Evolução da técnica de PCR: sua contribuição no diagnóstico da infecção por HPV

Introdução: a reação em cadeia da polimerase (PCR) é a técnica de biologia molecular mais utilizada na detecção viral, principalmente em situações onde a quantidade de DNA disponível é pequena. O papilomavírus humano (HPV) representa um dos mais graves problemas de saúde pública e está associado ao câncer do colo do útero, especialmente em países em desenvolvimento, como o Brasil, que desde 2009 já apresentava 40 mil novos casos por ano. Objetivo: descrever a evolução da PCR e sua contribuição no diagnóstico do HPV. Metodologia: realizou-se uma revisão de literatura a partir de publicações disponíveis em base de dados eletrônicos, como Science Direct, SciELO, Pubmed, Instituto Nacional do Câncer e Ministério da Saúde do Brasil, nos últimos cinco anos. Resultados: dentre as técnicas citadas nesta revisão de literatura, todas têm alta relevância na detecção de genotipagem do HPV, embora a escolha quanto ao melhor desempenho fique a critério do pesquisador. A técnica de Nested PCR demonstra ser a mais vantajosa na detecção do vírus, pelo fato de ter uma maior sensibilidade, em comparação com as demais. Conclusão: a técnica PCR possui alta sensibilidade (90-100%) e apresenta 92,8 a 100% de especificidade, sendo padrão ouro para a detecção de DNA do HPV, em amostras citológicas do câncer de colo do útero. Assim, os dados obtidos permitem constatar que a técnica PCR, utilizada para o rastreamento do HPV, é considerada padrão ouro, tendo maior sensibilidade, especificidade e velocidade de análise, devendo ser o método de escolha para o diagnóstico eficiente do HPV

Avaliação do desempenho sexual após cirurgias corretivas de genitália ambígua

This study evaluated the sexual performance of patients with genital ambiguity that had been submitted to corrective genitalsurgery. It was done a survey among the patients with genital ambiguity, undergone surgical correction, now aged 16 years oldor older and who had already initiated a sex life of a university clinic of intersexuality. Later, it was applied the Golombok RustInventory of Sexual Satisfaction (GRISS). Twenty patients who fulfilled the inclusion criteria: age older than or equal to 15 yearsold and submitted to surgical correction were selected. Of those, only four patients had begun their sex life. Several problemsrelating to sexuality were identified: Low frequency of relations, inappropriate sexual communication, sexual dissatisfaction,and sexual avoidance, lack of expression of sensuality, Vaginism and anorgasmia. Among those difficulties, the “low frequencyof relations” has been detected in all patients. It was detected that sexual function is altered in patients undergoing correctivegenital surgery. However, we can not say whether this is due to the basic pathology or if it is a sole consequence of the surgicalcorrection. This survey asks whether there is a negative effect resulting from corrective surgery of the genitalia, no sexual futureperformance of these patients. It questions also what the most propitious time to perform the surgery is: if in early childhoodor during adolescence.A ambiguidade genital atinge em torno de 1/20000 nascidos vivos na América Latina, e as repercussões psicossexuaisdesse evento ressaltam a necessidade de aprofundamento nesse tema. Este trabalho teve por objetivo avaliar odesempenho sexual de pacientes intersexuais com ambiguidade genital, submetidos à cirurgia genital corretiva.Participaram da pesquisa quinze pacientes femininas, portadoras de ambiguidade genital, submetidas à clitoroplastiaredutora, atualmente com idade igual ou superior a dezesseis anos, de um serviço universitário especializado emintersexualidade. Foi aplicado o GRISS, um questionário de avaliação da função sexual, às quatro pacientes que haviaminiciado vida sexual, das quinze pacientes contatadas. Foram notificados diversos problemas relativos à sexualidade.Todas as pacientes tinham pouca frequência do intercurso sexual e evitação sexual, e três delas expressaram falta deexpressão do desejo sexual e insatisfação sexual. Observou-se que a função sexual está alterada em pacientes submetidasà correção genital cirúrgica, porém não se pode afirmar se isso é consequência exclusiva da correção cirúrgica, ou decorrenteda patologia de base

Proteus syndrome: Clinical diagnosis of a series of cases

Objectives: This paper describes the clinical diagnosis of Proteus syndrome (PS) in children referred for evaluation of asymmetric disproportionate overgrowth. Materials and Methods: Retrospective, descriptive, cross-sectional study conducted from January 1998 to December 2010. Results: During the study period, 2011 new patients were evaluated. Thirteen (0.65%) patients presented features suggestive of PS. These patients were formally evaluated based on the revised diagnostic criteria proposed by Biesecker. The mean age was 6.92 ± 5.1 years. Ten patients (76.9%) were females. All subjects had asymmetric disproportionate overgrowth. Other dysmorphic features were as follows: macrodactily (84.6%); linear epidermal nevus (41.6%); hemangioma (30.7%); and lipoma (23%). Six patients fulfilled the diagnostic criteria for PS. Conclusions: The diagnostic rate of only 46.1% of patients with PS confirms the diagnostic difficulties and the need for continuous monitoring and periodic review of these patients since the clinical manifestations of this syndrome become more evident with aging. Molecular tests may help the differential diagnosis of Proteus syndrome when they became commercially available

