótko- i długoterminowe efekty terapii hormonalnej na gęstość mineralną kości u dziewcząt z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego

Introduction: The aim of this study was to verify if genetic factors influence the short- and long-term therapeutic responses to oestroprogestagen (OP) therapy, implemented in girls with functional hypothalamic amenorrhoea (FHA) in order to improve their bone mineral density (BMD). Material and methods: The study included 78 FHA girls who underwent a four-year sequential OP therapy with 17-beta oestradiol and didrogesterone. Changes in the lumbar spine BMD were determined at the end of the therapy and six years after its discontinuation, and analysed in regards to PvuII and XbaI polymorphisms of oestrogen receptor-alpha gene, BsmI polymorphism of vitamin D3 receptor gene, and Sp1 polymorphism of the type-1 collagen gene. Results: After four years of OP therapy, a significant increase in BMD was documented in the studied group. Follow-up densitometry performed six years after completing the therapy revealed a significant decrease in BMD level; nonetheless, the values of this parameter were still significantly higher compared to pretreatment level. Neither the particular polymorphisms nor their combinations influenced the relative change in BMD at the end of the therapy and after a six-year follow-up. Conclusions: Variability of genes involved in oestrogen, vitamin D3 and collagen metabolism does not influence the short- and long-term results of OP therapy in girls with FHA. (Endokrynol Pol 2012; 63 (6): 420–426)Wstęp: Celem niniejszej pracy było ustalenie, czy czynniki genetyczne wpływają na bliskie i odległe wyniki terapii estrogenowo-progestagenowej, zastosowanej w celu normalizacji gęstości mineralnej kości (BMD, bone mineral density) u dziewcząt z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego (FHA, functional hypothalamic amenorrhoea). Materiał i metody: Badaniem objęto 78 dziewcząt z FHA poddanych 4-letniej sekwencyjnej terapii estrogenowo-progestagenowej 17- beta estradiolem i didrogesteronem. Wielkość zmian w BMD odcinka lędźwiowego kręgosłupa oceniano po zakończeniu terapii oraz 6 lat później. Uzyskane wyniki analizowano w odniesieniu do występowania u pacjentek: polimorfizmów PvuII i XbaI genu receptora estrogenowego alfa, polimorfizmu BsmI genu receptora witaminy D3, oraz polimorfizmu Sp1 genu kolagenu typu 1. Wyniki: Po 4 latach terapii estrogenowo-progestagenowej w badanej grupie odnotowano znamienny wzrost BMD. Kontrolne badanie densytometryczne wykonane po 6 latach od zakończenia leczenia wykazało znamienny spadek poziomu BMD; tym niemniej, wartości tergo parametru były wciąż istotnie wyższe w porównaniu z poziomem przed rozpoczęciem terapii. Na względną zmianę poziomu BMD bezpośrednio po zakończeniu leczenia oraz 6 lat później nie wpływało w sposób istotny występowanie żadnego z analizowanych polimorfizmów ani ich kombinacji. Wnioski: Zmienność genów zaangażowanych w przemiany estrogenów, witaminy D3 i kolagenu nie wpływa na bliskie i odległe wyniki terapii estrogenowo-progestagenowej u dziewcząt z FHA. (Endokrynol Pol 2012; 63 (6): 420–426

Precocious puberty in girls

Przedwczesne pokwitanie dziewcząt to wystąpienie u nich objawów pokwitania przed 8. rokiem życia (tj. 2 SD poniżej średniej wieku, w którym prawidłowo występuje początek pokwitania). Zważywszy na fakt, że życie seksualne człowieka toczy się na trzech płaszczyznach — biologicznej, psychicznej i społecznej — zagadnienie przedwczesnego pokwitania jest też istotne z punktu widzenia seksuologii.Puberty is the period of transition between childhood and adulthood, A time of accelerated growth, sexual maturation, and profound psychological changes. Precocious puberty is the early sexual maturation prior to age 8 in girls and age 9 in boys. Precocious puberty is an endocrine and sexological problem too

Psychological problems affecting patients with congenital malformations of genital organs

