НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ

The annual incidence of breast cancer (BC) in the world is 1,383,000 cases. Genetic predisposition is one of the major risk factors for breast cancer and ovarian cancer (OC). The proportion of hereditary breast cancer ranges from 5 to 10%, which amounts 69 150-138 000 cases. Family history of accumulation of breast cancer and tumors of the female reproductive system have 25% of patients. Thus, patients with hereditary forms and family breast cancer account 345,700 of all diagnosed cases of breast cancer. Hereditary ovarian cancer occurs in 10-17% cases. Hereditary breast and ovarian cancer are characterized by autosomal dominant inheritance with high (incomplete) penetrance, incidence in early age and pronounced phenotypic and genotypic heterogeneity. According to numerous studies, 20-50% of hereditary breast cancer cases and 90-95% of hereditary ovarian cancer cases in women, and from 4 to 40% of breast cancer cases in men are caused by germinal mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. Considering the syndromic pathology of hereditary BC and OC and can also be associated with mutations in genes TP53, CHEK2, MLH1, MSH2, PALB2, PTEN, NBS1, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2, and others.Ежегодная заболеваемость раком молочной железы (РМЖ) в мире составляет 1 383 000 случаев. Генетическая предрасположенность является одним из основных факторов риска развития РМЖ и рака яичников (РЯ). Доля наследственно-обусловленного РМЖ колеблется от 5 до 10 %, что составляет 69 150-138 000 случаев. Семейную историю накопления РМЖ и опухолей женской репродуктивной системы отмечают 25 % заболевших женщин. Таким образом, пациенты с наследственными и семейными формами РМЖ в целом составляют 345 700 от всех диагностированных случаев РМЖ [1]. Наследственный рак яичников встречается с частотой 10-17 % [2,3]. Наследственные РМЖ и РЯ характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования с высокой (неполной) пенетрантностью, ранним возрастом возникновения и выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью [3-6]. По данным многочисленных исследований, 20-50 % наследственного рака молочной железы (НРМЖ) и 90-95 % — наследственного рака яичников (НРЯ) у женщин, а также от 4 до 40 % РМЖ у мужчин обусловлены герминальными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 [2,3,7,8]. С учетом синдромальной патологии НРМЖ и НРЯ могут быть ассоциированы также с мутациями в генах TP53, CHEK2, MLH1, MSH2, PALB2, PTEN, NBS1, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2 и др. (таблица 1)