Cyklopia – przegląd literatury i opis przypadku

Abstract Cyclopia is a deformation of the facial skeleton with one eye orbit formed in the place where both eyes should be present. As a result of hypoplasia there is absence (hypothesized loss) of central nervous system structures. Teratogenic factors leading to the occurrence of this anomaly may include irregular cholesterol biosynthesis, viruses, alcohol intake and maternal diabetes. Many authors suggest genetic etiology of this illness. The following work presents a case of a female patient whose fetus was diagnosed with multiple defects, among others with cyclopia. After pharmacological induction of labor, a male fetus with vital signs was born but died after two hours. As far as cyclopia is concerned, special attention should be paid to proper diagnosis of this pathology at an earliest possible stage of fetal life. Early ultrasound diagnostics of this anomaly must be emphasized most strongly, leading to the conclusion that patients suspected of fetal facial skeleton defects should be referred to medical centers which are qualified in prenatal examinations.Streszczenie Cyklopia to deformacja twarzoczaszki, na którą składa się obecność jednego oczodołu w miejscu, gdzie prawidłowo formują się oczy. W wyniku niedorozwoju dochodzi do utraty struktur ośrodkowego układu nerwowego w linii środkowej. Czynnikami teratogennymi doprowadzającymi do powstania tej nieprawidłowości mogą być: nieprawidłowa biosynteza cholesterolu, wirusy, alkohol i cukrzyca u matki. Wielu autorów wskazuje także na etiologię genetyczną tego schorzenia. Opisaliśmy przypadek ciężarnej, której płód cierpiał zespół wad wrodzonych, m.in. cyklopię. Po farmakologicznej indukcji porodu urodził się płód płci męskiej, który zmarł po dwóch godzinach życia. Należy zwrócić szczególną uwagę na odpowiednią diagnostykę tej patologii w możliwie najwcześniejszym etapie życia płodowego. Największy nacisk należy położyć na wczesną diagnostykę ultrasonograficzną tej nieprawidłowości, stąd wniosek o konieczności kierowania pacjentek podejrzanych o wady twarzoczaszki do ośrodków wykwalifikowanych w badaniach prenatalnych

Current views on fetal surgical treatment of myelomeningocele — the Management of Myelomeningocele Study (MOMS) trial and Polish clinical experience

Abstract Myelomeningocele (MMC) is the most frequent congenital defect of the central nervous system for which there is no satisfactory alternative to postnatal treatment. On the contrary prenatal MMC surgery is conducting before birth and is aimed at protecting from Chiari II malformation. The main goal of fetal MMC repair is to improve development and life quality of children with Chiari II malformation. Management of Myelomeningocele Study (MOMS) which was published in 2011 clearly confirmed effectiveness of prenatal surgery. In this paper we compare MOMS results with our own clinical experience. Thanks to high effectiveness and significant improvement in safety of maternal-fetal surgery prenatal MMC surgery become a new standard of treatment.  Myelomeningocele (MMC) constitutes the most common congenital defect of the central nervous system, with no satisfactory alternative to the postnatal treatment. Prenatal repair of MMC is aimed at protecting from a Chiari type II malformation. The main goal of fetal MMC repair is to improve the development and quality of life in children with a Chiari type II malformation. The Management of Myelomeningocele Study (MOMS), which was published in 2011, confirmed the effectiveness of prenatal surgery. In this paper, we compared the MOMS results with our own clinical experience. Owing to high effectiveness and significant improvement in the safety of the maternal-fetal surgery, prenatal MMC repair has become a new standard of treatment

Three pregnancies in a Marfan syndrome patient after a mitral and tricuspid valve surgery

Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of connective tissue with up to 25% of cases related to a spontaneous mutation. It has been associated with perinatal loss, preterm labor, and, potentially, a rupture of the maternal aortic arch. We present a case of a woman diagnosed with Marfan syndrome after a miscarriage of her first pregnancy. At the time of diagnosis she had mild aortic bulb dilation and insufficiency of the mitral and tricuspid valves. She underwent cardiosurgical correction, after which she had two uneventful pregnancies. This case suggests that preconceptional correction of valve defects in women with Marfan syndrome may decrease the risk of cardiac decompensation during future pregnancies. Additionally, close clinical follow up and the appropriate use of beta-adrenergic blockade may decrease the risk of aortic rupture, a significant risk factor for mortality in pregnant women

Endometrial cancer in a 25-year-old patient. Case study

Endometrial cancer is one of the most frequently diagnosed malignant neoplasms among women. In Poland, it is in the fourth place in terms of incidence. The highest morbidity concerns women aged 50-70 years, however it may also appear in women in their reproductive period. Endometrial cancer concerns about 3% of premenopausal women. We present a case of a 25-year-old patient who underwent endometrial curettage because of irregular menstrual bleeding for the last 5 months. Histopathology revealed endometrial cancer. We attempted to apply a conservative treatment. During the next 6 months the patient was treated with lynestrenol. After one month of hormonal therapy endometrial curettage was repeated. In histopathology endometrial tissues corresponding to the hormonal treatment were found. After 6 months of treatment hysteroscopy with endometrial biopsy, followed by endometrial curettage, were performed. Hormonal treatment resulted in disease regression. About 5 months after successful treatment the patient conceived spontaneously. One year after she gave birth to her first child, she conceived spontaneously once more. Both children were born vaginally. In selected cases of atypical hyperplasia and early endometrial cancer in young women the attempt of hormonal treatment is acceptable

