Coexistencia de dismorfias faciales y malformaciones congénitas en fetos humanos

Introduction: facial dysmorphia is a topic approached from multiple angles. The coexistence of these and other disorders of the human body can be explained by the processes that occur during the development of the embryo.Objective: to determine the relationship between facial dysmorphia and congenital malformations present in the system of organs in human fetuses.Methods: an analytical, cross-sectional, observational research was carried out on 42 human fetuses resulting from pregnancy interruptions. During the autopsy, facial structures were measured. Facial profile, symmetry, existence of facial hypoplasias and congenital malformations in different system of organs were considered.Results: 66,7 % of male fetuses were observed, average maternal age was 29,3 ± 7,5 years. Dysmorphia of the facial profile (73,8 %), the frontal region (57,1 %) and the jaw (54,7 %) were more frequent. Only cardiovascular malformations showed a positive, significant correlation with signs of facial dysmorphia (p=0,006; R=0,414).Conclusions: facial dysmorphia in human fetuses was related to malformations of the cardiovascular system, which could be useful in the early diagnosis of congenital heart defects.Introducción: el dismorfismo facial es un tema abordado desde múltiples aristas. Las coexistencias de estos y otras afectaciones del cuerpo humano pueden tener su explicación en los procesos que ocurren durante la formación del embrión.Objetivo: determinar la relación entre el dismorfismo facial y malformaciones congénitas presentes en sistemas de órganos, en fetos humanos.Métodos: se realizó una investigación observacional analítica y transversal a 42 fetos humanos producto de interrupciones de embarazo. Se realizó durante la autopsia medición de estructuras faciales. Se tuvo en cuenta perfil facial, simetría, existencia de hipoplasias faciales y malformaciones congénitas en diferentes sistemas de órganos.Resultados: se observó un 66,7 % de fetos masculinos, la edad materna promedio fue de 29,3 ± 7,5 años. Las dismorfias del perfil facial (73,8 %), la región frontal (57,1 %) y la mandíbula (54,7 %) fueron más frecuentes. Solo las malformaciones cardiovasculares mostraron una correlación positiva, significativa con los signos dismórficos faciales (p=0,006; R=0,414).Conclusiones: el dismorfismo facial de fetos humanos se relacionó con las malformaciones del sistema cardiovascular. Esto resultados pueden ser útiles en el diagnóstico precoz de los defectos congénitos del corazón

Cambios morfométricos producidos sobre el parénquima testicular en ratas Wistar tratadas con miel de abejas

Introduction: Infertility is becoming more and more common in developed societies. It is estimated that there are 60-80 million infertile couples worldwide and at least 30 million men suffer from infertility.Objective: to describe the morphometric changes of the testicular parenchyma in Wistar rats treated with bee honey administration.Methods: a non-observational, basic, experimental, standard clinical trial type study was carried out in Wistar rats at the University of Medical Sciences of Pinar del Río, in the period September 2019-September 2021. The sample consisted of 27 specimens, which were distributed in three groups: group 1 (1g/miel/kg), group 2 (3g/miel/kg) and group 3 (control).  The extracted testes were studied with the elaboration of histological slides.Results: There was a statistically significant variation in the diameter, area and volume of the nucleus and perimeter of Leydig cells (p<0.001) between groups, where the highest values were found in group 2. A greater smaller diameter (0,72 ± 0,12) and a greater larger diameter (0,92 ± 0,10) were found in group 2, with statistically significant inter-group variations (p<0,001).Conclusions: in male Wistar rats, the administration of bee honey produces a dose-dependent increase in the diameter, area, perimeter and volume of the nucleus of Leydig cells, as well as in the greater and smaller diameters of the seminiferous tubules.Introducción: la infertilidad adquiere cada día mayor auge en las sociedades desarrolladas. A nivel mundial se estima un total de 60-80 millones de parejas infértiles y de ellas al menos 30 millones de hombres padecen de infertilidad.Objetivo: describir los cambios morfométricos del parénquima testicular en ratas Wistar, tratadas con la administración de miel de abeja. Métodos: se realizó un estudio no observacional, básico, experimental, tipo ensayo clínico standard en ratas Wistar en la Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río, en el período septiembre 2019- septiembre 2021. La muestra quedó formada por 27 especímenes, los cuales se distribuyeron en tres grupos: grupo 1 (1g/miel/kg), grupo 2 (3g/miel/kg) y grupo 3 (control).  Se estudiaron los testículos extraídos con la elaboración de láminas histológicas.Resultados: Existió una variación estadísticamente significativa del diámetro, área y volumen del núcleo y perímetro de las células de Leydig (p<0,001) inter grupo, donde los mayores valores se encontraron en el grupo 2. Se encontró un mayor diámetro menor (0,72 ± 0,12) y un mayor diámetro mayor (0,92 ± 0,10) en el grupo 2, con variaciones estadísticamente significativas inter grupo (p<0,001).Conclusiones: en ratas Wistar macho, la administración de miel de abeja produce un incremento dosis/dependiente del diámetro, área, perímetro y volumen del núcleo de las células de Leydig, así como de los diámetros mayor y menor de los túbulos seminíferos

