A beneficial effect of estradiol on blood pressure, not on glucose and lipids levels in women with Turner syndrome

Introduction. Turner syndrome (TS) is the form of gonadal malfunction. Arterial hypertension, elevated LDL and glucose and decreased HDL levels are characteristic of TS-women. Hormone therapy is a treatment for short stature and sex hormone deficits. Hormonal replacement therapy (HRT) reduces the risk of cardiovascular diseases. A large percentage of TS-women do not comply with doctors’ orders regarding HRT. The analysis of 17β estradiol (E2) levels and the assessment of blood pressure, lipid and carbohydrate metabolisms in TS-women it is possible to state whether HRT decreases the risk of cardiovascular diseases? Material and methods. The group of 95 TS-women, who declared HRT, were investigated. The information about HRT was collected during the anamnesis. E2, total cholesterol (TC), high (HDL) and low (LDL) density lipoproteins, triglycerides (TG) and glucose were assessed. Patients were divided into subgroups with E2 ≥ 110 pmol/L (n = 34) (HE) and < 110 pmol/L (n = 61) (LE) respectively. Results. Arterial hypertension was diagnosed in 26.3%. The groups did not differ in systolic 119 ± 20 versus 118 ± 14 and diastolic 82 ± 13 versus 80 ± 10 mm Hg blood pressure. Despite the higher concentrations of E2 in HE, no differences were found in weights, lipids and glucose concentrations. Negative correlations between E2 and body mass (r = –0.25, p = 0.04) and diastolic blood pressure (r = –0.28, p = 0.02) as well as positive between E2 and glucose (r = 0.24, p < 0.05) were observed only in HE. No correlations between E2 and lipids were found. Conclusions. 1. Only 1/3 TS-women, who declare HRT, have a satisfactory level of E2. In TS-women HRT does not affect glucose and lipid metabolisms. 3. Negative correlation between E2 and diastolic blood pressure in TS-women suggest beneficial effect of estrogens in hypertension.Introduction. Turner syndrome (TS) is the form of gonadal malfunction. Arterial hypertension, elevated LDL and glucose and decreased HDL levels are characteristic of TS-women. Hormone therapy is a treatment for short stature and sex hormone deficits. Hormonal replacement therapy (HRT) reduces the risk of cardiovascular diseases. A large percentage of TS-women do not comply with doctors’ orders regarding HRT. The analysis of 17β estradiol (E2) levels and the assessment of blood pressure, lipid and carbohydrate metabolisms in TS-women it is possible to state whether HRT decreases the risk of cardiovascular diseases? Material and methods. The group of 95 TS-women, who declared HRT, were investigated. The information about HRT was collected during the anamnesis. E2, total cholesterol (TC), high (HDL) and low (LDL) density lipoproteins, triglycerides (TG) and glucose were assessed. Patients were divided into subgroups with E2 ≥ 110 pmol/L (n = 34) (HE) and < 110 pmol/L (n = 61) (LE) respectively. Results. Arterial hypertension was diagnosed in 26.3%. The groups did not differ in systolic 119 ± 20 versus 118 ± 14 and diastolic 82 ± 13 versus 80 ± 10 mm Hg blood pressure. Despite the higher concentrations of E2 in HE, no differences were found in weights, lipids and glucose concentrations. Negative correlations between E2 and body mass (r = –0.25, p = 0.04) and diastolic blood pressure (r = –0.28, p = 0.02) as well as positive between E2 and glucose (r = 0.24, p < 0.05) were observed only in HE. No correlations between E2 and lipids were found. Conclusions. 1. Only 1/3 TS-women, who declare HRT, have a satisfactory level of E2. In TS-women HRT does not affect glucose and lipid metabolisms. 3. Negative correlation between E2 and diastolic blood pressure in TS-women suggest beneficial effect of estrogens in hypertension

Efekt kohorty w badaniach różnic w funkcjonowaniu psychospołecznym kobiet z zespołem Turnera