Guzy endometrialne w bliznach po cięciu cesarskim

Summary Objectives: The study presents a retrospective review of patients diagnosed with abdominal wall endometrioma in the cesarean section scar between the years 2001-2006. Material and methods: The study presented age, symptoms, size of tumor, time between cesarean section and symptoms, results of treatment. Results: Between 2001-2006, 34 patients, all of which suffered from abdominal pain and palpable mass, were diagnosed and treated in our hospital. In 8 cases the disease returned and reoperation was necessary. In one case we observed adenocarcinoma papillare. Conclusions: Endometriosis in postoperative abdominal wall scar after cesarean section is rarely observed. Because to the fact that the number of cesarean sections is constantly increasing, this complication becomes more frequent. The treatment of choice is surgical resection.Streszczenie Cel pracy: Celem pracy była analiza przypadków guzów endometrialnych występujących w bliznach po cięciu cesarskim u pacjentek operowanych w Katedrze i Oddziale Klinicznym Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu w latach 2001-2006. Materiał i metody: W pracy omówiono 34 przypadki guzów endometrialnych występujących w bliznach po cięciach cesarskich u pacjentek, które zostały poddane leczeniu operacyjnemu w Katedrze i Oddziale Klinicznym Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu w latach 2001-2006. Analizie poddano wiek pacjentek, wielkość guza, czas pojawienia się objawów od cięcia cesarskiego, rodzaj oraz wyniki zastosowanego leczenia. Wyniki: W latach 2001-2006 leczeniu operacyjnemu poddano 34 kobiety, u których stwierdzono występowanie guza w bliźnie po cięciu cesarskim będącego źródłem dolegliwości bólowych. U 33 kobiet w materiale pooperacyjnym rozpoznano guzy endometrialne, a u jednej chorej stwierdzono adenocarcinoma papillare. Mimo usunięcia zmiany z marginesem tkanek zdrowych u 8 chorych stwierdzono średnio po 19 miesiącach nawrot choroby. Wnioski: Endometrioza w bliźnie po cięciu cesarskim jest rzadko obserwowana, jednak wraz ze wzrastającą liczbą cięć cesarskich, częstość występowania tego powikłania zwiększa się. Leczeniem z wyboru pozostaje radykalne chirurgiczne usunięcie guza

Vulvovaginitis in young girls

Abstract Vulvovaginitis is the most common cause of gynecological complaints in young girls. Factors which cause vulvovaginitis include, among other things, low level of sexual hormones (hypoestrogenism), the anatomical proximity of the rectum and delicate vulvar skin and vaginal mucosa. Usually vulvovaginitis in young girls is caused by non-specific factors. The aim of the study was to present the most frequent causes of vulvovaginitis in young girls

Całkowite wytrzewienie narządów miednicy mniejszej z powodu raka pochwy – opis przypadku

Vaginal cancer is a rare neoplasm and in about 65% to 90% of cases it is a metastatic one. It is diagnosed in women aged from 60 to 70 years, but it can also appear in younger patients. Squamous cell carcinoma is the most frequently found histopathological type. Risk factors for the development of vaginal cancer are thought to be similar to those of cervical cancer. We present a case of a 52-year old woman with vaginal cancer treated with brachytherapy. Due to neoplasm recurrence, additional examinations were performed in the course of one year. The patient was qualified for total pelvic exenteration. A leakage from the abdominal wound was observed post operatively. It was successfully noninvasively treated. In 3 months time she was hospitalized because of the superficial abdominal abscess which was located next to the left ureterostomy. The patient undergoes regular gynecological, surgical and urological control examinations. So far, the results do not show any recurrence of the neoplastic process. Total pelvic exenteration should be considered in selected groups of patients.Rak pochwy jest rzadkim nowotworem i w 65%-90% przypadków jest to przerzut innego nowotworu. Rak pochwy diagnozowany jest przede wszystkim wśród pacjentek 60-70 letnich, chociaż opisywany jest także w grupie kobiet młodszych. Najczęstszym stwierdzanym typem histopatologicznym jest rak płaskonabłonkowy. Uważa się, że czynniki rozwoju raka pochwy są zbliżone do czynników ryzyka rozwoju raka szyjki macicy. Przedstawiamy opis przypadku 52-letniej pacjentki z rakiem pochwy pierwotnie leczonej brachyterpią. Z powodu wznowy procesu nowotworowego i wyczerpania możliwości dalszego leczenia radioterapią wykonano szereg badań dodatkowych, co pozwoliło na zakwalifikowanie pacjentki do leczenia operacyjnego. Wykonano zabieg całkowitego wytrzewienia narządów miednicy mniejszej. W przebiegu pooperacyjnym obserwowano jedynie powierzchowny wyciek z rany w powłokach brzusznych. W okresie 3 miesięcy od zakończenia hospitalizacji pacjentka wymagała ponownego leczenia z powodu ropnia okolicy lewej urostomii. Pacjentka pozostaje pod stałą kontrola ginekologiczną, chirurgiczną oraz urologiczną. Wyniki dotychczasowych badań kontrolnych nie budzą podejrzenia wznowy procesu nowotworowego. Całkowite wytrzewienie narządów miednicy mniejszej powinno być wykonywane w ściśle wyselekcjonowanej grupie pacjentek