Congenital heart defects in human fetuses with extra cardiac defects

Introducción: las malformaciones cardiacas son los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos. Estas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. Estos defectos repercuten en la calidad de vida de los pacientes y familiares, conocer mejor estos defectos permite su prevención, diagnóstico y tratamiento.Objetivo: identificar la asociación entre las cardiopatías congénitas y los defectos extra cardiacos, en fetos humanos.Métodos: se realizó una investigación observacional analítica y transversal en fetos humanos obtenidos a partir de interrupciones de embarazo realizadas por indicación de Genética Médica entre enero del 2019 y mayo del 2020 en Pinar del Río, Cuba. La muestra estuvo representada por 42 fetos, seleccionados a través de un muestreo no probabilístico de tipo intencional. La información se obtuvo de los informes de autopsias y las solicitudes de interrupción, a los datos obtenidos se les aplicaron estadística descriptiva e inferencial.Resultados: en el estudio se observó que la mayor parte de los fetos estudiados eran del sexo masculino; la comunicación interventricular fue el defecto cardiovascular más frecuente y que entre los defectos extra cardiacos, los de mayor incidencia fueron los del sistema Osteomioarticular, mostrando estos defectos una asociación significativa a la Comunicación interventricular. Conclusiones: en los fetos humanos, los defectos del sistema osteomioarticular se asocian a malformaciones cardiovasculares específicas.Introduction: cardiac malformations are the most frequent congenital defects in humans. These are structural and functional alterations of the heart, circulatory system and great vessels that develop during cardiac embryogenesis. These defects have an impact on the quality of life of patients and their families, and a better understanding of these defects allows their prevention, diagnosis and treatment.Objective: to identify the association between congenital heart disease and extracardiac defects in human fetuses.Methods: an analytical and cross-sectional observational research was carried out in human fetuses obtained from pregnancy terminations performed by indication of Medical Genetics between January 2019 and May 2020 in Pinar del Rio, Cuba. The sample was represented by 42 fetuses, selected through a non-probabilistic purposive sampling. The information was obtained from autopsy reports and requests for termination. Descriptive and inferential statistics were applied to the data obtained.Results: the study showed that most of the fetuses studied were male; ventricular septal defect was the most frequent cardiovascular defect and that among the extracardiac defects, those with the highest incidence were those of the osteomyoarticular system, showing a significant association with ventricular septal defect.Conclusions: in human fetuses, osteomyoarticular system defects are associated with specific cardiovascular malformations

Facial Dimorphism as A Predictor of Congenital Heart Valve Disease in Human Fetuses

