De novo alpha 2 hemoglobin gene (HBA2) mutation in a child with hemoglobin M Iwate and symptomatic methemoglobinemia since birth

Cyanosis in an apparently healthy newborn baby may be caused by hemoglobin variants associated with the formation of methemoglobin, collectively known as M hemoglobins. They should not be confused with genetic alterations in methemoglobin reductase enzyme systems of red cells since treatment and prognosis are completely different. A newborn male child was noted to be significantly cyanotic at birth and is the basis for this report. Hemoglobin isoelectric focusing, acid and alkaline gel electrophoresis, and HBA/HBB gene sequencing were performed for the child, both parents and a sister. The newborn child was treated with methylene blue in an intensive care unit fearing that he had a defective reductase system and exposure to oxidant drugs or toxins. Newborn hemoglobin screening with high performance liquid chromatography was abnormal on the 10th and 45th days but no conclusive diagnosis was reached. Cyanosis persisted up to four years of age with no other symptoms. Hemoglobin M Iwate [alpha2 87(F8) His>Tyr, HBA2:c.262C>T] was detected. It was not present in the child's presumed mother, father, sister, and brother. The analysis of 15 short tandem repeats in the trio demonstrated a de novo mutation occurrence (p-value < 1 × 10 -8). The family was reassured that no further action was necessary and genetic counseling was provided. Methemoglobins should be considered for differential diagnosis of cyanosis in newborns even if no familial cases are detected. Except for cosmetic consequences, the clinical course of patients with hemoglobin M Iwate is unremarkable

Adesão à antibioticoterapia profilática em crianças com anemia falciforme: um estudo prospectivo

OBJETIVO: Avaliar a adesão a antibiótico profilático em crianças com anemia falciforme. MÉTODOS: Estudo prospectivo de 108 crianças (idade entre 3 meses e 4,5 anos, 45% masculino) seguidas por 15 meses no Hemocentro de Belo Horizonte. Avaliou-se a adesão por meio de três entrevistas com cuidadores, análise de prontuário médico e atividade antibacteriana em uma amostra de urina em 81 crianças. Os antibióticos foram dispensados gratuitamente. RESULTADOS: Penicilina foi usada em 106 casos (maioria via oral), e eritromicina, dois casos. O antibiótico foi detectado na urina de 56% das crianças; 48% dos cuidadores afirmaram nas entrevistas que nenhuma dose deixou de ser administrada; em 89% dos prontuários médicos, não se registrou falha de adesão. Considerando-se aderente a criança que não apresentasse falhas em nenhum ou em apenas um dos métodos, a taxa de adesão foi de 67%. O grau de concordância entre os três métodos para medir a adesão foi baixo. Não se demonstrou qualquer associação entre a taxa de adesão e o gênero, estado nutricional, renda familiar per capita, nível educacional dos cuidadores ou número de membros da família. CONCLUSÕES: A taxa de adesão à antibioticoterapia profilática foi baixa quando avaliada por meio de questionários e testes urinários, e superestimada quando avaliada pela consulta ao prontuário médico. A adesão deve ser preferencialmente avaliada por vários métodos, pois sua mensuração é complexa. Os resultados do presente estudo sugerem a necessidade de programas educacionais abrangentes para os profissionais de saúde, para as famílias e crianças portadoras de anemia falciforme