Functional ENTPD1 Polymorphisms in African Americans With Diabetes and End-Stage Renal Disease

Objective: The vascular ectonucleotidase ENTPD1 protects against renal injury and modulates glucose homeostasis in mouse models. We sought to determine whether human variation in ENTPD1 influences predisposition to diabetes or diabetic nephropathy. Research Design and Methods: We analyzed ENTPD1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 363 African American control subjects, 380 subjects with type 2 diabetes and end-stage renal disease (DM-ESRD), and 326 subjects with ESRD unrelated to diabetes (non–DM-ESRD). Using human cell lines, we correlated disease-associated ENTPD1 haplotypes with ENTPD1 gene expression. Finally, we studied consequences of ENTPD1 deletion in a mouse model of type 2 diabetes (db/db). Results: A common ENTPD1 two-SNP haplotype was associated with increased risk for DM-ESRD (P = 0.0027), and an uncommon four-SNP haplotype was associated with protection against DM-ESRD (P = 0.004). These haplotypes correlated with ENTPD1 gene expression levels in human cell lines in vitro. Subjects with high ENTPD1-expressing haplotypes were enriched in the DM-ESRD group. By crossing ENTPD1-null mice with db mice, we show that ENTPD1 deletion has prominent effects on metabolic syndrome traits. Specifically, deletion of ENTPD1 lowered glucose levels in control (db/−) mice with one functional leptin receptor and dramatically lowered weights in db/db mice with no functional leptin receptors. Similar effects were seen in aged ENTPD1-null mice with normal leptin receptors. Conclusions: ENTPD1 polymorphisms appear to influence susceptibility to type 2 diabetes and/or diabetic nephropathy in African Americans. Studies in human cell lines and in vivo mouse data support a potential role for ENTPD1 genetic variation in susceptibility to type 2 diabetes

Congrès AFMED 2017 : Dépistage du cancer du col utérin et du sein a l’hôpital Biamba Mutombo. Resultats prélimininaires et perspectives: Screening for Cervical and Breast Cancer at Biamba Mutombo Hospital: preliminary results and perspectives

Contexte et objectifs : Les cancers du col utérin et du sein sont parmi les plus mortels chez la femme dans le monde. Un programme de dépistage de ces cancers a pris forme à l‟HBMM depuis quelques mois en vue de sensibiliser tout le monde sur l‟intérêt d‟un dépistage précoce et d‟une formation médicale solide afin de permettre une meilleure prise en charge de ces cancers et de diminuer la mortalité et la morbidité y afférentes chez la femme congolaise.Méthodes : Nous avons ciblé des femmes de divers milieux sociaux dans la ville de Kinshasa en les invitant à se faire examiner à l‟HBMM depuis juillet 2016 pour le col utérin et mai 2017 pour le sein. Des fiches de dépistage et les dossiers cliniques des patientes hospitalisées nous ont servi à récolter des données avec des critères à visées de recherche épidémiologique, clinique et anapathologiques. Par des examens cliniques, nous avons détecté celles qui avaient des lésions précancéreuses ou infectieuses du col utérin ou des cancers avérés du col ou du sein. A moindre frais, elles ont bénéficié de gestes thérapeutiques allant de la simple médication en passant par la thermocoagulation et l‟hystérectomie ou encore la tumorectomies ou la mastectomie.Résultats : Pour le col, nous avons reçu 14313 femmes au dépistage ; avec les résultats suivants. 59% sont mariées et 18% célibataires. 39% sont ménopausées, 61% ont fait des études secondaires et 21% sont universitaires. Les tests de depistage ont été positifs chez 8% de femmes et négatifs à 92%. La thermocoagulation a été réalisée pour 6% de femmes avec lésions précancéreuses et la LEEP chez 3% de cas. L‟hystérectomie a été réalisée chez 47 patientesPour le sein, nous avons reçu 224 dames dont 36% avec des tumeurs et 64% sans tumeurs du sein. 57% des femmes avec tumeurs ont bénéficié d‟une biopsie échoguidées et à l‟anapath 25% avaient une tumeur bénigne et 17% une tumeur maligne. 37% ont été opérées à raison d‟une mastectomie pour 14% de patientes et une tumorectomie pour 20%. Aucune chimiothérapie n‟a pu encore être réalisée jusqu‟à ce jour. Tous les cas de cancer sont au moins sous hormonothérapieConclusion: Il y a une réelle demande et une nécessité de dépistage du cancer du col utérin ou du sein chez la femme congolaise. Une base de données provinciale ou nationale sur la prévalence de ces cancers manque cruellement ainsi que les médicaments, le personnel médical bien formé, les matériels et infrastructures adéquats. A long terme, notre programme vise de combler un tant soit peu ces vide