Mnogie naczyniaki jamiste rdzenia kręgowego w zespole Klippla-Trenaunaya-Webera

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare, congenital vascular disorder characterized by cutaneous haemangiomas, venous varicosities, and hypertrophy of the osseous and soft tissue. Various vascular anomalies of the central nervous system have been described in this syndrome. Two previous associations between KTWS and spinal cord cavernous malformations have been reported in the English literature. In this report, we present a patient in whom multiple cavernous malformations located in the conus medullaris region and cauda equina were associated with KTWS. General physical examination as well as neuroradiological and operative findings are described.Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera (ZKTW) to rzadkie, wrodzone schorzenie naczyniowe, w którym stwierdza się naczyniaki skóry, żylaki oraz przerost kości i tkanek miękkich. W przebiegu zespołu obserwowano różnorodne nieprawidłowości naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego. W piśmiennictwie anglojęzycznym opisano wcześniej dwukrotnie związek ZKTW z obecnością naczyniaków jamistych rdzenia kręgowego. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek pacjenta, u którego w przebiegu ZKTW występowały mnogie naczyniaki jamiste okolicy stożka rdzeniowego i ogona końskiego. Omówiono wyniki badania klinicznego, badań obrazowych i nieprawidłowości stwierdzone w czasie leczenia chirurgicznego

Effects of the combined treatment of bilateral subthalamic nucleus stimulation and levodopa on balance and mobility in Parkinson’s disease = A kombinált kétoldali subthalamicusmag-stimuláció és levodopakezelés hatása az egyensúlyra és a mobilitásra Parkinson-kórban

Background and purpose – To evaluate the efficacy of the combined therapy of bilat- eral subthalamic nucleus deep brain stimula- tion (STN-DBS) and dopaminergic medication on balance and mobility in patients with Parkinson’s disease (PD). Methods – Eighteen PD patients under bilateral STN-DBS stimulation therapy, were enrolled in this study. Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) was applied to assess the patients’ clinical character- istics. UPDRS part III postural instability/ gait disorder (PIGD) scores (sum of items 3.9-3.13) and UPDRS part III postural stability item (item 3.12) were calculated separately. Patients were evaluated with Berg Balance Scale (BBS), Mini-Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest), Timed Up and Go (TUG) test, dual-task TUG test, and Forward Func- tional Reach (FFR) Test in two conditions: Stimulation-ON (stim-ON)/Medication-ON (Med-ON) and Stimulation-OFF (Stim-OFF)/ Med-ON Results – The mean age of patients was 59.5±9.1 (R: 41-71) years. The UPDRS part III total score and PIGD subsection score significantly improved after stimulation (p=0.001), but the postural instability item of the UPDRS part III did not change signifi- cantly (p=0.1). There were no significant differences between the Stim-ON/Med-ON and Stim-OFF/Med-ON conditions, in terms of total Mini-BESTest total scores, total BBS score, FFR test score (p>0.05 for all of them). TUG test was significantly improved in the Stim-ON/Med-ON condition compared to Stim-OFF/Med-ON condition (p=0.03), but DT-TUG test did not change (p=0.1). Conclusion – Combined bilateral STN-DBS and dopaminergic medication therapy had an additional improvement on motor symp- toms and mobility performance, but not on balance and dual-task mobility. | Háttér és cél – A kétoldali subthalamicus mag mély agyi stimulációja (STN-DBS) és a dopaminerg gyógyszeres kezelés együttes hatékonyságának értékelése az egyensúlyra és a mobilitásra Parkinson-kórban (PD) szen- vedő betegeknél. Módszerek – A vizsgálatba 18, kétoldali STN- DBS stimulációs terápia alatt álló PD-beteget vontak be. A betegek klinikai jellemzőinek értékelésére az egységes Parkinson-kór értékelő skálát (UPDRS) alkalmazták. Az UPDRS III. részének posturalis instabilitás/ járási rendellenesség- (PIGD-) pontszámát (a 3.9–3.13. tételek összege) és az UPDRS III. részének posturalis stabilitási tételét (3.12. tétel) külön-külön számították ki. A betege- ket Berg-féle egyensúlyskálával (BBS), Mini egyensúly-értékelő rendszer Teszttel (Mini- BESTest), Timed Up and Go (TUG) teszttel, kettős feladatú TUG teszttel és Forward Functional Reach (FFR) teszttel értékelték két állapot szerint: Stimuláció-ON (stim-ON)/ gyógyszer-ON (Med-ON) és Stimuláció-OFF (Stim-OFF)/Med-ON. Eredmények – A betegek átlagéletkora 59,5 ± 9,1 (R: 41–71) év volt. Az UPDRS III. részének összpontszáma és a PIGD alszekció pontszáma szignifikánsan javult a stimulációt követően (p = 0,001), de az UPDRS III. részének posturalis instabilitás tétele nem változott szignifikánsan (p = 0,1). A Stim-ON/Med-ON és Stim-OFF/Med-ON körülmények között nem volt szignifikáns különbség a Mini-BESTest-összpontszám, a BBS-összpontszám, az FFR teszt pontszá- mai között (p > 0,05 mindegyiknél). A TUG teszt szignifikánsan javult a Stim-ON/ Med-ON állapotban a Stim-OFF/Med-ON ál- lapothoz képest (p = 0,03), de a DT-TUG teszt nem változott (p = 0,1). Következtetés – A kombinált kétoldali STN-DBS és dopaminerg terápia további javulást eredményezett a motoros tünetek és a mobilitási teljesítmény tekintetében, de az egyensúly és a kettős feladatú mobilitás tekintetében nem