Наследственные онкологические синдромы с повышенным риском развития рака почки

Renal cancer (RC) is one of the three most common diseases in oncologic urology. Its accurate diagnosis and prognosis remain difficult and important problems. Some cases of RC are associated with hereditary cancer syndromes and are caused by germline mutations. This review describes monogenic forms of hereditary RC (von Hippel–Lindau syndrome, Birt–Hogg– Dubé syndrome, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, hereditary papillary renal carcinoma, BAP1 tumor predisposition syndrome) and diseases with several candidate genes (SDH-mutated tumors, tuberous sclerosis complex). Additionally, the review discusses the increased risk of RC in patients with frequent hereditary cancer syndromes predisposing to the development of a wide range of tumor types: Lynch and Li-Fraumeni syndromes. RC in combination with other carcinomas can develop in patients carrying pathogenic mutations in the candidate genes of different hereditary cancer syndromes –  multi-locus inherited  neoplasia  allele syndrome (MINAS)  –  which is especially important  due to the growing role of high-throughput sequencing in practical oncologic genetics. Additionally, guidelines on modern laboratory genetic diagnostics and active surveillance are presented for each syndrome.Рак почки (РП) – одно из 3 частых онкоурологических заболеваний, своевременная диагностика и прогноз которого остаются актуальными задачами. Часть случаев РП связана с наследственными онкологическими синдромами и обусловлена герминальными  мутациями.  В настоящем  обзоре охарактеризованы моногенные формы наследственного РП (синдромы  Хиппеля–Линдау, Берта–Хогга–Дюбе, наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак, наследственная папиллярная карцинома почки, ВАР1-ассоциированный онкосиндром) и синдромы с несколькими генами-кандидатами (опухоли с мутациями генов семейства SDH, туберозный склероз). Отдельно рассмотрен вопрос о повышенном риске РП у пациентов с частыми онкосиндромами, предрасполагающими к развитию широкого патоморфологического спектра опухолей: синдромом Линча, Ли-Фраумени. Описаны случаи РП и других карцином у носителей патогенных мутаций в генах-кандидатах разных наследственных форм рака – мультилокусного наследственного онкологического синдрома (MINAS), что особенно актуально в связи с растущей ролью высокопроизводительного секвенирования в практической онкогенетике. Для каждого синдрома приведены рекомендации по современной лабораторной генетической диагностике и динамическому наблюдению

Modern strategy of tumor suppressor gene cloning: B-cell chronic lymphocytic leukemia candidate genes search as an illustration

Genes that normally function to prevent or suppress malignancy are known as "tumor suppressor genes" or TSG. It is supposed that the chromosomal region lost in the tumor cells harbors TSG preventing cancer. The examination of this region in the normal chromosome would permit identification of the particular suppressor gene. The methods employed in such search are diverse. As a rule, success is achieved by combining cytogenetic, genetic and physical genome mapping with analysis of genomic and cDNA clones. We have constructed a cosmid contig in the 13q14.3 region which is expected to contain a putative B-cell chronic lymphocytic leukemia (BCLL) TSG, cDNA clones corresponding to new human gene Leu5 have been found to locate nearby the borders of homo- and hemizygous deletions in BCLL patients. Gene Leu5 encodes a zinc-finger protein that shares homology with some mammalian genes taking part in early embryogenesis and tumor progression. Leu5 gene could be an interesting candicate for BCLL TSG

Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines

Представленные клинические рекомен дации объединяют мнения членов рабочей группы по ключевым и наиболее спорным проблемам диагностики и лечения МРЩЖ, которые сложились в отечественной клини ческой практике. В рабочую группу вошли специалисты, работающие в различных ле чебных и научноисследовательских учреж дениях. Этот документ не является официально утвержденным различными структурами Ми нистерства здравоохранения РФ. Представ ленные в нем положения носят рекоменда тельный характер

Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines

Представленные клинические рекомендации объединяют мнения членов рабочей группы по ключевым и наиболее спорным проблемам диагностики и лечения МРЩЖ, которые сложились в отечественной клинической практике. В рабочую группу вошли специалисты, работающие в различных лечебных и научно-исследовательских учреждениях.Этот документ не является официально утвержденным различными структурами Министерства здравоохранения и социального развития РФ. Представленные в нем положения носят рекомендательный характер.Основные предпосылк