Dziewczęta i kobiety z wadami narządów płciowych stanowią specyficzną grupę pacjentek, wymagającą wielokierunkowej diagnostyki i leczenia. Przyczyną wad rozwojowych narządów płciowych są nieprawidłowości różnicowania płciowego, spowodowane zadziałaniem czynnika teratogennego w okresie organogenezy. Zaburzenia te dotyczą nieprawidłowości rozwoju przewodów płciowych (kołośródnerczowych) Müllera oraz zatoki moczowo-płciowej — struktur istotnych dla organogenezy jajowodów, macicy i pochwy. Od rodzaju czynników teratogennych, czasu ich działania oraz okresu embriogenezy, w którym one zadziałały, zależy rozległość powstających wad. Istnieją następujące rodzaje wrodzonych wad rozwojowych żeńskich narządów płciowych: • zarośnięcia wrodzone narządów płciowych (gynatresiae) — zarośnięcie błony jest przyczyną pierwotnego braku miesiączki z powodu braku możliwości odpływu krwi miesiączkowej; przypadek ten wymaga rozcięcia zarośniętej błony i usunięcia zalegającej krwi; • przegrody (septa) w pochwie i w macicy — wady te powstają w okresie płodowym wskutek nieprawidłowego zanikania przylegających do siebie ścian przewodów kołośródnerczowych; • zdwojenia (duplicationes) — podwójna macica i pochwa, występujące z powodu niezrośnięcia się przewodów kołośródnerczowych w odcinkach, które prawidłowo przekształcają się w macicę i w pochwę; • narządy szczątkowe (organa rudimentaria) lub niedorozwinięte narządy płciowe (hypoplasia organorum); wady te powstają w związku z niepełnym rozwojem przewodów kołośródnerczowych Müllera; • brak macicy i pochwy (agenesia — zespół Rokitansky’ego) z powodu braku przewodów Müllera. Szczególne problemy dotyczące funkcjonowania psychoseksualnego kobiety wiążą się z zespołem Rokitansky’ego. Podjęcie na właściwym etapie terapii zachowawczej leczenia operacyjnego pozwala na uzyskanie warunków umożliwiających współżycie płciowe.Congenital developmental anomalies of the female genital tract are related to disturbances of sexual differentiation. They result from the abnormal development of genital paramesonephric Müllerian ducts and urogenital sinus, that are the structures involved in the process of oviduct’s, uterus, and vagina’s organogenesis. Teratogenic factors acting about 8–10 weeks of embryonic life are the general cause of these malformations. Extent and intensification of abnormalities depend on kind of evoking factor and time of its activity (gestational age, duration). The aim of the study was to analize the correlation betwe- between en the severity of malformation of genital organs to psychological status of the patient. Female patients with congenital anomalies of the genital tract, hospitalised in Gynecogical Clinic were analysed. All presented patients needed multidirectional diagnostics and treatment. Malformations diagnosed in the patients were divided into the following groups: Group I: Congenital atresias of the female genital tract (gynatresias) - imperforate hymen; all treated effectively by incision of hymen (hymenectomy). Group II: Vaginal and uterine septa; these malformations develop in fetal period as a consequence of inappropriate degeneration of paramesonephric ducts’ opposed walls. Group III: Duplications of the female genital organs-double uterus and vagina; these malformations arise from complete failure of unification of the paramesonephric ducts in parts that normally join to form uterus and vagina. Group IV: Rudimentary genital tract and genital tract hypoplasia; these malformations follow an incomplete development of paramesonephric Müllerian ducts. Group V: Congenital absence of the vagina and uterus (aplasia) - the Rokitansky syndrome. It was proved that reactions to the information about diagnosed anomaly and then patients’ attitudes toward treatment vary with a kind of malformation, patient’s age and personality. Consciousness of severe malformations, especially connected with inabilityto give birth, has strong influence on patient’s mind. The worse psychical status was observed in group V. It is essential to point, that clinical menagement of patients with malformations of the genital tract, particularly in Rokitansky syndrome, must include psychological counselling

Carcinosarcoma (malignant mixed mesodermal tumor) of the uterus: clinicoimmunohistochemical and histogenetic characteristics

Aims: To search for favorable prognostic factors in CS on the basis of clinical, morphological and immunocytochemical data, while simultaneously considering  histogenesis of this neoplasm. Methods and Results: Thirty two uterine CS patients were analyzed based on clinical and morphological data. In addition, each specimen was immunohistochemically stained with appropriately selected antibodies characterizing relevant types of cells and tissues. The presence of both carcinomatous and sarcomatous patterns was observed in all tumors. Among carcinomatous patterns, endometrioid carcinoma was most common, while serous, clear cell, and undifferentiated were less common. Among sarcomatous patterns, endometrioid sarcomas represented the largest group, while leiomyosarcomas, chondrosarcomas, fibrosarcomas, osteosarcomas, rhabdosarcomas were rarely observed. Mitotic activity was evidently higher in carcinomas. Among seven neoplasms  the expression of both cytokeratin and vimentin was noted in cells of carcinomatous patterns. Conclusions: This study shows that an early diagnosis (stage I-II) and an initial aggressive surgical cytoreduction are favorable prognostic factors in CS. Furthermore, cytokeratin-vimentin positive cells in carcinomatous patterns suggest sarcomatous metaplasia of adenocarcinoma. Unfortunately, the study did not identify histological structures of prognostic value

