Пролегомены к медицинской патогенетике

The lecture is addressed to clinicians who state for medical students the problems of genetic mechanisms of human diseases (medical pathogenetics). Epistemological and didactic aspects of interpretation of the «human genome» concept are considered, as well as Davidenkov—McKusick principles of clinical genetics, classification of hereditary human diseases, and problems of application of new genetic knowledge to medicine (translational medicine).Лекция адресована преподавателям-клиницистам, излагающим студентам-медикам вопросы генетических механизмов развития болезней человека (медицинская патогенетика). Рассматриваются эпистемологические и дидактические аспекты трактовки понятия «геном человека», принципов клинической генетики Давиденкова—Мак-Кьюсика, классификации наследственных болезней человека, а также проблемы приложения новых генетических знаний в клинической медицине (трансляционная медицина)

Базы данных коллекций биологического материала: организация сопроводительной информации

The review discusses problem of organization and storage of associated information for biological collection. Basic principles of database structure development are presented. Databases for biological collections and biobanks in Russiaand other countries are reviewed. Structure of database of Biobank of Institute of Medical Genetics SB RAMS is described.Данный обзор посвящен проблеме организации и хранения сопроводительной информации для биологических коллекций. Рассмотрены основные принципы разработки структуры баз данных для этих целей. Проведен обзор баз данных биологических коллекций и биобанков в России и мире. Представлена структура базы данных биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск)

Анализ взаимосвязи полиморфизмов генов TNF и IL8 с формированием клинических особенностей хронической обструктивной болезни легких

The correlation of the 308G/A polymorphism of α TNF (tumor necrosis factor) gene and 251А/Т polymorphism of 8 IL8 (interleukin 8) gene with clinical peculiarities of the course of chronic obstructive lung disease (COLD) in Siberian Tatars and Russians has been studied. Associations of these genetic markers with quantitative indices pathogenetically significant in the COLD formation (biochemical and immunological indices of blood serum and sputum) have been analyzed.The analysis of associations of polymorphous versions of TNF and IL8 genes with biochemical and immunological indices of blood serum and sputum has revealed the presence of interethnic peculiarities in the regulation of the level of proinflammatory and protective mechanisms participating in the formation of chronic inflammation at COLD.Изучена взаимосвязь полиморфизма –308G/A гена фактора некроза опухолей α (TNF) и полиморфизма –251А/Т гена интерлейкина-8 (IL8) с клиническими особенностями течения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) у сибирских татар и русских. Проведен анализ ассоциаций данных генетических маркеров с количественными признаками, патогенетически значимыми в формировании ХОБЛ (биохимическими и иммунологическими показателями сыворотки крови и мокроты).При анализе ассоциаций полиморфных вариантов генов TNF и IL8 с биохимическими и иммунологическими показателями сыворотки крови и мокроты установлено наличие межэтнических особенностей в регуляции уровня провоспалительных и защитных механизмов, играющих роль в формировании хронического воспаления при ХОБЛ

Ассоциация полиморфных вариантов генов цитокинов (TNF и IL8) с развитием хронической обструктивной болезни легких

The association of the tumor necrosis TNF-α –308G/A polymorphism and interleukin-8 genetic IL8 –251А/Т polymorphism with the development of the chronic obstructive lung disease (COLD) in two Tomsk populations (Siberian Tatars and Russians) has been studied. The data on interethnic differences in the structure of COLD susceptibility have been obtained. In Siberian Tatars, the TNF –308G allelic variant plays a role in the COLD development. In Russians, no association of the studied genetic markers with COLD was reveled.Исследована ассоциация полиморфизма –308G/A гена фактора некроза опухолей α (TNF) и полиморфизма –251А/Т гена IL8 с развитием хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) в двух популяциях г. Томска (сибирские татары и русские). Получены данные о межэтнических различиях в структуре предрасположенности к ХОБЛ. У сибирских татар в развитии заболевания играет роль аллельный вариант –308G/A гена TNF. У русских не показано ассоциации изученных генетических маркеров с ХОБЛ

Роль полиморфизма в промоторной области гена TNF в развитии хронической обструктивной болезни легких

Association of –308G/A-polymorphism of α-tumor necrosis factor (TNF) gene with the development of chronic obstructive pulmonary disease has been investigated in two populations of Tomsk city (Siberian Tatars and Russians). As a result, it has not been marked any genotype distribution deviation of expected in patient groups as well as in control groups at Hardy-Vainberg equilibrium. Statistically significant difference in allele distribution rate at patients with COPD and in control groups has not been found (p > 0,5) including ethnic groups (Russians and Tatars). Differences in genotype distribution at patients and control group have been found for Tatars due to heterosive carrier (AG) prevalence at patients (p < 0,05). The obtained data allow to conclude the presence of association of –308G/A-polymorphism of TNF gene with the COPD development at Siberian Tatars.Исследована ассоциация полиморфизма –308G/A гена фактора некроза опухолей-α (TNF) с развитием хронической обструктивной болезни легких в двух популяциях г. Томска (сибирские татары и русские). В результате, как в группах больных, так и в группах контроля, не отмечено отклонения распределений генотипов от ожидаемых при равновесии Харди—Вайнберга. Статистически значимых различий в распределении частот аллелей среди больных с ХОБЛ и в контрольных группах получено не было (p > 0,5), в том числе и между этническими группами (русские и татары). Для татар были установлены различия в распределении генотипов между больными и контрольной группой за счет преобладания гетерозитных носителей (AG) у больных (p < 0,05). Полученные данные позволяют сделать заключение о наличии ассоциации полиморфизма –308G/A гена TNF с развитием ХОБЛ у сибирских татар

Ассоциация полиморфизма Thr12Ser гена митохондриального фактора транскрипции А TFAM с ишемической болезнью сердца

In this study we genotyped polymorphism Thr12Ser (rs1937) in TFAM gene in two groups: patients with coronary artery disease and control group (people from Tomsk population). For genotyping was used restriction fragment length polymorphism. We have found significant higher genotype CC frequency in men with coronary artery disease — 4.52% compared with control men — 0.45% (χ2 = 6.315; р = 0.043; OR = 10.45). Thus genotype CC is associated with coronary artery disease in men fromTomsk population.Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Thr12Ser (rs1937) гена TFAM в выборке лиц, больных ишемической болезнью сердца, и в популяционной выборке жителей г. Томска. Для проведения генотипирования использовали полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота генотипа СС у мужчин, больных ишемической болезнью сердца, — 4,52% по сравнению с популяционной выборкой мужчин — 0,45% (χ2 = 6,315; р = 0,043; OR = 10,45). Таким образом, генотип СС ассоциирован с ишемической болезнью сердца у мужчин в популяции г. Томска