Гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, осложненная желчнокаменной болезнью: клинический случай

Background. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is one of the most frequent enzyme defects leading to hemolysis. About 2% of Russian Federation population have this pathology. This clinical case demonstrates such complication of this disease as cholelithiasis.Clinical case description. Patient B., 17 years old, is followed up by hematologist for anemia due to glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency. Biliary calculi were revealed in 2019. Skin and scleral icterus was noted during examination, as well as soreness in the right hypochondrium during palpation. Magnetic resonance cholangiopancreatography has shown two calculi in the distal parts of the ductus choledochus, gallstones, dilatation of the common hepatic and cystic ducts. Complete blood count: hyperchromic megalocytic anemia. Biochemical blood test: hyperbilirubinemia (mostly direct one) after 2 days of hospitalization. Endoscopic lithoextraction from ductus choledochus was performed. Drug therapy was prescribed. Positive dynamics were mentioned at control tests. The patient was discharged in a satisfactory condition on the 10th day.Conclusion. Adequate diagnosis and adequate management promote favorable disease outcome. Введение. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — одна из наиболее частых энзимопатий, приводящих к гемолизу. Около 2% процентов населения Российской Федерации имеют данную патологию. Клинический случай демонстрирует такое осложнение данного заболевания, как желчнокаменная болезнь.Описание клинического случая. Пациент В., 17 лет, наблюдается у гематолога по поводу анемии вследствие дефицита глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы. В 2019 г. обнаружены конкременты желчного пузыря. При осмотре отмечается иктеричность кожных покровов и склер, при пальпации — болезненность в правом подреберье. При магнитно-резонансной холангиопанкреатографии: два конкремента в дистальных отделах холедоха, камни желчного пузыря, расширение общего печеночного и пузырного протоков. В общем анализе крови: гиперхромная макроцитарная анемия легкой степени. В биохимическом анализе крови: гипербилирубинемия, преимущественно за счет прямой фракции, после 2-х сут госпитализации. Проведена эндоскопическая литоэкстракция из холедоха. Назначена медикаментозная терапия. Отмечается положительная динамика в контрольных исследованиях. Пациент выписан в удовлетворительном состоянии на 10-е сут.Заключение. Адекватная диагностика и верная тактика лечения способствуют благоприятному исходу заболевания.