Сучасні принципи діагностики і лікування м’язової дистрофії дюшенна (update 2018)

The article describes the course of progressive muscular dystrophy due to the mutation of 52 exons of the dystrophin gene as well as differential clinical and biochemical markers of various types of muscular dystrophy. The authors presented their own clinical observation of the severe form of progressive muscular dystrophy — Duchene's dystrophy in maternal probands. The disease onset among the brothers differed in terms of the first manifestations: the cousin had the onset at four years of age and the disease in the proband started in 18 months that was evidenced by the well-known phenomenon of anticipation — «rejuvenation» of the disease in younger relatives. The modern methods of diagnosis and treatment of the disease in children, which is supported by excerpts from the world protocols, and the results of clinical trials are demonstrated in the article.В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний.У статті описано перебіг прогресуючої м'язової дистрофії, зумовленої мутацією 52 екзона гена дистрофіна, а також диференціальні клінічні та біохімічні маркери різних видів м'язової дистрофії. Автори продемонстрували власне клінічне спостереження важкої форми прогресуючої м'язової дистрофії — дистрофії Дюшенна у пробандів по материнській лінії. Дебют захворювання у братів відрізнявся термінами появи перших ознак захворювання: у 4 роки у двоюрідного брата, у півтора року — у пробанда, що свідчило про відомий феномен антиципації — «омолодження» захворювання у більш молодих родичів. На клінічному прикладі показані сучасні методи діагностики та лікування захворювання у дітей, що підкріплено витягами зі світових протоколів і результатами клінічних випробувань

Особливості психологічного статусу у дітей з патологією органів дихання

The aim: study the features of the psychological status in children with bronchopulmonary pathology.Materials and methods. We compare the level of mental stress (assessed by questionnaire Beck Youth) in children with acute bronchopulmonary diseases (1 group) and the bronchial asthma (2 group).Results and discussion: 84.0±5.0 % children with bronchial asthma was characterized by psychosomatic disorientation and instability to stress, in the first group 28.5±3.8% patients with violation of the psychoemotional state was registreted. The average level of anxiety was observed in 40.0±3.0% patients of 2 groups, in relation to 14.3±2.7%% — in a 1 group. High level of anxiety among children with bronchial asthma in 32.0±4.5% were observed, as compared to 9.5±2.6% in a 1 group. A Self-Concept in children was determined as low, normal or high. A low Self-Concept was registreted in 64.0±5.5% children with asthma, in a 1 group of children with a low Self-Concept was not revealed; normal — accordingly in 28.0±2.5% and 71.4±3.1%; high — in 8.0±1.5% children with asthma, and in 28.6±4.2% patients of a 1 group. At 12±1.5% children of 2 group signs of depression were observed.Conclusions. The psycho-emotional state of children with asthma, characterized by increased levels of anxiety, and low self-esteem, in most cases, compared with a group of children with acute bronchopulmonary diseases.Key words: children, psychological status, bronchopulmonary pathology.Цель: изучить особенности психологического статуса у детей с бронхолегочной патологией.Пациенты и методы. Сравнивали уровень психического напряжения (по результатам анкетирования Beck Youth) у детей с острыми бронхолегочными заболеваниями (1 группа) и бронхиальной астмой (2 группа).Результаты. Большинство детей 2-й группы (84,0±5,0%) характеризовалось психосоматической дезориентацией и нестойкостью к стрессу, в то время как в 1-й группе выявлены 28,5±3,8% пациентов с нарушением психоэмоционального состояния. Средний уровень тревожности наблюдался у 40,0±3,0% пациентов 2-й группы и у 14,3±2,7% 1-й группы. Высокий уровень тревожности наблюдался у 32,0±4,5% детей 2-й группы и у 9,5±2,6% 1-й группы. Заниженная самооценка зафиксирована у 64,0±5,5% детей 2-й группы, в 1-й группе детей с заниженной самооценкой не выявили; нормальную самооценку зафиксировали у 28,0±2,5% и 71,4±3,1% детей соответственно, высокую — у 8,0±1,5% и у 28,6±4,2% соответственно. У 12±1,5% детей 2-й группы наблюдались признаки депрессии.Выводы. Психоэмоциональное состояние у детей с бронхиальной астмой характеризовалось преимущественно повышением уровня тревожности и заниженной самооценкой по сравнению с группой детей с острой бронхолегочной патологией. Выявленные особенности обосновывают целесообразность проведения оценки психологического состояния на всех этапах работы с детьми, имеющими хронические заболевания органов дыхания.Ключевые слова: дети, психологический статус, бронхолегочная патология.Мета: дослідити особливості психологічного статусу у дітей із бронхолегеневою патологією.Пацієнти і методи. Порівнювали рівень психічної напруги (за результатами анкетування Beck Youth) у дітей із гострими бронхолегеневими захворюваннями (1 група) та з бронхіальною астмою (2 група).Результати. Більшість дітей у 2!й групі (84,0±5,0%) характеризувалися психосоматичною дезорієнтацією та нестійкістю до стресу; водночас у 1!й групі виявлено 28,5±3,8% пацієнтів із порушенням психоемоційного стану. Середній рівень тривожності спостерігався у 40,0±3,0% пацієнтів 2-ї групи та у 14,3±2,7% хворих 1-ї групи. Високий рівень тривожності спостерігався у 32,0±4,5% дітей 2-ї групи та у 9,5±2,6% 1-ї групи. Занижену самооцінку виявлено у 64,0±5,5% дітей 2-ї групи, у 1-й групі дітей із заниженою самооцінкою не було; нормальну самооцінку виявлено у 28,0±2,5% і 71,4±3,1% відповідно, високу — у 8,0±1,5% та у 28,6±4,2% відповідно. У 12±1,5% дітей 2-ї групи спостерігалися ознаки депресії.Висновки. Психоемоційний стан у пацієнтів, хворих на бронхіальну астму, характеризувався підвищенням рівня тривожності та переважно заниженою самооцінкою порівняно з групою дітей із гострою бронхолегеневою патологією. Виявлені особливості обґрунтовують доцільність проведення оцінки психологічного стану на всіх етапах роботи з дітьми, які мають хронічні захворювання органів дихання.Ключові слова: діти, психологічний статус, бронхолегеневі захворювання