Assessment of semantic memory with the SMT-42

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A phenotype of atypical apraxia of speech in a family carrying SQSTM1 mutation.

SQSTM1 mutations, coding for the p62 protein, were identified as a monogenic cause of Paget disease of bone and of amyotrophic lateral sclerosis. More recently, SQSTM1 mutations were identified in few families with frontotemporal dementia. We report a new family carrying SQSTM1 mutation and presenting with a clinical phenotype of speech apraxia or atypical behavioral disorders, associated with early visuo-contructional deficits. This study further supports the implication of SQSTM1 in frontotemporal dementia, and enlarges the phenotypic spectrum associated with SQSTM1 mutations

Démences : où sont les corps de Lewy ?

La démence à corps de Lewy (DCL) est la deuxième cause de démence dégénérative du sujet âgé, dans les grandes séries autopsiques. Dans la réalité quotidienne des centres mémoire pourtant, la DCL représente une faible proportion des diagnostics cliniques, avec une forte disparité entre les centres. Plusieurs raisons peuvent rendre compte de la faible sensibilité du diagnostic de DCL : l’imprécision et la subjectivité des critères diagnostiques existants ; la place insuffisante donnée à certains signes non-moteurs (troubles du comportement en sommeil paradoxal, dysautonomie) ; enfin et surtout l’association quasi constante de la pathologie de Lewy à une pathologie de type Alzheimer, qui domine rapidement le phénotype clinique. À l’heure de l’essor des thérapies ciblées contre les agrégats protéiques, de nouvelles échelles cliniques permettant d’appréhender la coexistence de la pathologie de Lewy dans la maladie d’Alzheimer sont plus que jamais nécessaires