Introduction: The physical health deficits and psychological disorders of women with Turner syndrome (TS) are the deciding factors in their treatment, but also their own relation to their own and their family’s experiences. This study aimed to find the differences in psychosocial functioning of TS women coming from two different generations. These differences show the cohort effect as change in personal functioning and quality of life.Material and methods: In-depth interviews were conducted with 176 TS women and their parents to collect data. The first cohort was composed of patients up to the age of 29 (n = 139), and the second included patients aged 30 or above (n = 37). Fifty-two variables, important from the point of view of health and quality of life, were analysed in two age groups. The paths models were compared to analyse differences between the cohorts.Results: Belonging to a particular age cohort significantly affected the variance of the biomedical variables tested, which seems to be related to the therapeutic procedure due to an earlier diagnosis and treatment for younger patients. We also found differences in the number and strength of the correlations between the factors of psychosexual development, personal and family resources, socio-economic life, and professional or educational activity.Conclusions:1. The psychosocial functioning of TS women changes over time. This is a kind of illustration of the cohort effect.2. Medical aspects of Turner syndrome may remain in connection with the psychosocial functioning of patients, and determine their quality of life.3. Psychosociological resources are more complex and involved in younger women with Turner syndrome. (Endokrynol Pol 2014; 65 (4): 287–294)Wstęp: Deficyty zdrowia fizycznego i zaburzenia psychologiczne kobiet z zespołem Turnera (TS) decydują o sposobie leczenia, ale również o stosunku pacjentek do samych siebie, doświadczeniach rodzinnych i relacjach społecznych w środowisku ich życia. Celem pracy było pokazanie różnic w psychospołecznym funkcjonowaniu kobiet z TS pochodzących z dwóch różnych generacji. Ujawnienie ich dowodzi efektu kohorty, czyli zmian w funkcjonowaniu i jakości życia.Materiał i metody: Metodą wywiadu bezpośredniego zebrano dane od 176 kobiet z TS i ich rodziców. Pierwszą kohortę stanowiły kobiety w wieku do 29 roku życia, (n = 139), drugą w wieku 30 lat i starsze (n = 37). Określono 52 zmienne dotyczące funkcjonowania psychospołecznego, jakości życia i aspektów medycznych. Dane te przeanalizowano w dwóch grupach wiekowych. Porównywano modele ścieżkowe różnic pomiędzy kohortami.Wyniki: Przynależność do określonej kohorty wiekowej istotnie zróżnicowała wariancję testowanych zmiennych biomedycznych, co było związane z wcześniejszą diagnozą i leczeniem młodszych kobiet. Wykazano też różnice w liczbie i sile korelacji między czynnikami rozwoju psychoseksualnego, zasobami osobistymi i rodzinnymi, statusie społeczno-ekonomicznym, aktywności zawodowej lub edukacyjnej.Wnioski: 1. Psychospołeczne funkcjonowanie kobiet z TS podlegają zmianom w czasie historycznym, co stanowi ilustrację efektu kohorty.2. Aspekty medyczne pozostają w związku z psychospołecznym funkcjonowaniem pacjentek z TS i wspólnie wyznaczają jakość ich życia.3. Psychosocjologiczne zasoby są bardziej złożone u młodszych kobiet z zespołem Turnera. (Endokrynol Pol 2014; 65 (4): 287–294

Selected clinical features of the head and neck in women with Turner syndrome and the 45,X/46,XY karyotype

  Wstęp: Kariotyp 45,X/46,XY u kobiet z zespołem Turnera (TS) występuje bardzo rzadko. Obecność chromosomu Y w kariotypie powoduje różnice fenotypowe i wzrost ryzyka chorób nowotworowych. Celem badania jest ocena różnic fenotypowych, nie związanych z układem rozrodczym, pomiędzy pacjentkami z TS i chromosomem Y w kariotypie, w porównaniu do pozostałych kobiet z TS. Materiał i metody: Występowanie tych wybranych cech w obrębie głowy i szyi, które często występują u kobiet z TS, w oparciu o wyniki badania podmiotowego i przedmiotowego, określono u ośmiu kobiet z TS i kariotypem 45,X/46,XY, a następnie porównano z odpowiednio u 164 kobiet z TS i innymi kariotypami oraz u 30 kobiet grupy kontrolnej. Średnie wysokości ciała obu grup kobiet z TS wynosiły odpowiednio 142,5 ± 7,2 i 144,9 ± 7,2 cm i były znamiennie niższe niż w grupie kontrolnej (165,2 ± 6,6 cm). Badania przeprowadzono w latach 1995–2014. Wyniki: Spośród 28 badanych parametrów, 15 częściej obserwowano u kobiet z TS i kariotypem 45,X/46,XY niż w grupie kontrolnej. Częstość występowania nieprawidłowości w obrębie tkanek miękkich jamy ustnej oraz obrzęku limfatycznego w dzieciństwie różniły istotnie obie grupy kobiet z TS. Wnioski: Różnice pomiędzy wynikami badania podmiotowego i przedmiotowego w odniesieniu do głowy i szyi, kobiet z TS i kariotypem 45,X/46,XY i kobiet z TS i innymi kariotypami a grupą kontrolną są porównywalne. W porównaniu z kobietami z TS i innymi kariotypami, u pacjentek z TS i kariotypem 45,X/46,XY częściej występują nieprawidłowości w obrębie tkanek miękkich jamy ustnej i rzadziej w dzieciństwie obrzęk limfatyczny. (Endokrynol Pol 2017; 68 (1): 47–52)    Introduction: A 45,X/46,XY karyotype in women with Turner syndrome (TS) is very rare. The presence of a Y chromosome in the karyotype causes phenotypic differences and increased risk for neoplastic disease, compared to TS-women with other karyotypes. Our study addresses an issue: non-genital phenotypic differences between TS-patients with a Y-chromosome of their karyotype and TS-women without it. Material and methods: Results from patient history/physical examinations of the head and neck of eight TS-women and the 45,X/46,XY karyotype were compared with those observed in 164 TS-women and 30 controls. The heights of TS-groups: 142.5 ± 7.2 and 144.9 ± 7.2 cm were lower than controls (165.2 ± 6.6 cm). Participants were examined from 1995 to 2014. Results: Among 28 study parameters, 15 were more frequently observed in TS women with the 45,X/46,XY karyotype compared to controls. Only abnormalities in the oral cavity and a history of childhood lymphoedema, differed significantly in the TS groups. Conclusions: With respect to the head and neck, the patient history and physical examination results of TS-women and the 45,X/46,XY karyotype and TS and other karyotypes revealed similar differences compared to controls. Compared to others TS patients, 45,X/46,XY individuals might more frequently have oral cavity soft tissue abnormalities and more rarely a history of childhood lymphoedema. (Endokrynol Pol 2017; 68 (1): 47–52)

