Actualización diagnóstica y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1

Introduction: Spinal muscular atrophy type 1 is the most severe form of spinal muscular atrophy. It affects newborns and manifests within the first months of life. It is a progressive disease that significantly impacts the quality of life and has a high childhood mortality rate.Objective: This article aims to provide an update on the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy type 1.Methods: A literature review was conducted on articles published in the last five years, utilizing databases such as PubMed, the Cochrane Library, and Web of Science. Clinical studies, systematic reviews, and meta-analyses related to the topic were selected.Results: Recent advances in genetics have enabled a more precise diagnosis through the Survival Motor Neuron 1 genetic test, in addition to electrodiagnostic studies and, in some cases, muscle biopsy. These tests allow for accurate disease confirmation, which is essential for effective treatment. Regarding treatment, it includes the use of Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec, and Risdiplam. These medications have shown promising results in improving motor function and patient survival. Each of these treatments addresses the disease from different mechanisms, offering various options for managing spinal muscular atrophy type 1.Conclusions: Although there is still no cure, advances in the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy type 1 provide hope. Early detection and emerging therapies are crucial in improving outcomes for patients.Introducción: La atrofia muscular tipo 1 es la forma más severa de atrofia muscular espinal. Afecta a los recién nacidos y se manifiesta en los primeros meses de vida. Es una enfermedad progresiva que impacta significativamente en la calidad de vida y tiene una alta tasa de mortalidad en la infancia.Objetivo: este articulo tiene como objetivo describir una actualización sobre el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1Métodos: se realizó una revisión bibliográfica de artículos publicados en los últimos cinco años, utilizando bases de datos como pubMed, cochrane library y web of science. Se seleccionaron estudios clínicos, revisiones sistemáticas y metaanálisis relacionados con el tema.Resultados: los avances recientes en genética han permitido un diagnóstico más preciso a través del test genético de supervivencia de la Neurona Motora 1, además de los estudios electrodiagnósticos y, en algunos casos, la biopsia muscular. Estas pruebas permiten una confirmación precisa de la enfermedad, esencial para un tratamiento efectivo. En cuanto al tratamiento, incluyen el uso de Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec y Risdiplam. Estos fármacos han mostrado resultados prometedores en la mejora de la función motora y la supervivencia de los pacientes. Cada uno de estos tratamientos aborda la enfermedad desde diferentes mecanismos, ofreciendo opciones variadas para el manejo de la atrofia muscular tipo 1. Conclusiones: aunque aún no hay cura, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1 ofrecen esperanza. La detección temprana y las terapias emergentes