Ocena funkcji serca oraz naczyń u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy

Introduction: Patients with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) have increased cardiovascular risk, but the vascular and cardiac function during longitudinal corticoids replacement therapy is not known thoroughly. Material and methods: Cross-sectional study of 19 Caucasian adults with CAH (age 23.7 ± 3.8 years; twelve males) compared to 20 healthy volunteers matched for origin, sex, age, and body mass index (BMI). All of the participants were assessed for flow mediated dilatation of the brachial artery (FMD), intima-media thickness of the common carotid artery (cIMT) and common femoral artery (fIMT), standard echocardiography, and global longitudinal left ventricular function using two-dimensional speckle-tracking echocardiography (LSTE). Results: The patients with CAH, compared with controls, had decreased FMD (9.4 ± 3.9 vs. 19.8 ± 5.2; p < 0.01), and the difference was still significant after correction for potential confounders. cIMT and fIMT were higher in the CAH group at baseline (for cIMT 0.47 ± 0.4 mm vs. 0.40 ± 0.03 mm; p < 0.01, for fIMT 0.47 ± 0.05 mm vs. 0.41 ± 0.04 mm; p < 0.01) but not after correction for potential confounders. The CAH subjects, compared with controls, had normal or similar left ventricular (LV) ejection fraction and LV mass index. The mean absolute value of LSTE differed in the CAH patients compared with controls (–20.5% ± 1.2 vs. –22.5% ± 1.7; p < 0.01), but it was still within the normal range. Conclusions: Young adults with CAH and glucocorticoid long-lasting treatment had impaired FMD, an insignificant increase of IMT, and subclinical changes in LV diastolic function in echocardiography.Wstęp: Pacjenci z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia, CAH) charakteryzują się zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym, jednak funkcja naczyń oraz serca podczas długotrwałej substytucyjnej terapii glikokortykoidami nie została jednoznacznie określona. Pacjenci i metody: W badaniu obserwacyjnym, 19 dorosłych rasy białej z CAH (wiek 23,7 ± 3,8 roku; 12 mężczyzn) porównywano z 20 zdrowymi ochotnikami dobranymi pod względem pochodzenia, płci, wieku i współczynnika masy ciała. U wszystkich uczestników badania oceniono wazodylatację tętnicy ramiennej indukowaną przepływem (flow mediated dilatation, FMD), grubość kompleksu intima–media tętnicy szyjnej wspólnej (intima-media thickness of the common carotid artery, cIMT) oraz tętnicy udowej (common femoral artery, fIMT) wspólnej oraz oceniono odkształcenie lewej komory przy zastosowaniu techniki śledzenia markerów akustycznych (longitudinal speckle-tracking echocardiography, LSTE). Wyniki: U pacjentów z CAH w porównaniu z grupą kontrolną zaobserwowano mniejszą wartość FMD (9,4 ± 3,9 vs. 19,8 ± 5,2; p < 0,01) i różnica ta była nadal istotna po uwzględnieniu wpływu średnicy tętnicy ramiennej. Wyjściowo cIMT i fIMT były większe u pacjentów z CAH (cIMT 0,47 ± 0,4 mm vs. 0.40 ± 0,03 mm, p < 0,01; fIMT 0,47 ± 0,05 mm vs. 0,41 ± 0,04 mm, p < 0,01), ale nie po uwzględnieniu klasycznych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Frakcja wyrzutowa oraz masa lewej komory w obu grupach były podobne. Średnia wartość LSTE była różna u pacjentów z CAH z porównaniu z grupą kontrolną (–20,5 ± 1,2% vs. –22,5 ± 1,7%, p < 0,01), ale nadal pozostawała w granicach normy. Wnioski: U młodych dorosłych z CAH długotrwale leczonych glikokortykosteroidami FMD jest upośledzona, występuje nieistotne pogrubienie cIMT i fIMT oraz podkliniczne zmiany w funkcji rozkurczowej serca w echokardiografii

