A PTCH gén polimorfizmusainak szerepe a basaliomák pathogenesisében = The role of PTCH gene polymorphisis in the pathogenesis of basal cell cancer of the skin

A PTCH gén 1315-ös kodonjában észlelhető polimorfizmust vizsgáltuk a leggyakoribb bőrdaganat, a basalioma esetén. A vizsgálat során 1999 és 2005 között 33 fiatalkorban jelentkező esetet észleltünk, amelyből 30 páciens esetén tudtunk vizsgálatokat végezni. Ezek között 13 Pro homozigóta, 12 heterozigóta és csak 5 Leucint kódoló genotípusú esetet találtunk. Emellett 82 idősebb korban jelentkező, de szokatlan nagy számban felbukkanó - emiatt atípusos - basalioma esetén 36 Pro, 29 heterozigóta, illetve 17 Leu kodont észleltünk, szemben a kontroll csoport 38% Pro és 62% Leu arányával. Ez az arány jelentős különbséget mutat, bár statisztikailag a vizsgálatok jelen állásánál nem szignifikáns. A LOH vizsgálatokkal a heterozigóta eseteknél mindkét csoportban valamivel gyakrabban észleltük a Leu allél vesztését, de egyértelműen nem lehet a Leu allél domináló szelektálódásáról beszélni. Az észlelt allélgyakoriság európai összehasonlításban megfelel a magyarországi bőrtípusra jellemző várható értékkel. Vizsgálataink jelzik ugyanakkor, hogy a basaliomás beteganyag nem homogén a genetikai háttér szempontjából, hanem a betegeknek létezik egy nem túl nagy számú csoportja, akiknek azonban erre a tumorra való fogékonysága nagyságrenddel meghaladja az átlagos basaliomásokét. Ezen páciensek számára a basalioma semmiképpen sem tekinthető ártalmatlannak és időben történő azonosításuk komoly nyereséget jelent számukra. | Our research focused on a polymorphism in codon 1315 of the PTCH gene in patients suffering from the most frequent skin malignancy, basal cell cancer of the skin. Between years 1999 and 2005 33 young basal cell cancer patients have been identified of which 30 samples were available for DNA isolation. Among these patients 13 were homozygous for the Pro, 5 were homozygous for the Leu allele with 12 heterozygous individuals. In a second set of experiments, 82 clinically atypical - unusually numerous in number - cases have also been investigated that resulted in showing 36 Pro, 29 heterozygous, and 17 Leu coding triplets. These numbers differ from the allele ratio of 38% Pro and 62% Leu in a control set. These results clearly show a difference yet this does not reach the level of significance at this point. LOH studies have also been carried out to assess a possible preferential loss of one of the two alleles. Our data showed a predominant loss of the Leu allele yet we could not confirm on a unique loss of the Leu coding allele. Our allele frequency was similar to that of observed in other studies with respect to the skin types of Hungarian population. These data also indicate that patients suffering from basal cell cancer have a heterogeneous genetic background with a minority of individuals whose risk of acquiring this disease is dramatically increased compared to those common cases of BCC. Benefits of risk assessment for this set of patients may be worthy

A hidradenitis suppurativa nőgyógyászati vonatkozásai = Gynecological aspects of hidradenitis suppurativa

Absztrakt: A hidradenitis suppurativa (HS) a szőrtüszők krónikus és rekurráló gyulladásos betegsége, mely elsősorban az apokrin verejtékmirigyekkel borított bőrterületeket érinti. A HS időszakosan fellángoló, súlyos életminőség-romlással járó kórkép, mely jellemzően a reproduktív korú fiatal felnőtteket, a 20–40 éves korosztályt érinti. Nőkben akár 3-szor gyakrabban fordul elő. Klinikai megjelenésére jellemzők a fájdalmas, hegesedő csomók és abscessusok, melyek leginkább a hónaljban, a genitalis régióban, az ágyéknál, az emlőkön, illetve a perianalis régióban fordulnak elő. A HS nagyon gyakran jár együtt igen nagy mértékű fájdalommal, bűzös váladékozással, melyek együttesen jelentős pszichológiai stresszhez, szociális stigmához vezetnek. Célunk elsősorban az volt, hogy felhívjuk a figyelmet erre az egyelőre kevéssé ismert betegségre, különösen a nőgyógyász kollégáink körében, ugyanis – a betegség típusos lokalizációja miatt – a betegek sokszor őket keresik fel először tüneteik jelentkezésekor. A kórképet a klinikai tünetek alapján a Hurley-féle stádiumbeosztással osztályozzuk. A HS kezelésével kapcsolatban számos klinikai vizsgálat történt az utóbbi években. Több gyógyszer jó terápiás hatásáról is beszámoltak, azonban az esetek többségében a terápia többszöri váltására is szükség van. A kezelés kiválasztásakor azonban nem elég a HS súlyossága alapján mérlegelnünk, ügyelnünk kell a beteg egyéb társbetegségeire, valamint egy esetlegesen fennálló terhességre, ilyenkor ugyanis nem minden elérhető szer választható. A HS nemcsak bőr-, de nőgyógyászati szempontból is fokozott odafigyelést és körültekintést igénylő betegség. Megfelelő kezeléssel ugyanakkor hosszan tartó remisszió érhető el. Orv Hetil. 2019; 160(8): 291–299. | Abstract: Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammatory disease of the hair follicles, usually presenting after puberty on the apocrine gland-bearing areas of the body. It usually flares up periodically and can lead to a severe condition affecting the 20–40-year-old childbearing age group. HS occurs more commonly in women. The main clinical features consist of painful, cicatrizing nodules and abscesses which develop mostly in the axillary, inguinal, genital and perianal regions and also on the breasts. HS is often accompanied by severe pain and malodorous discharge, both of which cause significant psychological stress and social stigma. Our main aim with this review paper is to highlight the gynecological aspects of this disease, as many times – due to the typical localization of the disease – patients seek gynecological care first when they experience the first symptoms of this disease. The most important classification of HS is the Hurley scale, which is based on the severity of the clinical symptoms. In recent years, numerous clinical trials have been conducted to seek optimized care of HS patients. Several drugs are used for the treatment of HS, but in most cases, the treatment has to be switched many times. It is of great importance to carefully follow comorbidities and possible pregnancies as in these cases, careful selection of treatment is required. Thus, HS is not only a dermatological, but also a gynecological disease. With an appropriate treatment and follow-up, the disease can be effectively handled. Orv Hetil. 2019; 160(8): 291–299