Prenatalne badanie MR jako metoda kontroli patologii płodu

Background: It has been shown that MRI offers the possibility of more detailed assessment of fetal pathology than sonography. It is used not only to diagnose but also to follow up some prenatal diseases. It is a basis of in utero treatment and the tool of monitoring its efficacy. The purpose of the study was to present the authors’ experience with prenatal MRI as a method of follow-up of fetal pathology and of monitoring invasive fetal therapy. Material and Methods: The study group consisted of 31 fetuses that underwent two MRI examinations. The first exams were performed at the gestational age of 19-28 weeks (mean: 23.6 weeks), the follow-up between week 20 and 37 (mean: 30.5). The MRI examinations were performed using 1.5 T scanners. SSFSE/ T2-weighted images, TSE/ or GRE/T1-weighted images, DWI, FIESTA, EPIGRE were performed. Results: In 5 cases MRI allowed to exclude a suspected pathology: brain anomaly in a healthy fetus, septo-optic dysplasia in a healthy fetus, right-sided CDH in case of a left-sided pathology, pentalogy of Cantrell, lack of bladder in a fetus with a small, thick-walled bladder. In 4 cases an additional pathology was detected on MRI: CCAM/pulmonary sequestration with self-regression, cerebellar hypoplasia, rhombencephalosynapsis, tethered cord with syringohydromyelia. In 4 cases MRI was used just to follow-up and showed evolution of the disease in 2 cases: regression of intracerebral hemorrhage, progression of kidney disease. Finally, in 18 cases MRI was performed before and after an open fetal surgery of myelomeningocele showing good outcome in 10 cases and a wide spectrum of complications in 8 neonates: from edema of the transplant only in 4 to recurrent MC in 1. Conclusions: Maternal uterus constitutes a natural “incubator” for the fetus – it is easier and safer to perform diagnostic procedure in utero than in a seriously ill newborn. MRI is a method of choice in the diagnosis and of follow-up in cases of open fetal surgery.Wstęp: Badanie MR daje możliwość bardziej szczegółowej oceny patologii płodu niż USG. Jest stosowane nie tylko do diagnostyki, ale też kontroli niektórych patologii płodowych. Na jego podstawie planuje się leczenie wewnątrzmaciczne oraz monitoruje jego skuteczność. Celem pracy jest przedstawienie własnych doświadczeń w kontroli patologii oraz monitorowaniu inwazyjnej terapii płodu za pomocą MR. Materiał i metody: Materiał stanowi 31 płodów, u których wykonano dwa badania MR: pierwsze między 19. a 28. tygodniem życia płodowego (średnio: 23,6 tyg.), drugie między 20. a 37. (średnio: 30,5 tyg.). Stosowano aparaty o natężeniu pola 1,5T. Wykonywano obrazy SSFSE/T2-zależne, TSE/ lub GRE/T1-zależne, DWI, FIESTA, EPIGRE. Wyniki: W 5 przypadkach MR pozwolił wykluczyć podejrzewane zmiany (wadę mózgu i dysplazję przegrodowo -wzrokową u zdrowych płodów, prawostronną przepuklinę przeponową u płodu z lewostronną przepukliną, pentalogię Cantrella, brak pęcherza moczowego u płodu ze zwłókniałym pęcherzem). W 4 przypadkach rozpoznano w MR dodatkowe zmiany (CCAM/sekwestr płucny, który uległ samowyleczeniu, niedorozwój móżdżku, rhombencephalosynapsis, przytwierdzenie rdzenia kręgowego z syringohydromyelią). W 4 przypadkach MR nie wniósł nowych informacji i był wykonany powtórnie jedynie w celu kontroli, w 2 wykazując ewolucję zmian (regresję krwiaka śródmózgowego, progresję choroby nerek). W 18 przypadkach MR był wykonany przed i po zabiegu operacyjnym przepukliny oponowo-rdzeniowej, wykazując całkowity sukces zabiegu u 10 płodów i spektrum powikłań: od obrzęku w miejscu przeszczepu u 4 do nawrotowej przepukliny u 1. Wnioski: Brzuch matki stanowi naturalny „inkubator” dla płodu – łatwiej i bezpieczniej jest wykonać badanie wewnątrzmacicznie niż badać chorego noworodka. MR jest metodą z wyboru w diagnostyce i kontroli w przypadkach otwartej chirurgii płodu