The relationship between cardiovascular risk estimated by use of SCORE system and intima media thickness and flow mediated dilatation in a low risk population

Background: The SCORE system is a simple, currently recommended method of cardiovascular risk assessment. The aim of this study is to determine the relationship between SCORE risk and intima media thickness (IMT) and flow mediated dilatation (FMD) in a low risk population. Methods: 119 people (59 men) without known cardiovascular disease and estimated by means of SCORE system risk < 5%, were included in the study. The ultrasound method was used to assess brachial artery diameter (BAd), FMD, nitroglycerin mediated dilatation (NMD) of brachial artery and IMT of common carotid. FMD × BAd and FMD/NMD indexes representing hyperemia-induced vasodilatation independent of brachial artery properties were analyzed. Results: IMT measured was 0.52 &#177; 0.08 mm; FMD: 17.5 &#177; 7.8%; NMD: 27.0 &#177; 9.0%; FMD × BAd: 58.2 &#177; 22.4, FMD/NMD: 0.64 &#177; 0.19. Independent predictor for both FMD and NMD was BAd (R2 &#8211;0.31; p < 0.001; R2 &#8211;0.44; p < 0.001; respectively), for FMD × BAd index and FMD/NMD index was IMT (R2 &#8211;0.04; p = 0.02; R2 &#8211;0.04; p = 0.015) in a multivariate analysis. Risk estimated by use of the SCORE system was between 0 and 4% (median-1, 25&#8211; &#8211;75 Q: 0&#8211;2). A relationship between SCORE risk and IMT (ANOVA p < 0.001), FMD (ANOVA p < 0.001), NMD (ANOVA p < 0.001), FMD × BAd index (ANOVA p = 0.017), but not FMD/NMD index (ANOVA p = 0.27), was found. Conclusions: The association of a simple stratifying scale (SCORE system) with indices of early vascular remodeling in a low risk population supports its clinical significance

