Die Prädiktion von Schwangerschaftserkrankungen im 1. Trimenon mittels des biochemischen Parameters papp-a

Die vorliegende Arbeit prüft die Wertigkeit des biochemischen Screenings im 1.Trimenon mit dem maternalen Serumparameter papp-a im Hinblick auf folgende Schwangerschaftserkrankungen. Gegenstand dieser Studie sind 401 Schwangerschaften, bei denen im Rahmen der Fehlbildungdiagnostik im 1.Trimenon der SS eine Blutprobe zur Bestimmung des papp-a Wertes entnommen wurde. Den Schwangeren wurde ein Fragebogen zum Outcome der Schwangerschaft mitgegeben. Folgende Parameter waren für unsere Studie relevant: Präeklampsie, IUWR, Frühgeburtlichkeit, Blutung im 1. Trimenon, Nikotinkonsum während der SS und Erkrankungen in der Verwandtschaft. Es zeigte sich ein signifikant niedrigerer papp-a Wert bei später wachstumsretardiert geborenen Kindern. Erstmalig wird in dieser Studie beschreiben, dass bei Schwangeren mit einem papp-a (mom)-Wert > 2 mit einer mittleren bis hohen Wahrscheinlichkeit keine der oben genannten Schwangerschaftserkrankungen vorliegt

Copy number variation in obsessive-compulsive disorder and tourette syndrome: A cross-disorder study

Objective Obsessive-compulsive disorder (OCD) and Tourette syndrome (TS) are heritable neurodevelopmental disorders with a partially shared genetic etiology. This study represents the first genome-wide investigation of large (>500 kb), rare (<1%) copy number variants (CNVs) in OCD and the largest genome-wide CNV analysis in TS to date. Method The primary analyses used a cross-disorder design for 2,699 case patients (1,613 ascertained for OCD, 1,086 ascertained for TS) and 1,789 controls. Parental data facilitated a de novo analysis in 348 OCD trios. Results Although no global CNV burden was detected in the cross-disorder analysis or in secondary, disease-specific analyses, there was a 3.3-fold increased burden of large deletions previously associated with other neurodevelopmental disorders (p =.09). Half of these neurodevelopmental deletions were located in a single locus, 16p13.11 (5 case patient deletions: 0 control deletions, p =.08 in the current study, p =.025 compared to published controls). Three 16p13.11 deletions were confirmed de novo, providing further support for the etiological significance of this region. The overall OCD de novo rate was 1.4%, which is intermediate between published rates in controls (0.7%) and in individuals with autism or schizophrenia (2-4%). Conclusion Several converging lines of evidence implicate 16p13.11 deletions in OCD, with weaker evidence for a role in TS. The trend toward increased overall neurodevelopmental CNV burden in TS and OCD suggests that deletions previously associated with other neurodevelopmental disorders may also contribute to these phenotypes