Schlafstörungen bei kritisch kranken Patienten

Zusammenfassung: Schlaf ist ein essenzieller Bestandteil des Lebens. Für eine intakte Immunabwehr, für kognitive und muskuläre Funktionen scheint Schlaf wichtig zu sein. Subjektive Schlafstörungen wurden in 20% der arbeitenden Population gefunden und nehmen mit dem Alter zu. Schlafstörungen konnten bei mehr als 50% der Patienten in kritischem Zustand nachgewiesen werden. Bei kritisch kranken Patienten ist der Schlaf bisher nur unzureichend wissenschaftlich untersucht worden. Zur Schlafmessung stehen Fragebogen und als einziges objektivierendes Verfahren die Polysomnographie zur Verfügung. Schlafstörungen in der Intensivstation haben meist multifaktorielle Ursachen: patientenbedingte Pathologien, wie Status nach größerer Chirurgie, Sepsis, akuter oder chronischer Lungenschaden, Herzinsuffizienz, Schlaganfall oder Epilepsie; therapeutische Interventionen, wie z.B. die mechanische Ventilation, Lärm verursachende technische Geräte, Schmerzen und Medikamente. Neben pharmakologischen Behandlungskonzepten mit Analgetika und zeitlich limitierten Sedativa sollten umwelthygienische Maßnahmen mit Musik zur Entspannung, nächtliche Lärmreduktion und Tageszeitpräsentation ergriffen werden. Bevor evidenzbasierte "guidelines" erstellt werden können, muss eine intensivierte Forschung im Bereich Schlaf und kritische Krankheit durchgeführt werden. Mit großen Kohortenstudien sollte untersucht werden: 1. Welche Anteile der Schlafstörungen kritisch kranker Patienten Folge von Krankheiten oder Trauma und damit nichtbeeinflussbar sind, 2. ob der Schweregrad der Schlafstörungen Ausdruck von der Schwere der Krankheit oder des Traumas ist, 3. welcher Anteil Folge medizinischer Interventionen und damit beeinflussbar ist. Mithilfe der nach Pathologie stratifizierten und randomisierten Studien sollten nichtpharmakologische und pharmakologische Konzepte zur Schlafverbesserung getestet werden. Dabei sollten sowohl nosokomiale Infektionen als auch kognitive Funktionen und respiratorische Muskelkraft berücksichtigt werden. Dann kann beurteilt werden, ob es sinnvoll ist, Schlafstörungen engmaschig zu überwachen, um sie als Verlaufsmaß des Therapieerfolgs und der kurzfristigen Lebensqualität zu nutzen. Wichtig ist, dass solche Studien einen genügend langen Follow-up-Zeitraum haben, um allfällige Entzugserscheinungen pharmakologischer Interventionen zu erfasse

Representation of Somatosensory Evoked Potentials Using Discrete Wavelet Transform

Objective. Somatosensory evoked potentials (SEP) have been shown to be a useful tool in monitoring of the central nervous system (CNS) during anaesthesia. SEP analysis is usually performed by an experienced human operator. For automatic analysis, appropriate parameter extraction and signal representation methods are required. The aim of this work is to evaluate the discrete wavelet transform (DWT) as such a method for an SEP representation. Methods. Median nerve SEP were derived in 52 female patients, scheduled for elective surgery with SEP monitoring, under clinically proven conditions in the awake state. The discrete wavelet transform implemented as the multiresolution analysis was adopted for evaluating SEP. The suitability of the wavelet coefficients was investigated by calculating the error between the averaged response and the corresponding wavelet reconstructions. Results. SEP can be represented by a very small number of wavelet coefficients. Although the individual SEP waveform has an influence on the number and selection of wavelet coefficients, in all subjects more than 84% of the SEP waveform energy can be represented by a set 16 wavelet coefficients. Conclusions. The discrete wavelet transformation provides an efficient tool for SEP representation and parameterisation. Depending on the specific problem the DWT, can be adjusted to the desired accuracy, which is important for the subsequent development of automatic SEP analysers

Adult siblings with homozygous G6PC3 mutations expand our understanding of the severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) phenotype

Background: Severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the third subunit of the enzyme glucose-6-phosphatase (G6PC3). Its core features are congenital neutropenia and a prominent venous skin pattern, and affected individuals have variable birth defects. Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is caused by autosomal recessive mutations in SLC45A2. Methods: We report a sister and brother from Newfoundland, Canada with complex phenotypes. The sister was previously reported by Cullinane et al., 2011. We performed homozygosity mapping, next generation sequencing and conventional Sanger sequencing to identify mutations that cause the phenotype in this family. We have also summarized clinical data from 49 previously reported SCN4 cases with overlapping phenotypes and interpret the medical histories of these siblings in the context of the literature. Results: The siblings’ phenotype is due in part to a homozygous mutation in G6PC3, [c.829C > T, p.Gln277X]. Their ages are 38 and 37 years respectively and they are the oldest SCN4 patients published to date. Both presented with congenital neutropenia and later developed Crohn disease. We suggest that the latter is a previously unrecognized SCN4 manifestation and that not all affected individuals have an intellectual disability. The sister also has a homozygous mutation in SLC45A2, which explains her severe oculocutaneous hypopigmentation. Her brother carried one SLC45A2 mutation and was diagnosed with “partial OCA” in childhood. Conclusions: This family highlights that apparently novel syndromes can in fact be caused by two known autosomal recessive disorders