Gyulladásos bélbetegségek bőrgyógyászati vonatkozásai – a bél-mikrobiom tükrében = The dermatological aspects of inflammatory bowel diseases – in the light of the gut microbiome

A komplex, multifaktoriális hátterű gyulladásos bélbetegségek multidiszciplináris jelentőségűek, társulhatnak extraintesztinális tünetekkel, ezen belül igen gyakori a bőrérintettség. Egyes bőrbetegségek esetén a gyulladásos bélbetegségekben leírt dysbiosis figyelhető meg, amely felveti a kórképek közötti szoros kapcsolatot. A dysbiosis célzott probiotikummal vagy antibiotikummal történő kezelése, illetve a probiotikumok preventív alkalmazása nem új keletű elképzelés egyes bőrgyógyászati kórképek esetén, azonban az irodalmi adatok gyakran ellentmondóak. Az alábbiakban áttekintjük a gyulladásos bélbetegségekkel társuló fontosabb bőrgyógyászati kórképeket, azok patomechanizmusát, illetve a bél– bőr-tengely kezelésének eddig ismert lehetőségeit

Autofluorescence imaging of the skin is an objective non-invasive technique for diagnosing pseudoxanthoma elasticum

Funding Information: Funding: This work was supported by grants from the National Research, Development and Innovation Office of Hungary—NKFIH [FK_131916, 2019 (Semmelweis University, M.M.); K_132695, 2019 (Semmelweis University, T.A.)], EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009 (P.A., S.B.) the ÚNKP-20-4-II-SE-7 (N.K.) and ÚNKP-20-3-I-SE-24 (S.Z.) New National Excellence Program of the Ministry For Innovation and Technology from the source of the National Research, Development and Innovation Fund of Hungary and the European Regional Development Fund projects “Time-resolved autofluorescence methodology for non-invasive skin cancer diagnostics” [No. 1.1.1.2/16/I/001, agreement No. 1.1.1.2/VIAA/1/16/014 (A.L.)] and “Development and clinical validation of a novel cost effective multi-modal methodology for early diagnostics of skin cancers” [No. 1.1.1.2/16/I/001 agreement No. 1.1.1.2/VIAA/1/16/052 (I.L.)] and COST action CA16115 EuroSoftCalcNet. Publisher Copyright: © 2021 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland.Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare multisystemic autosomal recessive connective tissue disease. In most cases, skin manifestations of PXE are the first to develop, followed later by severe ocular and cardiovascular complications. In our present study, in addition to dermoscopy, we introduced novel techniques, autofluorescence (AF) and diffuse reflectance (DR) imaging for the assessment of affected skin sites of five PXE patients. PXE-affected skin areas in most skin sites showed a previously observed pattern upon dermoscopic examination. With the novel imaging, PXE-affected skin lesions displayed high AF intensity. During our measurements, significantly higher mean, minimum and maximum AF intensity values were found in areas of PXE-affected skin when compared to uninvolved skin. Conversely, images acquired with the use of 660 and 940 nm illumination showed no mentionable difference. Our results demonstrate that AF imaging may be used in the in vivo diagnostics and quantification of the severity of the skin lesions of PXE patients. In addition, it is a safe, fast and cost-effective diagnostic method. AF imaging may be also used to objectively monitor the efficacy of the possible novel therapeutic approaches of PXE in the future.publishersversionPeer reviewe