Evaluation of K-RAS mutation in pterygium tissue with pyrosequence method

Amaç: Uzun süreli ultraviyole ışığa maruziyetin tetiklediği bir çeşit benign proliferasyon olduğu düşünülen pterjium dokusunda bir onkogen olan K-ras mutasyonu sıklığının değerlendirilmesi Metot: Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları A.D. 'da otogreft ile pterjium eksizyonu esnasında alınan pterjium ve normal doku örnekleri DNA izolasyonuna kadar -80°C'de saklandı. Çalışmanın diğer prosedürleri Konya Necmettin Erbalan Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda yürütüldü. Taze dokudan DNA izolasyonu "QIAamp DNA FFPE tissue kit" ile yapıldı. PCR ile DNA'nın K-ras geni kodon 12,13 ve 61 bölgelerini içeren dizileri amplifiye edildi.. Elde edilen ürünlerde "pyrosequence" sistemi kullanılarak K-ras kodon 12, kodon 13 ve kodon 61 'de mutasyon mevcudiyeti değerlendirildi. Bulgular: Çalışmada toplam 25 olgunun (10 kadın, 15 erkek) pterjium ve normal doku örnekleri değerlendirildi. Olguların yaş ortalaması 54.54±13.13'dü. Pterjium 18 olguda (% 72) korneayı 2-4 mm geçiyordu (tip 2), 7 olguda (% 28) ise korneayı 4 mm'den fazla (tip 3) geçiyordu. On beş olgunun (%60) bilateral pterjiumu mevcuttu. Pterjium tüm olgularda temporal lokalizasyondaydı ve hepsine ilk kez pterjium cerrahisi uygulandı. Yapılan analizde olguların normal dokularında K-ras mutasyonu saptanmazken, aynı bireylere ait pterjium dokularında Kodon 12'de 1 olguda, kodon 61'de 7 olguda mutasyon saptandı. Kodon 61'deki bu nokta mutasyonları 4 olguda glutamin ile arjinin (Glu61Arg CAA>CGA), 3 olguda ise glutamin ile lösin (Glu61Leu;CAA>CTA) şeklindeydi. Sonuç: Etiyopatogenezi halen tam olarak anlaşılamamış olan pterjium dokusunda K-ras geni 61. Kodonunda istatistiksel olarak anlamlı oranda mutasyon saptanması bu oluşumun benign bir tümöre benzer özellikler taşıdığı fikrini desteklemektedir.Aim: To evaluate the frequency of mutation of the oncogene K-ras in pterygium tissues which are claimed to be a benign proliferation triggered by prolonged exposure to ultraviolet radiation. Metot: Pterygium tissuses and normal conjunctiva tissue specimens obtained from patients who underwent pterygium excision with autogreft in Selçuk University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, were stored at -80°C until DNA extraction. Following laboratory procedures were performed at Konya Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics. DNA extraction from fresh tissue was performed using the "QIAamp DNA FFPE tissue kit". A PCR reaction was performed to amplify sequences containing codone 12, 13 and 61 in K-ras gene of the DNA. The PCR products were evaluated for K-ras mutation at codone 12, codone 13 and codone 61 with the "pyrosequence" method. Results: In the study pterygium and normal conjunctival tissue samples of 25 cases (10 female, 15 male) were evaluated. The mean age was 54.54±13.13'dü. Pterygium was exceeding the cornea 2-4 mm (type 2) in 18 cases (% 72), more than 4 mm (type 3) in 7 cases (% 28). Fifteen cases presented bilateral pterygium. All cases had pterygium on the temporal quadrant and underwent primary pterygium excision. The genetic analysis revealed lack of any K-ras mutation in normal conjunctival tissues, in contrast pteryigum tissues of the same cases demonstrated mutation at codone 12 in 1 case and mutation at codone 61 in 7 cases. The point mutations at codone 61 were glutamine to arginine (Glu61Arg CAA>CGA) in 4 cases and glutamine ile leucine (Glu61Leu;CAA>CTA) in 3 cases. . Conclusion: Though the pathogenesis of pterygium is already unknown the statistically significant mutation in K-ras gene at codone 61 supports the hypothesis being a benign tumor proliferation

Granulomatous anterior uveitis, ınternalophthalmoplegia, retinal vasculitis during chickenpox anddisease in a child

