Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 2)

Von Hippel-Lindau disease and tuberous sclerosis are rare genetic disorders, which belong to the group of phacomatoses. They involve an increased risk of development of multiple cancers, mostly benign ones, which may undergo malignant transformation. Genetic diagnostic including identification of the pathogenic variant of the VHL and TSC1 and TSC2 genes enables optimisation of patient care and identification of relatives who carry the mutation.Choroba von Hippla i Lindaua (VHL) oraz stwardnienie guzowate są rzadko występującymi schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, należącymi do grupy fakomatoz. W ich przebiegu występuje zwiększone ryzyko rozwoju mnogich nowotworów, głównie o charakterze łagodnym, które mogą ulegać transformacji do formy złośliwej. Diagnostyka genetyczna obejmująca identyfikację wariantu patogennego genów VHL i TSC1 oraz TSC2 umożliwia optymalizację opieki nad pacjentami oraz typowanie krewnych obciążonych mutacją

Clinical characteristics of 320 pediatric Crohn's disease patients registered in the nationwide Crohn's disease registry in Poland

Wstęp: Nieswoiste choroby zapalne jelit (inflammatory bowel diseases - IBD), zwłaszcza choroba Leśniowskiego-Crohna (Crohn’s disease - CD), są narastającym problemem w gastroenterologii pediatrycznej. Dostępne dane dotyczące klinicznych i demograficznych aspektów choroby w Polsce są ograniczone. Cel: Zebranie rzetelnych danych o klinicznych i demograficznych aspektach choroby Leśniowskiego-Crohna u dzieci w Polsce na podstawie utworzonego internetowo prospektywnego rejestru choroby mających pomóc w opracowaniu najbardziej optymalnych strategii terapeutycznych dla tej grupy pacjentów. Materiał i metody: We wrześniu 2005 roku został utworzony w Internecie ogólnopolski rejestr pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Do projektu włączono 10 jednostek szpitalnych (9 szpitali akademickich, 1 rejonowy szpital referencyjny). W celu zebrania danych demograficznych i klinicznych zastosowano dostępny internetowo kwestionariusz, który następnie przesyłano do centralnego rejestru do prospektywnej analizy. Ocenie poddano następujące dane: demografia, historia rodzinna, lokalizacja i postać choroby, objawy pozajelitowe, choroby współistniejące, diagnostyka oraz leczenie (włączając w to interwencje chirurgiczne). Wyniki: Przez 4 lata 320 pacjentów (płeć męska : płeć żeńska - 191 : 129) w wieku poniżej 16 lat ze zdiagnozowaną CD (średni wiek w momencie postawienia diagnozy: 9,2 ±6,8 roku) zostało zarejestrowanych w bazie danych. Tak zwany wczesny początek choroby (wiek przy rozpoznaniu poniżej 5 lat) stwierdzono u 68 dzieci (21,25%). Rodzinne występowanie (obciążony wywiad rodzinny) odnotowano u 16 pacjentów (5%). Główne miejsce zmian chorobowych (według Klasyfikacji montrealskiej: L1 - jelito cienkie, L2 - jelito grube, L3 - ileocolon, L4 - górny odcinek przewodu pokarmowego) stanowiła lokalizacja krętniczo-kątnicza (L3) - 217 (67,8,%). Postać niepenetrująca bez zwężeń była przeważającą postacią choroby - 225 (70,32%) pacjentów. Objawy pozajelitowe zaobserwowano u 20 chorych (6,25%). Wnioski: Badanie dostarcza pełnych informacji dotyczących aspektów demograficznych i klinicznych choroby Leśniowskiego-Crohna w Polsce. Uzyskane dane są zgodne z doniesieniami z innych krajów. Wnioski z badania są następujące: zbierane informacje muszą być dobrze zdefiniowane i określone już na samym początku badania, weryfikowane oraz aktualizowane systematycznie w trakcie jego trwania, aby usprawnić pracę i uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki.Introduction: Inflammatory bowel disease, particularly Crohn’s disease (CD), is a rising problem in pediatric gastroenterology. Limited information is available on demographic and clinical aspects of pediatric CD in Poland. Aim: Preliminary data on demographic and clinical characteristic of pediatric CD in Poland based on the web-based prospective registry in order to gather reliable information to identify appropriate treatment strategies. Material and methods: In September 2005 a web-based prospective registry of CD patients was initiated in Poland. Ten institutes (9 academic centers, 1 referred regional hospital) took part in the project with the object of obtaining the demographic and clinical data of pediatric CD patients across the country. With this end in view, a computerized questionnaire was used and the collected data were sent prospectively to a central registry for analysis. The following data were analyzed: demographics, family history, location and behavior of disease, extraintestinal manifestation, coexisting diseases, diagnostic work-up, and medical treatment including surgical intervention. Results: Through the period of 4 years, 320 patients (male : female - 191 : 129) aged below 16 years with CD diagnosed at the mean age of 9.2 ±6.8 years were incorporated in the registry. Early onset of disease (age at diagnosis below 5 years) was recorded in 68 children (21.25%). Positive family history was reported for 16 patients (5%). The predominant localization of lesions described using the Montreal classification (L1 for small intestine, L2 for colon, L3 for ileocolon, and L4 for the upper gastrointestinal tract) was ileocolon (L3) - 217 patients (67.8%). The predominant behavior of disease was non-stricturing and non-penetrating - 225 patients (70.32%). Extraintestinal manifestation was reported in 20 patients (6.25%). Coexisting diseases occurred in 35 patients (10.93%). The predominant initial therapy was mesalazine (227 patients - 70.1%). Seventeen patients (5.31%) required a surgical intervention. Conclusions: This study provides comprehensive information on demographic and clinical aspects of pediatric CD in Poland. Our results are consistent with the previously published reports from other countries in terms of age of onset and male predominance in pediatric CD patients. Our conclusions are as follows: information needs to be well defined, validated at entry, and updated at every visit, which facilitates our work and makes the data more reliable

Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1.)

Genetically determined disorders of tissue development, which are derived from the ecto-, endo- and mesoderm and develop in the early stages of foetal life, referred to as phacomatoses, constitute a large group of diseases predisposing to development of neoplasms. Early diagnosis, including identification of mutations and clinical evaluation, enables introduc­tion of multidisciplinary care for patients with a confirmed diagnosis. Thus, the long-term prognosis and quality of patients’ life can be improved. The most common phacomatoses include neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis.Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju tkanek, które wywodzą się z ekto-, endo- i mezodermy i powstają na wczesnym etapie życia płodowego, zwane fakomatozami, stanowią liczną grupę schorzeń predysponujących do rozwoju nowotworów. Wczesna diagnostyka obejmująca identyfikację mutacji oraz ocenę kliniczną umożliwia objęcie pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem wielospecjalistyczną opieką. Dzięki temu można poprawić długoterminowe rokowanie oraz jakość życia chorych. Do najczęstszych fakomatoz należą: nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2 oraz schwannomatoza

Endoscopic Ultrasonography in Children with Eosinophilic Esophagitis—A Review

Endoscopic ultrasonography (EUS) is a diagnostic endoscopy of the upper gastrointestinal tract, during which ultrasound of nearby organs is also performed. It is also possible to perform a fine needle aspiration biopsy. Currently, EUS is performed more frequently in adults. Despite some limitations, this diagnostic method is also more and more often performed in pediatric patients. Eosinophilic esophagitis (EoE) is a chronic inflammatory disease of the esophagus, which also occurs in children, and leads to irreversible fibrosis of the esophagus wall, if left untreated. Traditional methods of diagnosing and monitoring EoE treatment have significant limitations, and the use of EUS and total esophageal wall thickness (TWT) assessment may bring measurable benefits. Several studies have shown an increased thickening of TWT in EoE in children compared to pediatric patients with gastroesophageal reflux disease, and a decrease in TWT in adults who responded to EoE treatment. These results suggest that EUS and TWT measurement may become an important test in diagnostics, monitoring the effectiveness of therapy, assessing disease progression, and in individualizing the method and duration of EoE treatment also in children

Phacomatoses, genetic testing for personalisation of clinical management (part 2)

Von Hippel-Lindau disease and tuberous sclerosis are rare genetic disorders, which belong to the group of phacomatoses. They involve an increased risk of development of multiple cancers, mostly benign ones, which may undergo malignant transformation. Genetic diagnostic including identification of the pathogenic variant of the VHL and TSC1 and TSC2 genes enables optimisation of patient care and identification of relatives who carry the mutation

Fakomatozy, znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1).