Mieszany guz zarodkowy pierwotnie zlokalizowany w tarczycy - opis przypadku

Germ cells tumours most frequently occur in the gonads. Extragonadal localisation is rare and concerns mainly the mediastinum, retroperitoneum and pineal. We present the first description of a patient with a mixed germ cells tumour located primarily in the thyroid. A 35-year-old man in a good clinical condition was admitted to diagnose metastasis revealed in an X-ray of his lungs. Abnormal laboratory tests showed high concentrations of beta-HCG and LDH. Ultrasound examination revealed: hypoechogenic area 8 × 4 × 5 mm in the left testicle, and enlarged left thyroid lobe with echogenically heterogenous mass. In cytological examination of the thyroid, carcinomatous cells were found, which suggested metastasis. A diagnosis of cancerous spread of testicular cancer to the lungs and thyroid was made. The left testicle, with spermatic cord, was removed, yet in the histopathological examination no carcinomatous cells were found. Rescue chemotherapy, according to the BEP scheme (bleomycin, etoposide, cisplatin) was started, but during its course the patient died. Histopathology disclosed primary mixed germ cells tumour in the thyroid, predominantly with carcinoma embryonale and focuses of choriocarcinoma. Extragonadal germ cells tumours rarely occur in the thyroid. In medical literature, some cases of teratomas and a single case of yolk sac tumour in the thyroid have been described. The presence of choriocarcinoma was responsible for the high serum concentration of beta-HCG. Surgery of germ cells tumours proves insufficient. The conventional chemotherapy is based on cisplatin. In conclusion, extragonadal germ cells tumours are rare, but should be considered while co-existing with elevated markers such as: AFP, beta-HCG and lack of abnormalities in the gonads. (Endokrynol Pol 2012; 63 (5): 388-390)Pierwotne nowotwory z komórek zarodkowych zwykle są umiejscowione w gonadach. Rzadka jest pierwotna lokalizacja pozagonadalna i najczęściej dotyczy śródpiersia, przestrzeni zaotrzewnowej czy szyszynki. Przedstawiono pierwszy opis pacjenta z mieszanym nowotworem zarodkowym o pierwotnej lokalizacji w tarczycy. Mężczyzna w wieku 35 lat, w dobrym stanie ogólnym, przyjęty w celu przeprowadzenia diagnostyki stwierdzonych w rutynowym RTG klatki piersiowej licznych ognisk przerzutowych w płucach. W badaniach biochemicznych spośród odchyleń od normy stwierdzono wysokie stężenia beta-HCG i LDH. W badaniu ultrasonograficznym w lewym jądrze zobrazowano obszar hipoechogeniczny o wymiarach 8 × 4 × 5 mm oraz znacznie powiększony lewy płat tarczycy z niejednorodną echogenicznie zmianą. Badanie cytologiczne zmiany w tarczycy wykazało komórki nowotworowe sugerujące zmianę o charakterze przerzutowym. Postawiono diagnozę rozsiewu raka jądra do płuc i tarczycy. Resekowano lewe jądro wraz z powrózkiem nasiennym, jednak w badaniu histopatologicznym materiału operacyjnego nie stwierdzono utkania nowotworowego. Rozpoczęto ratunkową chemioterapię według schematu BEP (bleomycyna, etopozyd, cisplatyna), w trakcie której nastąpił zgon chorego. Badanie autopsyjne wykazało ognisko pierwotne nowotworu w tarczycy - mieszany guz zarodkowy z przewagą w guzie utkania carcinoma embryonale, ogniskowo pola o morfologii choriocarcinoma. Pozagonadalne guzy zarodkowe bardzo rzadko lokalizują się w tarczycy. W dostępnym piśmiennictwie opisywano przypadki występowania w gruczole tarczowym potworniaków oraz jeden przypadek yolk sac tumour. Obecność utkania choriocarcinoma była powodem dużego stężenia beta-HCG w surowicy. Leczenie chirurgiczne nowotworów zarodkowych jako jedyne nie wystarcza. Standardem pozostaje chemioterapia oparta na cisplatynie. Pozagonadalna lokalizacja nowotworów zarodkowych jest rzadkością, jednak zawsze należy rozważać taką możliwość w przypadku współistnienia podwyższonych markerów AFP i beta-HCG oraz braku patologii w gonadach. (Endokrynol Pol 2012; 63 (5): 388-390

Czynność osi GH/IGF-I, stężenie hormonów kalciotropowych we krwi oraz gęstość mineralna kości u młodych osób z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby

Introduction: Chronic liver disease caused by HBV and HCV infections, due to its great prevalence and serious medical consequences, is at the present time a significant clinical problem. An impaired liver function can provoke severe disturbances in calcium and phosphorus homeostasis, and consequently in the bone metabolism resulting in hepatic osteodystrophy. The aim of this study was to determine whether there are significant differences in bone mineral density (BMD) and/or circadian levels of hormones connected with bone metabolism and bone turnover markers in patients with chronic viral hepatitis. Material and methods: Circadian levels (AUC, area under the curve) of GH, IGF-I, IGFBP-3, osteocalcin (BGLAP), C-terminal telopeptide of type I collagen (ICTP), PTH, 25(OH)D, total calcium and total phosporus were measured in the blood of members of the study group (n = 80). BMD was assessed using the dual-energy X-ray absorptiometry method of the L2-L4 lumbar spine. Data was compared to that of healthy individuals (n = 40). Results: BMD (1.05 g/cm3 vs. 1.20 g/cm3), total calcium concentration (2.20 mmol/L vs. 2.45 mmol/L), total phosphorus concentration (1.06 mmol/L vs. 1.33 mmol/L), IGF-I (AUC 3,982.32 ng/mL vs. 5,167.61 ng/mL), IGFBP-3 (AUC 725.09 ng/L vs. 944.35 ng/L), 25(OH)D (AUC 356.35 ng/mL vs. 767.53 ng/mL) and BGLAP (AUC 161.39 ng/L vs. 298 ng/L) were lower in the study group. GH (AUC 88.3 ng/mL vs. 48.04 ng/mL), iPTH (AUC 1,201.94 pg/mL vs. 711.73 pg/mL) and ICTP (AUC 104.30 μg/L vs. 54.49 μg/L) were higher in patients with hepatitis. Positive correlations were noted between bone mineral density and IGF-I, IGFBP-3, and BGLAP levels. Conclusions: Chronic viral hepatitis causes a decrease in bone mineral density. Impaired liver function disrupts homeostasis of the calcium– vitamin D–parathyroid hormone axis and provokes secondary hyperparathyroidism. Chronic viral hepatitis induces a decrease in the synthesis of IGF-I and IGFBP-3 and an increase in GH secretion. Hepatic osteodystrophy is probably caused by both changes in calciotropic hormones as well as in the somatotropin hormone axis.Wstęp: Przewlekłe zakażenia HBV i HCV są obecnie znaczącym problemem klinicznym. W wyniku zaburzeń czynności wątroby może dochodzić do zaburzeń w homeostazie wapnia i fosforu oraz w metabolizmie kostnym prowadzących do osteodystrofii wątrobowej. Celem badania była ocena gęstości mineralnej kości (BMD), okołodobowych stężeń hormonów związanych z metabolizmem kości oraz markerów obrotu kostnego u chorych na przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby. Materiał i metody: W grupie badanej (n = 80) oznaczano we krwi okołodobowe stężenia (AUC, area under the curve [pole pod krzywą]) GH, IGF-I, IGFBP-3, osteokalcyny (BGLAP), C-terminalnego telopeptydu kolagenu typu I (ICTP), PTH, 25(OH)D, całkowitego wapnia oraz fosforu. BMD (L2-L4) oceniono z użyciem DEXA. Dane porównano ze zdrową grupą kontrolną (n = 40). Wyniki: BMD (1,05 g/cm3 vs. 1,20 g/cm3), stężenia wapnia (2,20 mmol/l vs. 2,45 mmol/l) i fosforu (1,06 mmol/l vs. 1,33 mmol/l), IGF-I (AUC 3982,32 ng/ml vs. 5167,61 ng/ml), IGFBP-3 (AUC 725,09 ng/l vs. 944,35 ng/l), 25(OH)D (AUC 356,35 ng/ml vs. 767,53 ng/ml), BGLAP (AUC 161,39 ng/l vs. 298 ng/l) okazały się niższe w grupie badanej niż w grupie kontrolnej, zaś stężenia GH (AUC 88,3 ng/ml vs. 48,04 ng/ml), PTH (AUC 1201,94 pg/ml vs. 711,73 pg/ml) i ICTP (AUC 104,30 μg/l vs. 54,49 μg/l) były większe u osób z zapaleniem wątroby. Stwierdzono dodatnią korelację między BMD a stężeniami IGF-I, IGFBP-3 oraz BGLAP. Wnioski: Przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby prowadzi do zmniejszenia gęstości mineralnej kości. Upośledzona funkcja wątroby zakłóca homeostazę wapnia, witaminy D, PTH, prowadzi do wtórnej nadczynności przytarczyc. Dochodzi do zmniejszenia syntezy IGF-I i IGFBP-3 oraz do zwiększenia wydzielania GH. Osteodystrofia wątrobowa jest prawdopodobnie spowodowana zarówno poprzez zmiany stężenia hormonów kalciotropowych, jak i zaburzenia funkcjonowania osi somatotropinowej

The cardiovascular mechanisms in simple obesity with and without concomitant systemic hypertension - a preliminary study

WSTĘP. Celem badania było porównanie reakcji sercowo-naczyniowych, zależnych między innymi od funkcji układu autonomicznego i funkcji śródbłonka u normotensyjnych chorych z otyłością prostą oraz u chorych z otyłością prostą i samoistnym nadciśnieniem tętniczym. MATERIAŁ I METODY. W badaniu uczestniczyło 82 chorych z otyłością prostą, w tym: 59 chorych z prawidłowymi wartościami ciśnienia tętniczego (wskaźnik masy ciała [BMI, body mass index]: 36,9 &#177; 3,9 kg/m2), oraz 23 chorych z łagodnym samoistnym nadciśnieniem tętniczym (BMI: 36,5 &#177; 3,0 kg/m2). Grupę kontrolną stanowiło 19 zdrowych osób (BMI: 24,7 &#177; 4,3 kg/m2). Oceniano wyniki testu pochyleniowego (TT, tilt test) oraz częstotliwość rytmu serca (HR, heart rate), wartość skurczowego (SBP, systolic blood pressure) i rozkurczowego (DBP, diastolic blood pressure) ciśnienia tętniczego podczas badania. W podgrupie u 19 otyłych chorych oceniano zdolność rozkurczową naczyń będącą doplerowskim wykładnikiem funkcji śródbłonka. Oceniano przepływ i wymiar naczynia w warunkach podstawowych, po 3 minutach okluzji (FMD, flow mediated dilation) oraz po podaniu nitrogliceryny (NTG-MD, nitrogliceryn mediated dilation), wyznaczając procentową zmianę średnicy naczynia (odpowiednio: FMD% i NTG-MD%). Ponadto porównano endogenną (FMD%) i egzogenną (NTG-MD%) zdolność rozkurczową tętnicy ramiennej, uwzględniając wyniki TT u badanych chorych. WYNIKI. Dodatni wynik TT stwierdzono u 10 chorych (17%) z otyłością prostą oraz u 2 (9%) otyłych chorych z nadciśnieniem tętniczym. Wyniki TT w grupie osób zdrowych były ujemne. Podczas TT jedynie u chorych z nadciśnieniem tętniczym wykazano niewydolność chronotropową. Równocześnie w tej grupie obserwowano nieprawidłową reakcję SBP na pochylenie - wartości SBP stopniowo zmniejszały się podczas TT u 13 (57%) badanych. Wartości FMD% były istotnie niższe u chorych z dodatnim wynikiem TP (5,5 &#177; 3,8%, n = 6, w tym 2 chorych z nadciśnieniem tętniczym) w porównaniu z chorymi, u których stwierdzano prawidłową reakcję na pochylenie (11,1 &#177; 6,9%, n = 13, w tym 9 chorych z nadciśnieniem tętniczym). WNIOSKI. U chorych z otyłością prostą stwierdza się nieprawidłową reakcję na pochylenie. Zanotowano odmienną reakcję u chorych normotensyjnych w porównaniu z chorymi z samoistnym nadciśnieniem tętniczym - jedynie u otyłych chorych z nadciśnieniem tętniczym wykazano niewydolność chronotropową. Wyniki obserwacji autorów artykułu sugerują, że dodatni wynik testu pochyleniowego może wiązać się z dysfunkcją śródbłonka.BACKGROUND. The aim of the study was to compare the cardiovascular reactions related to e.g. the autonomic function and the endothelial function in obese patients with systemic primary hypertension and in those without it. MATERIAL AND METHODS. 59 patients with simple obesity (BMI: 36.9 &#177; 3.9 kg/m2), and 23 obese patients with mild systemic hypertension (BMI: 36.5 &#177; 3.0 kg/m2), and 19 healthy subjects (BMI: 24.7 &#177; 4.3 kg/m2) were included in the study. We evaluated the tilt table test (TT) results and heart rate (HR), systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) during TT. A vascular dilatation reflecting endothelial dysfunction, measuring by blood flow and arterial diameter changes before, and 3-minute after occlusion (FMD, flow mediated dilation) and after sublingual nitroglycerin intake (NTGMD, nitroglycerin mediated dilation) were evaluated in the subgroup of 19 obese individuals - percentage changes in a vessel diameter (FMD% and NTG-MD%). Both endogenous (FMD%) and exogenous (NTG-MD%) mediated dilatation of the brachial artery and the tilt table test were compared in all individuals. RESULTS. A positive TT response was observed in 10 (17%) patients with simplex obesity, in 2 (9%) patients with systemic hypertension, and non positive TT was found in controls. However, 5 (22%) hypertonic patients revealed a chronotropic incompetence during TT, and no form of this kind of response was noted in the rest of the examined group. Moreover, the hypertonic obese patients presented abnormal SBP reaction to tilting - SBP systematically decreased during TT in 13 (57%) patients. Positive TT patients (5.5 &#177; 3.8%, n = 6 including 2 individuals with arterial hypertension) revealed significantly decreased FMD% values when compared to negative TT patients (11.1 &#177; 6.9%, n = 13, including 9 patients with arterial hypertension). CONCLUSIONS. Both patients with simple obesity and with or without systemic hypertension present a different abnormal response to tilting - a chronotropic incompetence was observed in obese hypertensive patients only. Our results suggest that positive response for tilting may be associated with endothelial dysfunction

Case reportConstrictive pericarditis in the course of rheumatoid arthritis

We describe a case of a patient with advanced heart failure. On the basis of clinical status, echocardiography and the results of magnetic resonance, constrictive pericarditis was diagnosed. The seropositive rheumatoid arthritis was the cause of the constriction. Constrictive pericarditis should be considered in differential diagnosis in patients with rheumatoid arthritis and heart failure

Wernicke-Korsakoff syndrome in the course of thyrotoxicosis &#8212; a case report

Zespół Wernickego-Korsakowa (nazywany także encefalopatią Wernickego) jest potencjalnie śmiertelnym zespołem neurologicznym, spowodowanym najczęściej niedoborem tiaminy. W skład klasycznej triady objawów wchodzą: ataksja, splątanie oraz zaburzenia gałkoruchowe. Obserwuje się również zaburzenia pamięci świeżej, będące objawami zespołu Korsakowa. Encefalopatia Wernickego jest wynikiem przede wszystkim nadużywania alkoholu, ale również niedożywienia, chorób nowotworowych, przewlekłej dializoterapii czy tyreotoksykozy. Współistnienie wielu czynników utrudnia postawienie właściwej diagnozy, opóźnia podjęcie stosownego leczenia, a w konsekwencji redukuje szanse całkowitego wyzdrowienia. Analizując przyczyny encefalopatii, w uzasadnionych przypadkach należy również rozważyć możliwość istnienia encefalopatii związanej z chorobami autoimmunologicznymi. Przedstawiamy opis 53-letniej kobiety, u której encefalopatia Wernickego została spowodowana przewlekłym niedożywieniem, pogłębionym dodatkowo rozległym zabiegiem chirurgicznym i nierozpoznaną wcześniej nadczynnością tarczycy. Parenteralna suplementacja tiaminy oraz leczenie przeciwtarczycowe pozwoliły uzyskać satysfakcjonujące ustąpienie objawów neurologicznych. (Endokrynol Pol 2011; 62 (2): 178&#8211;180)Wernicke-Korsakoff syndrome (also called Wernicke&#8217;s encephalopathy) is a potentially fatal, neuropsychiatric syndrome caused most frequently by thiamine deficiency. The three classic symptoms found together are confusion, ataxia and eyeball manifestations. Memory disturbances can also be symptoms. Wernicke&#8217;s encephalopathy mainly results from alcohol abuse, but also from malnutrition, cancer, chronic dialysis, thyrotoxicosis and, in well-founded cases, encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease (EAATD). The coexistence of many factors makes a proper diagnosis difficult, delays appropriate treatment and consequently reduces the chance of complete recovery. We present the case of a 53 year-old female with Wernicke&#8217;s encephalopathy caused by chronic malnutrition, surgical operation, as well as thyrotoxicosis. She received treatment with intravenous thiamine administration and also anti-thyroid treatment which caused satisfactory regression of her neurological symptoms. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (2): 178&#8211;180