Występowanie dyspareunii u kobiet z endometriozą

Introduction. Dyspareunia is one of common sexual disorders in women. One of dyspareunia causes is endometrosis. The aim of the study was to assessment influence of endometriosis type (peritoneal vs. endometrioid cysts) on the prevalence of dyspareunia. Material and methods. The case group consisted of 28 women with endometrioid cysts and 33 patients with peritoneal endometriosis. The control group was 60 gynecological healthy women. Results. Dyspareunia was observed 4-fold more frequent in women with endometriosis compared to healthy women. Moreover, the disease prevalence was 5-fold more frequent in women with peritoneal focuses of endometriosis than in patients with endometrioid cysts. Conlusion. Discerning diagnosis of dysperunia, after rejecting other causes of the disease, should lead to peritoneal endometriosis seeking. The association between peritoneal endometriosis and dyspareunia suggests that a intercourse pain could stem from inflammatory mediators or adhesions connected with peritoneal endometriosis.Wstęp. Dyspareunia jest jednym z częstszych zaburzeń seksualnych występujących u kobiet. Jedną z jej przyczyn może być endometrioza. Celem pracy była ocena wpływu postaci endometriozy (otrzewnowa vs. torbiel endometrioidalna jajnika) na częstość występowania dyspareunii. Materiał i metody. Grupę badaną stanowiło 28 pacjentek z torbielą czekoladową bez rozsianych ognisk gruczolistości oraz 33 kobiety z rozpoznaną endometriozą otrzewnową. Grupa kontrolna składała się z 60 zdrowych ginekologicznie kobiet. Wyniki. Przeprowadzona analiza wykazała 4-krotnie częstsze występowanie dyspareunii u kobiet z endometriozą w porównaniu z grupą kontrolną i towarzyszyła 5-krotnie częściej kobietom z endometriozą otrzewnową. Wnioski. Diagnostyka przyczyn dyspareunii powinna obejmować również weryfikację występowania endometriozy otrzewnowej

Polymorphism of the vitamin D3 receptor gene and bone mineral density in girls with functional hypothalamic amenorrhea subjected to oestroprogestagen treatment

Wstęp: Celem niniejszej pracy było sprawdzenie, czy polimorfizm genu receptora witaminy D3 (VDR) może warunkować odpowiedź na leczenie estroprogestagenami (EP) u pacjentek z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego (FHA). Materiał i metody: Badaniem objęto 84 pacjentek z FHA i 50 dziewcząt z grupy kontrolnej. U pacjentek z FHA zastosowano 4-letnią sekwencyjną terapię EP: 17-&#946; estradiol (2 mg, 2.&#8211;25. dzień cyklu) i didrogesteron (10 mg, 16.&#8211;25. dzień cyklu). W trakcie leczenia kontrolowano parametry hormonalne, stężenia markerów obrotu kostnego oraz gęstość mineralną kości (BMD). Ponadto u każdej badanej określono polimorfizm BsmI genu VDR. Wyniki: Leczenie hormonalne zaowocowało istotną poprawą BMD. Jednak wartości BMD stwierdzone po 4 latach terapii u pacjentek z FHA były wciąż znamiennie niższe niż w grupie kontrolnej (odpowiednio 1,007 &#177; 0,100 vs. 1,141 &#177; 0,093 g/cm2; p < 0,001). Nie wykazano znamiennego wpływu genotypu VDR na dynamikę zmian BMD w kolejnych latach terapii hormonalnej oraz średni poziom tego parametru po zakończeniu leczenia (odpowiednio 1,006 &#177; 0,101 vs. 1,013 &#177; 0,114 vs. 1,006 &#177; 0,094 g/cm2 dla genotypów BB, bb i Bb; p = 0,973). Wnioski: Niniejsze badanie nie potwierdziło, by polimorfizm genu VDR wpływał na wyniki leczenia hormonalnego zastosowanego u pacjentek z FHA. Tym niemniej, niniejsze badanie wykazało przydatność terapii EP w jednoczesnym leczeniu zaburzeń miesiączkowania i normalizacji gęstości mineralnej kości u dziewcząt z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 492&#8211;498)Background: We investigated whether the vitamin D3 receptor gene (VDR) polymorphism can modulate therapeutic response of functional hypothalamic amenorrhea (FHA) patients to the oestroprogestagen (EP) treatment. Material and methods: The study included 84 FHA girls and 50 controls. FHA patients underwent a four-year sequential EP therapy with 17-&#946; oestradiol (2 mg from the 2nd to 25th day of the menstrual cycle) and didrogesterone (10 mg from the 16th to the 25th day). Their hormonal parameters were monitored along with bone turnover marker levels and bone mineral density (BMD). Additionally, the VDR gene BsmI polymorphism was determined. Results: Hormonal therapy was reflected by a substantial improvement of BMD. However, the values of BMD observed after four years of treatment in FHA patients were still significantly lower than baseline bone mineral density determined in the control group (1.007 &#177; 0.100 vs. 1.141 &#177; 0.093 g/cm2, respectively; p < 0.001). No significant effects of the VDR genotype were observed on the dynamics of BMD during consecutive years of hormonal treatment and mean bone mineral density determined after completing the therapy (1.006 &#177; 0.101 vs. 1.013 &#177; 0.114 vs. 1.006 &#177; 0.094 g/cm2 for BB, bb and Bb genotypes, respectively; p = 0.973). Conclusions: This study did not confirm that VDR polymorphism can modulate therapeutic outcome of FHA girls subjected to the hormonal treatment. Nonetheless, this study confirmed the effectiveness of EP therapy in the simultaneous treatment of menstrual disorders and the normalisation of bone mineral density in FHA patients. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 492&#8211;498