Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом

The issue of contemporary diagnosis and correct management of patients with cystic fibrosis is relevant not only for Russia, but for the entire world. Despite achievements of the contemporary medical science, underdiagnosis of this systemic genetic disorder leading to severe incapacitation and death of pulmonary and heart failure in the vast majority of cases is still observed. The burden induced by this disease is so severe that neonatal screening has been introduced to suspect and detect disease and start pathogenetic treatment capable of stopping or slowing progression of the disease as soon as possible. Apart from the contemporary classification and diagnostic criteria, the article presents treatment goals and components requiring a multidisciplinary approach in detail. Specific attention is given to methods of kinesitherapy, use of antibacterial drugs and enzyme replacement therapy, which primarily determine prognosis of the disease. Проблема своевременной диагностики и правильного ведения пациентов с муковисцидозом актуальна не только в нашей стране, но и во всем мире. Несмотря на достижения современной медицинской науки, продолжается гиподиагностика этой генетической болезни, которая носит системный характер, приводит к тяжелой инвалидизации и смерти в преобладающем большинстве от легочной и сердечной недостаточности. Бремя болезни настолько тяжело, что введен скрининг среди новорожденных, который позволяет как можно раньше заподозрить и выявить болезнь и начать патогенетическое лечение с целью остановить или замедлить прогрессирование болезни. Помимо современной классификации и критериев диагностики, подробно представлены цели и компоненты лечения, требующие мультидисциплинарного подхода. Особое внимание уделено методикам кинезитерапии, применению антибактериальных средств, ферментозаместительной терапии, во многом определяющим прогноз болезни.

Contemporary Understanding of Diagnosis and Treatment of Children with Cystic Fibrosi

The issue of contemporary diagnosis and correct management of patients with cystic fibrosis is relevant not only for Russia, but for the entire world. Despite achievements of the contemporary medical science, underdiagnosis of this systemic genetic disorder leading to severe incapacitation and death of pulmonary and heart failure in the vast majority of cases is still observed. The burden induced by this disease is so severe that neonatal screening has been introduced to suspect and detect disease and start pathogenetic treatment capable of stopping or slowing progression of the disease as soon as possible. Apart from the contemporary classification and diagnostic criteria, the article presents treatment goals and components requiring a multidisciplinary approach in detail. Specific attention is given to methods of kinesitherapy, use of antibacterial drugs and enzyme replacement therapy, which primarily determine prognosis of the disease

СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ

The article presents results of a study of platelet hemostasis in children with mucoviscidosis. Motionless and viscous mucus  becomes infected with various pathogenic and opportunistic microbes in the setting of disturbed mucociliary clearance; when inflammation becomes chronic, endothelial dysfunction and platelet aggregation disorder may provoke development of bloodstream complications. Early diagnostics of pathologic changes in primary hemostasis is important for therapy and disease prognosis. В статье приведены результаты исследования тромбоцитарного звена гемостаза у детей, больных муковисцидозом. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса происходит инфицирование неподвижной и вязкой слизи различными патогенными и условно-патогенными микроорганизмами; воспаление приобретает хронический характер, на фоне которого дисфункция эндотелия и нарушение агрегации тромбоцитов могут провоцировать развитие осложнений в сосудистом русле. Ранняя диагностика патологических изменений в первичном звене гемостаза является важным аспектом для терапии и прогноза заболевания