Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores

Tamponamento intrauterino induzido por vácuo para hemorragia pós-parto: uma revisão sistemática

A hemorragia pós-parto (HPP) é uma complicação grave e uma das principais causas de mortalidade materna global, respondendo por aproximadamente 25% de todos os óbitos maternos. A busca por intervenções eficazes e seguras é crítica para melhorar os desfechos maternos. O tamponamento intrauterino induzido por vácuo (VHD) surgiu como uma abordagem promissora, oferecendo potencial para rápido controle do sangramento e redução da necessidade de procedimentos invasivos. Nesse sentido, o presente estudo tem como objetivo analisar a eficácia, segurança e aplicabilidade na prática clínica moderna. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura de 2016 a 2024 nas bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e SciELO. A seleção dos estudos foi baseada em critérios de inclusão e exclusão rigorosos, focando na eficácia, segurança e aplicabilidade do VHD para tratamento da HPP. Três estudos chave foram analisados, com pacientes submetidos ao tratamento com VHD para HPP. Os resultados demonstraram uma taxa de sucesso no tratamento variando de 73% a 94%, com um controle do sangramento alcançado em uma média de 3 minutos. Foi observada uma redução significativa na necessidade de transfusões maciças de sangue e na perda de sangue estimada quando comparado com o tamponamento com balão uterino. Eventos adversos foram relatados, mas todos resolveram-se sem sequelas graves. O tamponamento intrauterino induzido por vácuo apresenta-se como uma opção promissora no tratamento da hemorragia pós-parto, com resultados consistentes indicando eficácia no controle do sangramento e redução na necessidade de transfusões sanguíneas. Embora os resultados sejam encorajadores, mais estudos são necessários para confirmar essas descobertas e explorar plenamente o potencial do VHD na prática clínica. O VHD emerge como uma alternativa eficaz e segura, com potencial para melhorar significativamente os desfechos maternos e reduzir a morbimortalidade associada à HPP