Polimorfismo do HLA de classe II em populações brasileiras

The investigation of the distribution and frequency of HLA (Human Leukocyte Antigen) genes in presumably healthy populations is important to evaluate the participation of these genes in the susceptibility and protection against diseases, to evaluate the genetic origins of populations and to aid in the practice of transplantations. The advances in molecular biology has allowed a better understanding of this system. In addition, information about the HLA class II molecules, such as their mechanism of action, function, and genetic polymorphism, granted their use as markers for ethnic composition of a population and even of individual distinction. The HLA class II genes appear to be associated with some racial/ethnic groups more than others. By using these genetic characteristics, it may be possible to demonstrate, for example, the degree of admixture of Caucasians, Africans and Amerindians that marks in a significant way the origin of the Brazilian population. It also clarifies some aspects of the ancestry of this population and helps the performance of population studies with the objectives to obtain information related to the history and formation features, migration and composition of theses groups, in conformity with local particularities. The relevance of this theme is the frequency of HLA class II antigens, alleles and haplotypes in the Brazilian populations.A investigação da distribuição e freqüência dos genes HLA (Human Leukocyte Antigens) em populações presumivelmente saudáveis é importante para avaliar a participação desses genes na susceptibilidade e proteção a doenças, para avaliar a origem genética das populações e para auxiliar na realização de transplantes. Os avanços na biologia molecular têm permitido um melhor entendimento desse sistema. Além disso, informações sobre as moléculas HLA de classe II, tais como seu mecanismo de ação, função e polimorfismo genético têm colocado esse sistema como marcador da composição das populações. Os genes HLA de classe II parecem ser associados a alguns grupos étnico-raciais mais que a outros. Usando essas características genéticas, é possível demonstrar, por exemplo, o grau de mistura de caucasianos, africanos e ameríndios que contribuem, de modo significante, para a origem da população brasileira, bem como esclarecer alguns aspectos da ancestralidade dessas populações, o que ajuda na realização de estudos populacionais com o objetivo de obter informações sobre a história, formação, migração e composição de grupos populacionais de acordo com suas peculiaridades locais. Esse tema assume relevância em virtude da freqüência dos antígenos, alelos e haplótipos HLA de classe II na população brasileira

Aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos do câncer de tireóide em crianças e adolescentes*

Objetivo: Avaliar aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos numa série de casos de pacientes com carcinoma de tireóide.Métodos: Revisão de prontuários de crianças e adolescentes brasileiros com carcinoma de tireóide, atendidos em um hospital universitário, entre junho de 1992 e julho de 2005.Resultados: Foram encontrados sete pacientes (5 do sexo feminino) com idade média de 12 anos. Nódulo tireoidiano foi a queixa inicial em cinco casos. Ultra-sonografia pré-operatória, realizada em cinco pacientes, mostrou nódulo sólido e hipoecogênico em três; nódulo isoecogênico em um e bócio multinodular com nódulos hipoecogênicos em outro. O tamanho médio dos nódulos foi de 20,6 mm. Punção aspirativa com agulha fina diagnosticou carcinoma papilífero em cinco casos e carcinoma medular em um. Biópsia de linfonodo cervical efetuada no sétimo paciente mostrou carcinoma papilífero metastático. Função tireoidiana pré-operatória foi obtida em quatro casos. Todos estavam eutireoideos. Todas crianças foram submetidas à tireoidectomia total. Quatro desenvolveram hipoparatireoidismo no pós-operatório. Terapia adjuvante com 131I foi necessária em quatro pacientes. O seguimento foi superior a cinco anos em três casos. Não houve relato de óbitos.Conclusão: Esta casuística está de acordo com a literatura no que se refere ao predomínio do sexo feminino e ao tipo histológico do tumor. O diagnóstico de câncer tireoidiano deve ser considerado na investigação da criança e adolescente com nódulo tireoidiano

Antígenos de histocompatibilidade humanos e dermatologia: da pesquisa para a prática clínica

A participação do sistema de histocompatibilidade humano (HLA: human leukocyte antigens) na patogênese das doenças auto-imunes é bem conhecida. Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema HLA se destaca por seu polimorfismo e por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes enfermidades. Em Dermatologia, esse sistema desempenha papel importante na patogenia e história natural de várias doenças. A força e o tipo de associação variam com a dermatose e, algumas vezes, com o grupo étnico-racial estudado. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essas informações não têm sido veiculadas de maneira adequada na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças cutâneas. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com vitiligo, pênfigo, psoríase, lúpus eritematoso, escabiose, leishmaniose cutânea, hanseníase, paracoccidioidomicose e dermatite atópica