Bu olgu sunumunda suçiçeği esnasında granülomatöz ön üveit, internal oftalmopleji ve retinal vaskülit gelişen bir olgu tartışıldıDokuz yaşında bir kız çocuğu sağ gözde bulanık görme ve kızarıklık şikayetiyle tarafımıza başvurdu. Her iki göz düzeltilmiş görme keskinlikleri 20/20 düzeyindeydi. Sağ göz direkt ve indirekt ışık reaksiyonları negatifti ve pupil dilate idi. Biyomikroskopik muayenede sağ göz korneada orta büyüklükte granülomatöz keratik presipitatlar ve ön kamarada yoğun hücre reaksiyonu mevcuttu. Fundus muayenesi normaldi. Hastanın tüm vücudunda kırmızı renkte papüller lezyonları görülmesi üzerine suçiçeğine sekonder granülomatoz ön üveit tanısıyla sistemik ve topikal asiklovir ve steroid, antihistaminik süspansiyon, izolasyon ve günlük takip önerildi. Altıncı günde keratik presipitat ve hücre reaksiyonu azalırken, retinada tuzbiber manzarası izlendi. Onuncu günde retinanın nazal ve temporaperifer kadranlarında görülen perivasküler kılıflanma 4. haftada tamamen geriledi ve ilaçlar azaltılarak kesildi. Suçiçeğinde ön üveit sık görülmesine rağmen, 3 farklı tutulumun görülmesi son derece nadirdir. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 358-61)Herein, we report the case of a patient who had granulomatous anterior uveitis, internal ophthalmoplegia, and retinal vasculitis during chickenpox disease. A 9-year-old girl was admitted to our clinic with blurred vision and hyperemia in the right eye. Corrected visuaacuity was 20/20 in both eyes. Direct/indirect pupillary reactions were negative in the right eye and pupil was dilated. Biomicroscopic examination revealed middle-sized granulomatous keratic precipitates and a severe anterior chamber reaction. Fundus examination was normal. As there were red papules all over the body she was diagnosed as anterior uveitis secondary to chickenpox and systemictopical acyclovir, topical steroid, antihistaminic suspension, isolation, and follow-up were recommended. On day 6, anterior chamber inflammation decreased remarkably, whereas a salt-pepper appearance was observed in the retina. On day 10, a perivascular sheathing was observed, which regressed after 1 month, and her medications were slowly tapered and discontinued. Although anterior uveitis is a common finding after chickenpox, the occurrence of three different involvements is very rare. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 358-61

Spectral Domain Optical Coherence Tomography Findings in Posterior Microphthalmia

The retinal spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) findings of two posterior microphthalmia cases are presented in this case report. For this purpose, the findings of two siblings aged five and seven years who presented to our clinic with the complain of far-sightedness and high hypermetropia were evaluated. Both cases diagnosed to have posterior microphthalmia demonstrated normal biomicroscopic anterior segment examination and gonioscopy findings and the axial lengths were measured to be shorter than 17mm. The SD-OCT analysis of papillomacular folds detected in fundus examination revealed contribution of only neurosensorial retina. Beneath the retinal fold, we observed bilateral cysts in the intraretinal area in one of the cases and a triangle-shaped hyporeflective space with an apex corresponding to that of the retinal fold in the subretinal area in both cases. SD-OCT is an adjunctive imaging tool for diagnosis and follow-up of degenerative changes in posterior microphthalmia. These changes may be also important for visual prognosis. (Turk J Ophthalmol 2014; 44: 240-2

Bir Olgu Sebebiyle Tek Taraflı Optik Atrofi Etiyolojisinde Hipofiz Adenomlarının Yeri

Hipofiz adenomları gerçek kapsül ihtiva etmeyen adenohipofizyel hücrelerden oluşan metastaz yapmayan neoplazilerdir. Hipofiz adenomları intrakraniyel kitlelerin %10-15'ini oluştururlar. En sık 3-6. dekadlarda görülürken, çocuklarda nadirdir. Hipofiz adenomları boyut olarak 1 cm’den küçük ise mikroadenom, 1 cm’den büyük ise makroadenom olarak sınıflandırılır. Mikroadenomların aksine makroadenomlar görsel semptomlara, görme alanı defektine ve hipofiz yetmezliğine sebep olabilir. Hipofiz makroadenomları, benign tümöral olgular olarak kabul edilseler de nörovasküler bası ve hipopituitarizm yoluyla klinik tabloyu kötüleştirebilirler. Optik sinire bası yapan tümor patofizyolojik olarak desendan optik atrofiye yol açabilir. Optik diskin atrofik görünümü hastanın görme keskinliğini ve görme kalitesini önemli derecede düşüren, bir takım klinik olaylar zincirinin son basamağı olarak karşımıza çıkan bir tablodur. Bu nedenle takip ve tedavide fikir sahibi olabilmek için optik atrofi ile karşılaşıldığında ayırıcı tanı yapmak, hasta için önem arz etmektedir. Biz bu olguda tek taraflı optik disk atrofisinden yola çıkılarak yapılan görüntüleme sayesinde tanı konulan makroadenom hastasını sunmayı amaçladı

