Síndrome de Silver-Russell: relato de caso Silver-Russell Syndrome: case report

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.<br>PURPOSE: to describe Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype and report a case with this condition, concerning genetics, psychological and speech/language and oral function evaluation. METHODS: we will submit the case of a girl, seven years and eleven months with Silver-Russell syndrome. Medical genetic evaluation, molecular test, psychological and speech/language evaluation was done. Complementary tests were applied. RESULTS: molecular test excluded a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 in this case. In physical examination identified the most important signs of SSR phenotype that included prenatal growth retardation, typical face, skeletal asymmetry, and fifth finger clinodactily. Cognitive and speech language evaluation showed mental retardation, speech/language and oral functions disorders. CONCLUSIONS: the study of this case allowed for spreading the phenotype of SRS with its physical manifestations, cognitive, language and oral functions disorders. Although the molecular test has not confirmed one of the possible etiological mechanisms of the syndrome, the medical genetic evaluation evidenced the presence of the main signals that had been correlated to literature. The psychological and speech/language evaluation pointed out to cognitive, communication impairment and oral functions disorders suggesting that these findings can be part of phenotype for this syndrome, still little known among speech-pathologists

Efeitos do estresse térmico sobre a produção, composição química do leite e respostas termorreguladoras de cabras da raça alpina Thermal stress effects on milk yield and chemical composition and thermoregulatory responses of lactating alpines goats

Seis cabras da raça Alpina, com produção média de leite de 2,5 kg/dia, foram distribuídas aleatoriamente em dois grupos de três e submetidas à termoneutralidade ou estresse térmico por 56 dias em câmara climática. Usou-se um delineamento estatístico "crossover". A temperatura média do ar diurna, incluindo radiação solar simulada, foi de 33,84ºC. Os animais estressados aumentaram a freqüência respiratória, o volume-minuto respiratório, a termólise-evaporativa respiratória, temperatura retal e a taxa de sudorese, enquanto o volume corrente respiratório e o volume globular diminuíram. Houve também perda de peso, redução da ingestão de alimentos e duplicação do consumo de água. A produção de leite e a porcentagem de gordura, proteína, lactose e sólidos totais diminuíram. Os teores de cloretos, cálcio e fósforo não sofreram alteração. Concluiu-se que, para manter a homeotermia, as cabras mobilizaram o sistema respiratório e sudoríparo para perder calor. A alta temperatura ambiente efetiva reduziu a produção e os teores de alguns componentes do leite.<br>Six Alpine goats with an average milk yield of 2.5 kg/day were randomly assigned to two groups of three and allotted to thermoneutral or heat stress conditions, for 56 days in climate chamber room. A crossover experimental design was used. The goats under heat stress were exposed to a diurnal average air temperature plus simulated solar radiation of 33. 84ºC. The heat-stressed goats showed elevated respiratory frequency, respiratory minute volume, respiratory evaporation, rectal temperature and sweating rate, while the tidal volume and packed cell volume decreased. Further weight loss, decreased feed intake, and their water consumption doubled. The milk yield, the percentage of fat, protein, lactose and total solid contents decreased. The contents of chloride, calcium and phosphorus did not change. The goats mobilized the respiratory and sweating systems to lose heat to maintain homeothermy. The association between high air temperature and simulated solar radiation reduced the milk yield and the content of some milk components