Genetically determined disorders of tissue development, which are derived from the ecto-, endo- and mesoderm and develop in the early stages of foetal life, referred to as phacomatoses, constitute a large group of diseases predisposing to development of neoplasms. Early diagnosis, including identification of mutations and clinical evaluation, enables introduc­tion of multidisciplinary care for patients with a confirmed diagnosis. Thus, the long-term prognosis and quality of patients’ life can be improved. The most common phacomatoses include neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis.Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju tkanek wywodzących się z ekto, endo i mezodermy, powstające na wczesnym etapie życia płodowego zwane fakomatozami stanowią liczną grupę schorzeń predysponujących do rozwoju nowotworów . Wczesna diagnostyka obejmująca identyfikację mutacji oraz ocenę kliniczną umożliwia objęcie pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem wielospecjalistyczną opieką, co poprawia długoterminowe rokowanie oraz wpływa na podwyższenie jakości życia chorych. Do najczęstszych fakomatoz należą: nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2 oraz Schwannomatoza

Selected syndromes of hamartomatous polyposis of the gastrointestinal tract – clinical and genetic aspects

Hamartomatous polyp syndromes are a clinically and genetically heterogenous group of rare disorders that fall into the category of inherited predisposition to cancer. They include Peutz-Jeghers syndrome, Cowden syndrome, juvenile polyposis and mixed hereditary polyposis. Although the shared common characteristic is the presence of multiple po­lyps in the gastrointestinal tract, they differ by the number, age of onset and histopathological features of the polyps, clinical picture and presentation, as well as the approach to genetic testing. With the recognition of the importance of providing high quality medical care, that is equal diagnostic and therapeutic opportunities to patients with rare disorders (Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu „Plan dla chorób rzadkich”), the authors would like to present the essential (fundamental) aspects of the above-mentioned syndromes

Selected syndromes of hamartomatous polyposis of the gastrointestinal tract – clinical and genetic aspects

Hamartomatous polyp syndromes are a clinically and genetically heterogenous group of rare disorders that fall into the category of inherited predisposition to cancer. They include Peutz-Jeghers syndrome, Cowden syndrome, juvenile polyposis and mixed hereditary polyposis. Although the shared common characteristic is the presence of multiple po­lyps in the gastrointestinal tract, they differ by the number, age of onset and histopathological features of the polyps, clinical picture and presentation, as well as the approach to genetic testing. With the recognition of the importance of providing high quality medical care, that is equal diagnostic and therapeutic opportunities to patients with rare disorders (Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu „Plan dla chorób rzadkich”), the authors would like to present the essential (fundamental) aspects of the above-mentioned syndromes

Etiology of IBD—Is It Still a Mystery?

Inflammatory bowel diseases (IBD), including colitis ulcerosa and Crohn’s disease, are chronic diseases of the gastrointestinal tract for which the cause has not been fully understood. However, it is known that the etiology is multifactorial. The multidirectional network of interactions of environmental, microbiological and genetic factors in predisposed persons lead to an excessive and insufficiently inhibited reaction of the immune system, leading to the development of chronic inflammation of the gastrointestinal walls, the consequence of which is the loss of the function that the intestine performs, inter alia, through the process of fibrosis. Detailed knowledge of the pathways leading to chronic inflammation makes it possible to pharmacologically modulate disorders and effectively treatthese diseases. In this review, we described the primary and adaptive immune system response in the gut and the known immune pathogenetic pathways leading to the development of IBD. We also described the process leading to intestinal tissue fibrosis, which is an irreversible consequence of untreated IBD

Bioactive Components of Human Milk and Their Impact on Child’s Health and Development, Literature Review

The composition of human breast milk is an ideal combination of substances necessary for the healthy development of an infant’s body while protecting from pathogens and the balanced development of the microbiota. Its composition is dynamic and changes with the age of the child, meeting their current needs. The study provides a thorough overview of human milk components, such as immunological components, growth factors, hormones, carbohydrates, lipids, minerals, and vitamins. Authors focus on capturing the most important aspects of the effects of these substances on a newborn’s body, while also looking for specific connections and describing the effects on given systems. Supplementation and the use of ingredients are also discussed. The purpose of this paper is to present the current state of knowledge about the bioactive components of human milk and their impact on the growth, development, and health of the young child