Kaza ile nd:YAG lazer sonrası gelişen maküler deliğin spontan kapanması

Neodymium:yttrium aluminum garnet (Nd:YAG) lazerin yol açtığı maküler deliklerin seyri, bu tip kazaların ender olmasın- dan dolayı bilinmemektedir. Kaza ile Nd:YAG lazer hasarına bağlı maküler delik tanısı alan 47 yaşında erkek fizik uzmanı takibe alındı. Maküler deliğin boyutu azaldı ve vitre hemorajisi çekildi. Kaza ile yüksek enerjili Nd:YAG lazere maruz kalın- ması, retinada ciddi hasarlara neden olabilir. Ancak, lazere bağlı gelişen bu maküler delikler spontan kapanabilir. Lazere bağlı maküla hasarında, doğal seyri etkileyen en sık bulgular epiretinal membranın varlığı ve maküler deliğin boyutudur.The natural history of Neodymium:yttrium aluminum garnet (Nd:YAG) laser-induced macular holes remains uncertain because this type of injury is uncommon. A 47 years old male physicist with the diagnosis of macular hole induced by ac- cidental Nd:YAG laser injury was followed-up. The size of the macular hole decreased and vitreous hemorrhage resolved spontaneously. Accidental exposure to high-energy Nd:YAG laser may lead to concussive retinal damage and create a macu- lar hole. Laser-induced macular holes can resolve spontaneously. The presence of an epiretinal membrane and the size of the macular hole are the common ocular signs that seem to affect the natural course of laser-induced macular holes

Transscleral diode laser cyclophotocoagulation in refractory glaucoma

Amaç: Medikal veya cerrahi tedavilerle kontrol edilemeyen ileri evre glokom olgularında transskleral diod lazer siklofotokoagülasyon (TSDLS) uygulamasının güvenilirliğinin ve etkinliğinin değerlendirilmesi. Gereç ve Yöntem: 2009-2011 yılları arasında TSDLS tedavisi uygulanan olgular retrospektif olarak incelendi. Tedavi öncesi ve sonrası göz içi basıncı (GİB) değerleri, görme keskinlikleri, kullanılan antiglokomatöz tedavi sayıları ve komplikasyonlar kaydedildi. TSDLS başarı kriteri, son kontrolde GİB ölçümünün 6-22 mmHg (ilaçlı ya da ilaçsız) olması olarak belirlendi. Sonuçlar: Çalışmaya 37 olgunun 37 gözü dahil edildi. Olguların yaş ortalaması 61,7317,13 yıl (19-80 yıl) ve ortalama takip süresi 8,065,81 ay (3-22 ay) idi. Tedavi öncesi ortalama GİB değerleri 38,688,94 mmHg, tedavi sonrası 2. haftada 26,4611,34 mmHg (p 0,01) ve son kontrolde 24,9710,84 mmHg (p0,01) idi. Olguların %40,5’inde son kontrolde ölçülen GİB değerleri 22 mmHg ve altındaydı. Göz başına ortalama diod lazer seans sayısı 1,480,73 olarak saptanırken birden fazla tedavi seansı gerektiren olgu sayısı 13 (%35,1) idi. Kullanılan antiglokomatöz tedavi etken madde sayısı tedavi öncesi 3,141,18 iken tedavi sonrası 2,761,23 olarak saptandı. Takip süresince olguların hiçbirinde fitizis bulbi ya da persistan hipotoni gelişmedi. Tart›flma: TSDLS uygulaması, dirençli glokom olgularında GİB düşürülmesinde etkin ve güvenilir bir tedavi yöntemidir. Aynı zamanda antiglokomatöz tedavi kullanımında azalma sağlayarak hastaların tedaviye uyumunu ve yaşam kalitesini artırmaktadır.Purpose: To evaluate the safety and efficacy of transscleral diode laser cyclophotocoagulation (TSDLC) in advanced glaucoma refractory to medical or surgical treatment. Material and Method: The data of subjects who were treated with TSDLC between 2009 and 2011 were retrospectively reviewed. Intraocular pressure before and after treatment, visual acuity, the number of medications and complications were analysed. Success was defined as final IOP of 6-22 mmHg with or without antiglaucomatous medications. Results: Thirty seven eyes of 37 patients were included in the study. Mean age of patients and mean follow-up time were 61.73±17.13 years (range: 19-80 years) and 8.06±5.81 months (range: 3-22 months), respectively. Mean pretreatment IOP was 38.68±8.94 mmHg and IOP was 26.46±11.34 mmHg (p >0.01) at the second week, whereas it was 24.97±10.84 mmHg (p>0.01) at the last visit. IOP of less than 22 mmHg was achieved in 40.5% of eyes at the last visit. Mean treatment number per eye was 1.48±0.73, and more than one treatment was required in 13 (35.1%) eyes. Preoperative and postoperative mean total antiglaucomatous medications were 3.14±1.18 and 2.76±1.23, respectively. No phthisis bulbi or persistent hypotonia developed during the follow-up period. Discussion: TSDLC is an effective and safe method for the treatment of refractory glaucoma. It also served to reduce the number of antiglaucoma medications, thus improving both the quality of life of the patients and their compliance to therapy

Diurnal Variation of Anterior Chamber Flare

Objectives: To investigate the ideal time and reproducibility of anterior chamber flare measurements. Materials and Methods: Anterior chamber flare measurements were performed with laser flaremetre device at 8 am to 45 volunteers and these measurements were repeated on the same day at 12 pm and 4 pm. Results: Twenty-five (55.5%) of the volunteers were women and 20 (44.5%) were men; mean age was 28.67±7.40 (18-49) years. The mean anterior chamber flare measurements taken following the ophthalmologic examination were 5.94±1.41 foton/msn at 8 am, 5.65±1.45 foton/msn at 12 pm, and 5.79±1.20 foton/msn at 4 pm. No statistical difference was found between the measurements (p=0.08). Subgroup analysis according to eye color, revealed no significant difference between flare measurements in brown, hazel, and green eyes (p=0.21). Correlation analysis demonstrated association between age and all flare measurements within the day (r=0.24, p=0.03; r=0.41, p=0.01, r=0.27, p=0.01). Conclusion: No significant diurnal change was detected in the flare measurements of our study subjects but positive correlation with age was observed. Hence, all flare measurements within a day are reliable and have high repeatability in healthy subjects. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 52-5

Diurnal variation of anterior chamber flare

Amaç: Laser flaremetre cihazı ile yapılan ön kamara bulanıklık ölçümlerin ideal zamanı ve tekrarlanabilirliğinin araştırılması. Gereç ve Yöntem: Kırk beş gönüllünün sabah saat 8.00da laser flaremetre cihazı ile ön kamara bulanıklık ölçümleri yapılmış ve bu ölçümler aynı gün saat 12.00 ve saat 16.00da tekrarlanmıştır. Bulgular: Gönüllülerin 25i (%55,5) kadın ve 20si (%44,5) erkekti ve ortalama yaşları 28,677,40 yıldı. Olguların oftalmolojik muayenelerini takiben alınan ortalama ön kamara bulanıklık ölçümleri sabah saat 8:00da 5,941,41 foton/msn, saat 12de 5,651,45 foton/msn, saat 16.00da 5,791,20 foton/msn idi. Ölçümler arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı (p0,08). Katılımcıların göz rengine göre yapılan alt grup analizinde de kahverengi, ela ve yeşil göz renkler arasında anlamlı bir farklılık bulunmamıştır (p0,21). Korelasyon analizinde gün içinde alınan üç ölçümün de yaşla korele olduğu görülmüştür (r0,24, p0,03; r0,41, p0,01, r0,27 p0,01). Sonuç: Ön kamara bulanıklık ölçümlerinde sağlıklı bireylerde gün içerisinde anlamlı bir değişiklik saptanmamıştır ancak yaşla pozitif korelasyon göstermektedir. Bu nedenle gün içindeki tüm ölçümler güvenilirdir ve tekrarlanabilirliği yüksektir. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 52-5)Objectives: To investigate the ideal time and reproducibility of anterior chamber flare measurements. Ma­te­ri­als and Met­hods: Anterior chamber flare measurements were performed with laser flaremetre device at 8 am to 45 volunteers and these measurements were repeated on the same day at 12 pm and 4 pm. Re­sults: Twenty-five (55.5%) of the volunteers were women and 20 (44.5%) were men; mean age was 28.67±7.40 (18-49) years. The mean anterior chamber flare measurements taken following the ophthalmologic examination were 5.94±1.41 foton/msn at 8 am, 5.65±1.45 foton/msn at 12 pm, and 5.79±1.20 foton/msn at 4 pm. No statistical difference was found between the measurements (p0.08). Subgroup analysis according to eye color, revealed no significant difference between flare measurements in brown, hazel, and green eyes (p0.21). Correlation analysis demonstrated association between age and all flare measurements within the day (r0.24, p0.03; r0.41, p0.01, r0.27, p0.01). Conclusion: No significant diurnal change was detected in the flare measurements of our study subjects but positive correlation with age was observed. Hence, all flare measurements within a day are reliable and have high repeatability in healthy subjects. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 52-5

Comparison of plasma homocysteine levels in patients with type 2 diabetes mellitus with normal subjects

Amaç: Preproliferatif ve proliferatif diabetik retinopatili hastalar ile retinopatisi olmayan diabetes mellitus hasta- larının plazma homosistein düzeylerinin normal popülas- yonla karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Tip 2 diabet 23 hastanın plazma ho- mosistein düzeyleri ile benzer yaş grubunda, herhangi bir sistemik hastalığı ve oküler problemi olmayan 25 olgunun plazma homosistein düzeyleri karşılaştırıldı. Homosistein düzeyi yüksek performanslı sıvı kromatografi yöntemi ile ölçüldü. Bulgular: Diabetes mellituslu olgular fundus muayene- lerine göre üç gruba ayrıldı. 8 olguda diabetik retinopati bulgusu olmadığı, 8’inde preproliferatif, 7’sinde proliferatif diabetik retinopati olduğu saptandı. Plazma homosistein düzeyi diabetes mellituslu grupta (ortalama 13,304,03 ?mol/L), kontrol grubuna göre (ortalama 11,713,41 ?mol/L) yüksek olmakla birlikte her iki grup arasında ista- tistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p0,05). Diabetes mellituslu grup içinde ise diabetik retinopatisi olmayan grupta plazma homosistein düzeyi ortalaması 12,503,73 ?mol/L iken, preproliferatif diabetik retinopati grubunda ortalama 12,902,59 ?mol/L; proliferatif diabetik retinopa- tisi olan grupta ise ortalama 14,645,69 ?mol/L düzeyinde saptandı. Ortalama plazma homosistein düzeyi retinopa- tinin ilerlemesiyle artış göstermekle birlikte bulguların is- tatistiksel analizinde bu artış anlamlı bulunmadı (p0,05). Sonuç: İstatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte plazma homosistein düzeyinin özellikle retinopati ilerle- dikçe artması plazma homosistein düzeyinin tip 2 diabe- tes mellituslu olguların takibinde kullanılabileceğini ancak daha büyük çalışma gruplarının daha kesin bilgi verebile- ceğini düşündürmektedir.Objectives: To compare the plasma homocysteine levels between control group and diabetic patients with no dia- betic retinopathy, with preproliferative diabetic retinopa- thy, with proliferative diabetic retinopathy. Materials and methods: Plasma homocysteine levels of 23 diabetic patients were measured and were compared with 25 age-matched controls with no systemic problem and no ocular disease. Plasma homocysteine levels were measured using high-performance liquid chromatogra- phy. Results: Diabetic patients were divided into three groups according to their ophthalmological findings. There were 8 patients with no diabetic retinopathy, 8 patients with preproliferative diabetic retinopathy, 7 patients with pro- liferative diabetic retinopathy. Plasma homocysteine lev- els were higher in diabetic patients (13.30±4.03 &amp;#956;mol/L) compared to the control group (11.71±3.41 &amp;#956;mol/L) but no statistically significant difference was found between the two groups (p<0.05). Plasma homocysteine levels were measured 12.50±3.73 &amp;#956;mol/L in no diabetic retinopathy group, 12.90±2.59 &amp;#956;mol/L in preproliferative diabetic reti- nopathy group, 14.64±5.69 &amp;#956;mol/L in proliferative diabetic retinopathy group. In diabetic group, plasma homocys- teine levels increased with the increase of the severity of retinopathy but not reached statistically significance (p<0.05). Conclusion: Although no statistically significance was found, retinopathy progresses with the increase of plas- ma homocysteine levels. This can be used for the follow- up of the diabetic patients but further evaluation in large groups is needed