Analysis of the number of registered patients whis rare diseases in some regions of Ukraine

Rare (orphan) diseases (RD) are a global priority for health systems. In Europe, including Ukraine, the disease is considered rare with a prevalence of 1 patient per 2,000 population. To date, by the orphanet data, 6,172 unique rare diseases have been discovered. An important issue today is the understanding and analysis of data on the prevalence of RD in Ukraine, which will effectively plan the need for therapy and predict its cost. Aim of the investigation was to analyze the available data on the of the registered cases of orphan diseases among children and adults in all Ukraine’s regions and determining the share of each disease in the overall structure in terms of age group of patients. The object of the in vestigation are data of the Department of Statistics of the Ministry of Health on the cases of rare diseases, that were registered in Ukraine as of January 2020 and Medical Genetics Center’s data. The study was conducted using informative methods of analysis (collection and data processing), systematization and generalization, mathematical and statistical calculations. According to the Сenter’s of Medical Statistics of the Ministry of Health data the total number of registered patients was 10786 patients, of whom children accounted for 54%. Among given diseases the largest proportion of patients had been registered with a diagnosis of «juvenile rheumatoid arthritis» – 2,291 patients, most of whom, almost 80%, are children. Among 18 rare diseases, 11%, were registered only among pediatric patients: Pump's disease, Fabri's disease. It has been established that Kyiv, Poltava, Dnipro, Ivano-Frankivsk and Kharkiv regions had been characterized by the highest total number of orphan patients. Regions with the lowestregistered number of orphan patients – are Luhansk, Lviv, Kherson, Sumyand Volyn. There was no information on registered RDs in Chernivtsi, Odesa, Zakarpattia regions and Kyiv city from the Center for Medical Statistics of the Ministry of Health, but it was indicated the cases of four RDs in Odessa region and Kyiv city by newborn screening program in 2020, that has shown problems in the collection, centralization and coordination of the statistic information of RDs and needs to be resolved in the future at the state and regional levels

Показники біохімічного аналізу крові пацієнтів з ФКУ, що знаходяться на замісному харчуванні амінокислотними сумішами

Topicality. Phenylketonuria is a congenital pathology of amino acid metabolism, which is a rare (orphan) disease. Depending on the regions of the world and the ethnic origin of the inhabitants, its prevalence can vary from 1/2600 to 1/200000. Phenylketonuria is caused by a deficiency of liver enzyme phenylalanine hydroxylase, which catalyzes the hydroxylation of phenylalanine, resulting in the formation of tyrosine. Enzyme deficiency leads to hyperphenylalaninemia, and in the absence of adequate therapeutic measures will lead to profound and irreversible disability of the patient.Aim. To conduct a comparative analysis of amino acid mixtures “Nutri-2”, “Nutri-3”, “PAM-2” and “PAM-3”, as well as to determine the biochemical parameters of the blood of four groups of patients on these diets according to their age needs.Materials and methods. On the basis of Kharkiv interregional specialized medical-genetic center of rare (orphan) diseases, treatment of phenylketonuria with the use of amino acid mixtures was introduced and further biochemical analysis of patients’ blood was performed. The results of biochemical parameters of blood of four groups of heterosexual and different-aged patients on different amino acid mixtures were taken for the study. The study involved 16 patients of different sexes aged 4 to 29 years.Results and discussion. The determined values of most biochemical markers in patients with PKU were within the reference values. In some patients taking PAM-2, minor changes were observed, which were reflected in increased urea content and activity of aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase and alkaline phosphatase outside the upper limit of normal.Conclusions. New therapeutic foods have more balanced nutritional composition, developed according to modern dietary recommendations, which is confirmed by stable biochemical parameters of the blood of patients with phenylketonuria.Актуальность. Фенилкетонурия – врожденная патология метаболизма аминокислот, которая относится к редким (орфанным) заболеваниям. В зависимости от регионов мира и этнического происхождения жителей распространенность ее может варьировать от 1/2600 до 1/200000. Фенилкетонурия вызвана дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы, который катализирует гидроксилирование фенилаланина, в результате чего образуется тирозин. Дефицит фермента приводит к гиперфенилаланинемии, и в случае отсутствия адекватных терапевтических мероприятий приводит к глубокой и необратимой инвалидизации пациента.Цель работы. Целью исследования стало проведение сравнительного анализа состава аминокислотных смесей «Нутри-2», «Нутри-3», «ПАМ-2» и «ПАМ-3», а также определение биохимических показателей крови четырех групп пациентов, находящихся на схемах питания этими смесями в соответствии с их возрастной потребностью.Материалы и методы. На базе Харьковского межобластного специализированного медико-генетического центра редких (орфанных) заболеваний было проведено лечение фенилкетонурии с использованием аминокислотных смесей и проведен дальнейший биохимический анализ крови пациентов. Для исследования были взяты результаты биохимических показателей крови четырех групп разнополых и разновозрастных пациентов, находящихся на разных аминокислотных смесях. В исследовании принимали участие 16 пациентов разного пола в возрасте от 4 до 29 лет.Результаты и их обсуждение. Определённые значения большинства биохимических маркеров у пациентов с ФКУ находились в пределах референтных значений. В отдельных пациентов, получавших ПАМ-2, отмечались минорные изменения, отражавшиеся в повышении содержания мочевины и активности аспартатаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и щелочной фосфатазы за пределы верхней границы нормы.Выводы. Новые продукты лечебного питания имеют более сбалансированный нутриентный состав, разработанный согласно современным диетологическим рекомендациям, который подтверждается стабильными биохимическими показателями крови пациентов с фенилкетонурией.Актуальність. Фенілкетонурія – це вроджена патологія метаболізму амінокислот, що відноситься до рідкісних (орфанних) захворювань. В залежності від регіонів світу та етнічного походження мешканців поширеність її може варіювати від 1/2600 до 1/200000. Фенілкетонурія викликана дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази, який каталізує гідроксилювання фенілаланіну, в результаті чого утворюється тирозин. Дефіцит ферменту призводить до гіперфенілаланінемії, й в разі відсутності адекватних терапевтичних заходів призведе до глибокої і незворотної інвалідізації пацієнта. Мета роботи. Метою дослідження стало проведення порівняльного аналізу складу амінокислотних сумішей «Нутрі-2», «Нутрі-3», «ПАМ-2» і «ПАМ-3», а також визначення біохімічних показники крові чотирьох груп пацієнтів, які знаходяться на схемах харчування цими сумішами відповідно до їх вікової потреби.Матеріали та методи. На базі Харківський міжобласний спеціалізованого медико-генетичного центру рідкісних (орфанних) захворювань було впроваджено лікування фенілкетонурії з використанням амінокислотних сумішей та проводився подальший біохімічний аналіз крові пацієнтів. Для дослідження були взяті результати біохімічних показників крові чотирьох груп різностатевих і різновікових пацієнтів, що знаходяться на різних амінокислотних сумішах. В дослідженні брали участь 16 пацієнтів різної статі віком від 4 до 29 років.Результати та їх обговорення.  Визначені значення більшості біохімічних маркерів у пацієнтів з ФКУ знаходилися в межах референтних значень. У окремих пацієнтів, які застосовували ПАМ-2 помічалися мінорні зміни, що   віддзеркалювалися у підвищенні вмісту сечовини та активності аспартатамінотрансфераза, лактатдегідрогенази та лужної фосфатази за межі  верхньої границі норми.Висновки. Нові продукти лікувального харчування мають більш збалансований нутрієнтний склад, розроблений згідно сучасних дієтологічних рекомендацій, що підтверджується стабільними біохімічні показники крові пацієнтів з фенілкетонурією

