Síndrome de Mobius: Morbius syndrome

Introdução: A Síndrome de Moebius (SM) é uma desordem neurológica congênita rara cuja principal característica é a paralisia parcial ou completa do nervo facial, podendo ainda, ser acompanhada pela paralisia de outros nervos cranianos. Apresentação do caso: J.F.F.R., 15 meses e 21 dias, sexo masculino, brasileiro, em acompanhamento na Unidade Básica de Saúde Jairo Ferreira de Castro após contra-referência de pediatra particular por apresentar dificuldade em sugar, fechamento incompleto das pálpebras durante o sono, hipomimia da face, desvio de rima à esquerda, estrabismo convergente e hipoplasia da língua. Discussão: De diagnóstico essencialmente clínico, dentre as principais manifestações dessa doença destacam-se: sucção deficiente ou ausente devido ao fechamento incompleto dos lábios; falta de mímica facial; olhar fixo; fechamento incompleto das pálpebras durante o sono e ptose palpebral. A etiologia desta síndrome ainda não está bem estabelecida. Porém, existem algumas hipóteses descritas como lesões hipóxico-isquêmicas no início da gestação, trauma gestacional, exposição a drogas e componentes genéticos. Conclusão: Evidencia-se a importância do manejo interdisciplinar para a introdução precoce e contínua de reabilitação física para os distúrbios do movimento; fonoaudiologia para os déficits das funções motoras orais e intervenção psicomotora devido às dificuldades de coordenação visomotora

Síndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão