The enthesopathy of vitamin D-resistant osteomalacia in adults

A case of an adult patient with vitamin D-resistant osteomalacia or X-linked hypophosphatemic osteomalacia (XLH) with diffuse calcification of entheses was reported. XLH is the most frequent cause of rickets in developed countries. It is characterized by an impaired renal transport of the phosphate and mutation of PFEX (phosphate regulating gene, with homologies to endopeptidase on the X-chromosome). In childhood, the classic clinical presentation includes short stature and bow leg. While at this age the main radiographic features are characterised by rickets, in adult life they are dominated by a generalised calcific enthesopathy. Concerning the pathogenesis of the enthesopathic lesions of XLH, no convincing hypothesis has yet been made. As in our patient, the extension and the severity of enthesopathy seems not related to the severity of the biochemical changes nor to the treatment with calcitriol. The calcified enthesopathy is an integral part of XLH and it is possible that it is found in adult because many years are necessary to produce it

frequency of the bleeding risk in patients receiving warfarin submitted to arthrocentesis of the knee

Objective: To evaluate the potential bleeding risks of arthrocentesis in patients with different arthropathies and taking oral anticoagulants. Materials and methods: Fifteen consecutive patients, 8 males and 7 females, treated with anticoagulant therapy for atrial fibrillation (9 pts), deep venous thrombosis (4 pts) and replacement of cardiac valves (3 pts) were submitted to arthrocentesis for synovial fluid effusion due to different arthropathies. In all patients INR was ≤ 5. Nine of them were assuming AINS for the joint pain. Results: Two of fifteen patients have hemarthrosis, the first only lightly, the second more frankly. Both the patients were in therapy with AINS and INR was 3,8 and 5, respectively. Conclusions: The hemarthrosis or bleeding frequency associated with intraarticular injections in patients taking anticoagulant therapy seems not very high. Therefore the therapy with oral anticoagulans would not be an absolute controindication to the arthrocentesis execution

Produzione di YKL-40 e rapporti con ossido nitrico e ciclossigenasi-2 nelle colture di disco intervertebrale di pazienti affetti da ernia discale lombare.

Introduzione. La degenerazione del disco intervertebrale rappresenta una delle principali cause di lombalgia. Sebbene la sua fisiopatologia sia ancora poco chiara, \ue8 stato ipotizzato un importante ruolo dei mediatori biochimici dell\u2019infiammazione che potrebbero interagire con alcune sostanze coinvolte nel metabolismo della matrice discale. E\u2019 stata studiata la glicoproteina YKL-40 come molecola coinvolta nel rimodellamento tissutale e come marcatore di turnover cartilagineo. Essa viene prodotta da vari tipi cellulari, soprattutto condrociti attivati. Scopo dello studio. Investigare la presenza nelle colture di disco intervertebrale di YKL-40 e la sua correlazione con alcune molecole coinvolte nel processo infiammatorio, quali ossido nitrico (NO) e cicloossigenasi-2 (COX-2). Pazienti e Metodi. Sono stati studiati 19 pazienti (15 maschi e 4 femmine; et\ue0 media 45 anni, range 19-75) sottoposti ad intervento chirurgico per ernia discale lombare L4-L5 o L5-S1. I campioni ottenuti sono stati posti in coltura ed incubati per 72 ore. Nei supernatanti sono stati dosati YKL-40 (ELISA, Metra Biosystems, USA), COX-2 (Assay Designs, Inc, USAl) e NO (reazione di Griess). E\u2019 stata inoltre eseguita l\u2019analisi istologica con colorazione ematossilina/eosina per verificare la presenza di cellule infiammatorie. Risultati. YKL-40 \ue8 risultato dosabile in tutti i campioni analizzati. La concentrazione media (+/-SD) \ue8 stata di 1.54+/-1.29 ng/ml/mg normalizzata per il peso secco del preparato. I livelli di COX-2 and NO sono stati rispettivamente di 25.25 +/-11.42 pg/ml/mg e 0.13+/-0.18 microM/mg. E\u2019 stata evidenziata una correlazione positiva di YKL-40 sia con COX-2 (r=0.579, p<0.05) sia con NO (r=0.509, p<0.05). L\u2019analisi istologica non ha dimostrato la presenza di infiltrato flogistico nella maggior parte dei campioni. Conclusioni. La presenza di YKL-40 in tutti i dischi analizzati e la sua correlazione con COX-2 e con NO avvalorano l\u2019ipotesi di un coinvolgimento della componente infiammatoria con quella metabolica della matrice del disco intervetebrale. Inoltre, la quasi totale assenza di infiltrato flogistico nei campioni da noi analizzati suggerisce un ruolo attivo del condrocita nella patogenesi della degenerazione discale e nel dolore lombare ad essa associato