Aналіз доступності медичних технологій лікування фенілкетонурії в україні та світі

Phenylketonuria (PKU) is a rare (orphan) disease characterized by a severe, chronic, progressive course. Patients' quality of life depends on timely detection (screening) and proper treatment - the use of special medical food products, and therefore, their availability and affordability. The goal (objective) of the study is to analyze the available health technologies for the treatment of PKU in Ukraine and the world. Materials and methods. Research objects: scientific publications, guidelines, statistical data, marketing information. Methods: analysis, comparison, generalization, system analysis. Results of the research. Guidelines and protocols for the treatment of patients with PKU/HFA define a diet as a key component, taking into account the age and features of the course of the disease. The analysis of providing patients with PKU with special medical food products in different countries shows significant differences in the approaches to their assignment and reimbursement. The quantity, availability, range and composition of these products vary significantly. In the UK, they are included in the national formulary, are available on prescription and are subject to reimbursement. In Ukraine, local authorities provide PKU patients with special medical food products by procurement through the ProZorro electronic system in accordance with the calculated need. In the domestic market, there is a wide range of specialized products for patients with PKU/HFA, mainly of imported production, which have a high cost and, accordingly, low accessibility for the population. Conclusions. The introduction of reference centers and extended neonatal screening, the creation of a register of such patients, the development of domestic production of products for PKU/HPA, and the creation of effective procurement and reimbursement mechanisms will contribute to increasing the effectiveness of treatment, the quality and life expectancy of patients.Фенілкетонурія (ФКУ) належить до рідкісних (орфанних) захворювань, характеризується важким хронічним прогресуючим перебігом. Якість життя пацієнтів залежить від вчасного виявлення (скринінгу) і належного лікування – вживання продуктів спеціального медичного харчування, а отже, їх фізичної й цінової доступності. Мета (завдання) дослідження – здійснити аналіз доступних медичних технологій лікування ФКУ в Україні та світі. Матеріали і методи. Об’єкти дослідження: наукові публікації, керівні настанови, статистичні дані, маркетингова інформація. Методи: аналіз, порівняння, узагальнення, системний аналіз. Результати дослідження. Керівними настановами і протоколами лікування пацієнтів з ФКУ/ГФА як ключова складова визначена дієта з урахуванням віку та особливостей перебігу хвороби. Аналіз забезпечення пацієнтів з ФКУ продуктами спеціального медичного харчування у різних країнах свідчить про суттєві відмінності у підходах щодо їх призначення та відшкодування вартості. Кількість, доступність, асортимент і склад цих продуктів значно варіюють. У Великій Британії вони включені до національного формуляру, відпускаються за рецептами і підлягають реімбурсації. В Україні забезпечення хворих з ФКУ продуктами спеціального медичного споживання здійснюють місцеві органи влади шляхом закупівлі через електронну систему ПроЗорро відповідно до розрахованої потреби. На вітчизняному ринку наявний широкий асортимент спеціалізованих продуктів для хворих на ФКУ/ГФА переважно імпортного виробництва, які мають високу вартість та, відповідно, низьку доступність для населення. Висновки. Підвищенню ефективності лікування, якості і тривалості життя хворих сприятимуть впровадження референтних центрів та розширеного неонатального скринінгу, створення реєстру таких хворих, розвиток вітчизняного виробництва продуктів для ФКУ/ГФА та створення ефективних механізмів закупівель і реімбурсації