Height correlation analysis between women with Turner syndrome, their sisters and parents

Wstęp: Jednym z najbardziej znaczących objawów klinicznych osób z zespołem Turnera (TS, Turner syndrome) jest niskorosłość. Celem niniejszej pracy była ocena wzrostu kobiet z TS w Polsce oraz próba powiązania tych danych ze wzrostem ich matek, ojców i sióstr. Materiał i metody: Materiał kliniczny stanowiło 176 kobiet z TS, 176 ich matek i ojców oraz 122 dorosłe siostry. Oceniono wzrost pacjentek i członków ich rodzin, którzy zgłosili się do Poradni dla Kobiet z Zespołem Turnera w Bytomiu w latach 1995-2002. Wyniki: Średni wzrost 105 kobiet z TS nieleczonych hormonem wzrostu i anabolikami wynosił 144,1 ± 6,8 cm, ich matek - 162 ± 5,3 cm, ojców - 172,4 ± 6,1 cm, a 79 sióstr - 164,9 ± 5,2 cm. Wzrost 59 kobiet z TS o kariotypie 45,X wynosił 143,1 ± ± 6,9 cm i był nieznacznie, to znaczy o 2 cm mniejszy niż u pozostałych kobiet z TS - 145,1 ± 6,1cm, natomiast wzrosty pozostałych członków rodzin były porównywalne. W odróżnieniu od wszystkich nieleczonych kobiet z TS, u których wzrost w porównywalnym stopniu zależał od wzrostu ojca i matki (r odpowiednio: 0,32 i 0,34), u sióstr wzrost był uzależniony przede wszystkim od wzrostu ojca (r odpowiednio: 0,47 vs. 0,34). U kobiet z TS o kariotypie 45,X wzrost w znacznie większym stopniu zależał od wzrostu matki niż ojca (r odpowiednio: 0,55 vs. 0,35), natomiast u ich sióstr był on uzależniony bardziej od ojca niż od matki (r odpowiednio: 0,45 vs. 0,35). Wnioski: 1. Wzrost wszystkich nieleczonych kobiet z TS w porównywalnym stopniu zależy od wzrostu obojga rodziców, a ich sióstr przede wszystkim od wzrostu ich ojców. 2. Wzrost kobiet z TS o kariotypie 45,X zależy przede wszystkim od wzrostu ich matek. (Endokrynol Pol 2008; 59 (2): 140-145)Introduction: The most frequent physical features associated with Turner syndrome is short stature. The main goal of the research was to estimate the height of women with Turner syndrome and to analyze the correlation between their height and their sisters and parents height. Material and methods: The research was based on the 176 women with Turner syndrome (number of parents = 176; number of sisters = 122). The data was collected from 1995 to 2002 in Out-patient Clinic for Women with Turner’s Syndrome in Bytom. Results: Average height in the group of women non treated with growth hormone and anabolic drugs was 144.1 ± 6.8 cm (n = 105), mothers average height: 162 ± 5.3 cm, fathers average height: 172.4 ± 6.1 cm, sisters: 164.9 ± 5.2 cm (n = 79). The height of women with karyotype 45,X was slightly shorter: 143.1 ± 6.9 cm, while the height of the family have remained unchanged. Contrary to all untreated women with Turner syndrome where the height was correlated with the mothers and fathers height (pearson’s r = 0.32 and 0.34 respectively), sisters height was correlated mainly with fathers height (pearson’s r = 0.47 and 0.34 respectively). In the group with karyotype 45,X patients’ height was correlated mainly with mothers height (r = 0.55). In this group sisters height is correlated stronger with fathers’ height (r = 0.45) than with mothers’ height (r = 0.35). Conclusions: 1. The height of non treated women with Turner syndrome is correlated with both parents height while the height of sisters is correlated mainly with fathers. 2. The height of Turner syndrome women with karyotype 45,X is correlated with their mothers height. (Pol J Endocrinol 2008; 59 (2): 140–145

New insights into clinical features, karyotypes, and age at diagnosis in women with Turner syndrome

Introduction: Turner syndrome (TS) is due to a chromosomal abnormality in which only one normal X chromosome is present. The purpose of the study was the assessment the prevalence of phenotypic differences in TS-women and monosomy-45,X and with other karyotypes as well as the possible relationship between the presence of differentiating features and age at final TS diagnosis. Material and methods: The prevalence of anomalies and abnormalities from history taking/physical examination of 157 TS-patients was compared to 25 healthy controls (age 27.3 ± 4.5 years). The age at TS-symptom occurrence and final TS diagnosis was also analysed. Results: Ninety-three TS women with 45,X (25.2 ± 7.1y) and 64 with other karyotypes (non-45,X) (age 24.1 ± 8.2 years) had lower growth than controls (144 ± 7.6 and 145.7 ± 6.8 vs. 165.8 ± 6.6 cm, respectively; p < 0.001). Only 15 and 12 out of 37 non-gynaecological features occurred more frequently in 45,X and non-45,X, compared to controls. 45,X and non-45,X wpmen did not differ in terms of body height. Out of 60 study parameters, only nine differed significantly between 45,X TS women and those with other karyotypes. Mean age at TS-symptom occurrence (45,X: 6.8 ± 5.4 years; non-45,X: 10.3 ± 5.2 years; p < 0.001) and final TS diagnosis (45,X: 13.2 ± 8 years; non 45,X: 17 ± 8.2 years; p = 0.004) differed between TS groups. Conclusions: 1. The prevalence of the majority of clinical manifestations of Turner syndrome does not differ between TS women with 45,X monosomy and non-45,X karyotypes. 2. Certain manifestations of Turner syndrome are more prevalent in women with non-45,X karyotypes compared to those with 45,X monosomy. 3. Clinical manifestations, the prevalence of which differs between TS-women with non-45,X karyotypes and 45,X monosomy, might help lower the age at diagnosis.

Wybrane cechy kliniczne w obrębie twarzoczaszki kobiet z zespołem Turnera

INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal aberration in which a female is partly or completely missing an X chromosome. TS is manifested by a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. TS women may develop a variety of physical features also regarding craniofacial morphology. AIM: The aim was to conduct a review of literature on TS associated craniofacial anomalies as revealed on history taking and physical examination, as well as to evaluate the prevalence of these anomalies in the Polish TS population with different karyotypes. MATERIAL AND METHODS: A review of 1989–2017 MEDLINE resources on craniofacial anomalies in women with TS was conducted. The head circumference was measured and the prevalence of selected craniofacial features was assessed in 93 TS women with 45,X monosomy and 64 TS women with other karyotypes. RESULTS: Significant discrepancies were identified between literature reports with respect to the prevalence and severity of TS associated features in the craniofacial region. Nevertheless, the most common features include retrognathism, a high-arched palate and related feeding problems in infancy as well as a lower prevalence of abnormal dental development compared to the general population. A significantly larger head circumference was the only feature differentiating TS women with 45,X monosomy from those with other karyotypes. CONCLUSIONS: 1. Retrognathism, a high-arched palate and patients’ reports on feeding problems in infancy might serve as key indicators of TS; 2. The literature review and analysis of the prevalence of TS associated craniofacial features are not suggestive of a relationship between these features and a particular karyotype.WSTĘP: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki. CEL: Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach. MATERIAŁ I METODY: Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami. WYNIKI: Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT. WNIOSKI: 1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem