Avaliação da espessura pré-nasal para rastreio de fetos com Síndrome de Down / Assessment of prenasal thickness for screening of fetuses with Down syndrome

Introdução: O rastreio ultrassonográfico da Síndrome de Down inclui avaliação de características da face, como osso nasal e avaliação de translucência nucal. Estudos recentes mostraram a avaliação do edema pré-nasal como método de rastreio também para essa doença. Ele associa tanto as características faciais quanto o edema subcutâneo, em uma medição única. O objetivo do estudo é avaliar a importância da avaliação da espessura pré-nasal para rastreio de fetos com síndrome de down. Metodologia: Revisão bibliográfica referente à avaliação da espessura pré-nasal para rastreio de fetos com síndrome de down realizada na base PUBMED com a combinação de palavras chaves pelo MESH terms Down's syndrome AND First trimester AND Prenasal thickness, obtendo-se nove artigos e selecionando-se três para revisão. Foram incluídas publicações dos últimos cinco anos. Após essa etapa, foi realizada a revisão dos três artigos. Resultados e discussão: Os estudos analisados mostraram concordância no resultado, com alta especificidade e sensibilidade quando avaliado a espessura pré-nasal entre onze e quatorze semanas no exame ultrassonográfico como método de rastreio para trissomia do cromossomo 21. Percebe-se nos estudos que a espessura pré- nasal é um valioso marcador de triagem de síndrome de Down no primeiro trimestre, de fácil realização e pode ser utilizado concomitante com a medição usual já realizada de translucência nucal. Conclusão: A avaliação da espessura pré-nasal entre onze e quatorze semanas de gestação mostrou-se viável e com alta correlação, quando alterada, com a síndrome de Down. Desta forma, parece ser um marcador promissor para a trissomia do cromossomo 21 no primeiro trimestre, necessitando, porém, de mais estudos para se tornar exame de rotina

Associação da mutação no gene STK11, associado a Síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama/ Association of STK11 gene mutation, associated with Peutz-Jeghers Syndrome as a high risk factor for breast cancer

Introdução: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença hereditária associada a pólipos hamartomatosos intestinais múltiplos e pigmentação mucocutânea. Os pacientes apresentam risco significativo de dois tipos principais de neoplasias: trato gastrointestinal e mama. Mais de 70% dos pacientes com a síndrome são portadores de uma mutação patogênica no gene STK11, responsável por regular o metabolismo e proliferação celular. Por isso, é necessário estudar sobre o risco elevado de pacientes com mutação no gene STK11 e sua associação com o câncer de mama a fim de medidas de rastreamento precoce nesses pacientes. O objetivo do estudo é avaliar a associação da mutação do gene STK11 associado à síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama. Metodologia: Revisão bibliográfica referente à associação da mutação do gene STK11 associado a síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama realizada na base PUBMED com a combinação de palavras chaves pelo MESH terms Peutz-Jeghers Syndrome AND STK11 protein AND Breast Neoplasms, obtendose 42 artigos e selecionando-se cinco para revisão. Foram incluídas publicações dos últimos 5 anos. Após essa etapa, foi realizada a revisão dos cinco artigos. Resultados e discussão: Estudos inicialmente mostram que a Síndrome de Peutz-Jeghers tem fenótipo variável entre seus portadores e mostram associação de mutação do gene STK11 e risco elevado para desenvolvimento de neoplasia maligna de mama. Em um estudo avaliou quatro casos de câncer de mama em famílias com a variante patogênica STK11 e todos eram positivos para receptor de estrogênio e negativos para HER-2. Percebe-se, portanto, que os pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers que possuem mutações detectáveis no gene STK11 têm risco muito alto de desenvolver neoplasia. Conclusão: Estudos maiores são necessários para estabelecer o papel da quimioprevenção ou ooforectomia e mastectomia profilática em mulheres portadoras de variantes patogênicas do STK11, visto que há incertezas dessas mutações menos comumente identificadas e o fato de que há evidências limitadas para orientar quanto ao risco de câncer esperado e nas estratégias de redução de risco apropriadas

Riscos de uso de estatinas na gestação: uma revisão de literatura / Risks of statin use in pregnancy: a literature review

Introdução: As estatinas, inibidores da HMG-CoA redutase, são medicações contraindicadas na gestação, visto o risco à exposição dessa medicação de teratogênese. Entretanto, estudos mais recentes questionam esse risco teratogênico. O objetivo do estudo foi avaliar os riscos do uso de estatinas durante a gestação. Metodologia: Revisão bibliográfica referente ao estudo dos riscos do uso de estatinas durante a gestação, realizada na base PUBMED com a combinação de palavras chaves pelo MESH terms Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors AND Pregnancy AND Women, obtendo-se 110 artigos e selecionando-se seis para revisão. Foram incluídas publicações, estudos clínicos, metanálises e revisões sistemáticas dos últimos cinco anos. Após essa etapa, foi realizada a revisão dos seis artigos. Resultados e discussão: Os estudos não mostraram uma relação clara entre anomalias congênitas e o uso de estatinas durante a gestação. Além disso, os ensaios clínicos avaliaram que, em gestantes, é possível que a pravastatina tenha papel na prevenção da pré-eclâmpsia, iniciada no segundo trimestre, com risco menor de anomalias. Já outro estudo avaliou pacientes notificados ao FDA por exposição à estatina e foi visto que, entre 52 casos, 9 apresentavam anomalias congênitas. Apesar disso, não é possível ratificar tal associação, visto que há limitação por viés de seleção. Além disso, os estudos não tiveram metodologia controlada. Conclusão: Os estudos não mostraram relação clara entre o uso de estatinas e anomalias congênitas na gestação, corroborando com o fato de que, provavelmente, esses fármacos não são teratogênicos. Portanto, ainda que os estudos sejam iniciais, as estatinas devem ser evitadas na gravidez. Além disso, estudos em andamento acerca da prevenção de pré-eclâmpsia em mulheres com risco irão, provavelmente, mudar nossa visão sobre os riscos da terapia com estatinas na gravidez