Introducción: El vínculo entre el desarrollo craneofacial y cardíaco fue descubierto hace más de dos décadas, cuando se demostró la participación de las células de las crestas neurales en la formación de la cara y el corazón. Esta fuerte relación entre los diferentes procesos de desarrollo embrionario ha sido punto de partida de la presente investigación, que tiene como objetivo desarrollar un modelo predictivo de defectos valvulares congénitos, a partir del dismorfismo facial en fetos humanos.Métodos: se efectuó una investigación observacional analítica y transversal a 60 fetos humanos, productos de interrupciones de embarazo, a los cuales se les realizó, durante la autopsia, la medición de las estructuras faciales y el estudio de las válvulas cardíacas. Para la estadística inferencial se aplicaron pruebas basadas en la distribución Chi-cuadrado. La fuerza de la asociación se estimó mediante el cálculo de la correspondiente razón de disparidades: odds-ratio (OR), además se utilizó el análisis multivariado, específicamente la regresión logística binaria, como instrumento de asociación.Resultados: se observó que el perfil facial dismórfico fue la dismorfia más frecuente (71,67 %); el 41,7 % de los casos estudiados era portador de un defecto valvular, con mayor frecuencia en el sexo femenino; las dismorfias de la boca mostraron una mayor probabilidad (9,85 veces mayor) de portar un defecto valvular congénito. El sexo y la edad gestacional aumentaron la capacidad de predecir la presencia de valvulopatías congénitas a partir de la existencia de dismorfias fetales en boca y mandíbula. Conclusiones: se concluye que las dismorfias de la boca y la mandíbula pueden ser consideradas predictoras de valvulopatías congénitas en la muestra estudiada.Introduction: The connection between craniofacial and cardiac development was discovered more than two decades ago, when the involvement of neural crest cells in the formation of the face and heart was demonstrated. This strong relationship between the different processes of embryonic development has been the starting point for this research, which aims to develop a predictive model of congenital valvular defects, based on facial dysmorphism in human fetuses.Methods: An analytical and cross-sectional observational investigation was carried out on 60 human fetuses, products of pregnancy interruptions, who underwent, during autopsy, the measurement of facial structures and the study of heart valves. For inferential statistics, tests based on the Chi-square distribution were applied. The strength of the association was estimated by calculating the corresponding odds ratio). In addition, multivariate analysis, specifically binary logistic regression, was used as an instrument of association.Results: It was observed that the dysmorphic facial profile was the most frequent dysmorphia (71.67%); 41.7% of the cases studied were carriers of a valve defect, more frequently in females; mouth dysmorphia showed higher probability (9.85 times higher) of having a congenital valve defect. Sex and gestational age increased the ability to predict the presence of congenital valve disease from the existence of fetal dysmorphia in the mouth and jaw.Conclusions: It is concluded that mouth and jaw dysmorphisms can be considered predictors of congenital valve disease in the sample studied

Clinical and tumoral characteristics of diabetic patients with breast cancer

Introducción: el cáncer de mama presenta una alta incidencia; sus características y asociación a otras comorbilidades suscita el interés de la comunidad científicaObjetivo: identificar la relación entre características clínico, tumorales y moleculares con la diabetes mellitus en pacientes con cáncer de mama.Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico y transversal en pacientes con cáncer de mama atendidas en el Centro de Atención al Paciente Oncológico “Tercer Congreso” en el período comprendido entre 2016-2021. El universo estuvo constituido por 116 pacientes. La información se extrajo de las historias clínicas.Resultados: se identificó asociación entre la edad de 50 años o más, la presencia de hipertensión arterial y el antecedente de cardiopatía isquémica con la presencia de diabetes mellitus (p<0,05). Se encontró predominio de pacientes con tumores entre 2 y 5 cm (59,48 %), con mayor incidencia en las diabéticas (90 %). La presencia de diabetes mellitus se asoció al tamaño del tumor (p<0,001), ganglio linfático metastásico (p<0,001), y los subtipos receptores de estrógeno y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano. En las pacientes diabéticas la media de diámetro mayor tumoral fue de 2,45 ± 0,7, superior a las no diabéticas.Conclusiones: en las pacientes con cáncer de mama, la presencia de diabetes mellitus se asoció al tamaño del tumor, los ganglios linfáticos metastásicos, así como a subtipos moleculares relacionados al receptor de estrógeno y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano. Las pacientes diabéticas presentaron un diámetro mayor tumoral superior.Introduction: breast cancer has a high incidence; its characteristics and association with other comorbidities arouse the interest of the scientific community.Objective: to identify the relationship among clinical, tumoral and molecular characteristics with diabetes mellitus in patients with breast cancer.Methods: an observational, analytical and cross-sectional study was conducted in patients with breast cancer attended Tercer Congreso Cancer Treatment Center in the period 2016-2021. The target group consisted of 116 patients. The information was collected from the medical records.Results: an association was identified between the ages of 50 or older, the presence of hypertension and a history of ischemic heart disease with the incidence of diabetes mellitus (p<0,05). There was a predominance of patients with tumors between 2 and 5 cm (59,48 %), with a higher prevalence in diabetic women (90 %). The presence of diabetes mellitus was associated with tumor size (p<0,001), metastatic lymph node (p<0,001), with estrogen receptor and human epidermal growth factor receptor 2 subtypes. In diabetic patients the mean tumor diameter was 2,45 ± 0,7, higher than in non-diabetic patients.Conclusions: in patients with breast cancer, the presence of diabetes mellitus was associated with tumor size, metastatic lymph nodes, as well as with molecular subtypes related to estrogen receptor and human epidermal growth factor receptor 2. Diabetic patients had a larger tumor diameter