Epidemiology of congenital heart defects in the Knin area during a fi ve-year period (2008-2013)

Prirođene srčane grješke (PSG) najčešći su uzrok smrti u perinatalnom i ranom neonatalnom razdoblju. Cilj je analizirati učestalost i tip PSG-a kod djece koja žive na području Knina, procijeniti utjecaj okolišnih čimbenika i pozitivne obiteljske anamneze na pojavnost PSG-a i ishod liječenja u razdoblju od 1. 4. 2008. do 1. 4. 2013. U studiju smo uključili 1068-ero djece rođene u Kninu u petogodišnjem razdoblju s mjestom stanovanja u Kninu i okolici u udaljenosti do 30 km od Knina. Popunjavali smo upitnik s pitanjima o populacijskom kretanju PSG-a. Učestalost PSG-a kod djece s područja Knina i okolice u navedenom razdoblju značajno je viša u odnosu na prevalenciju PSG-a u Hrvatskoj u dvije velike epidemiološke studije i iznosi 28,0 promila (p<0,001). Tešku srčanu grješku imalo je 16,1% djece. Pozitivnu obiteljsku anamnezu na okolnost PSG-a imalo je 16,1% djece, a pozitivnu obiteljsku anamnezu na neku drugu nasljednu bolest u obitelji njih 16,1%. Nisu evidentirani štetni čimbenici ili supstancije vezani za okolinu, odnosno za radno mjesto. Prevalencija PSG-a na području Knina u navedenom razdoblju viša je u odnosu na prevalenciju iz hrvatskih epidemioloških studija. Postojanje nasljedne mase koja pripada srčanim grješkama vodeći je razlog veće prevalencije PSG-a na ovom području, a na visinu prevalencije utjecala je dostupnost medicinskih pretraga.Congenital Heart Diseases (CHD) are the most common cause of death in perinatal and early neonatal period. The aim of this study is to analyze the frequency and type of CHD among children living in the Knin area in the period between April 1, 2008 to April 1, 2013, to evaluate the eff ect of environment and positive family history on the CHD incidence and treatment outcome The study was conducted over a fi ve-year period and it involved 1068 children born in this period in Knin and surrounding area. We fi lled in a questionnaire on CHD trend in the above mentioned population. Frequency of CHD among children in the Knin area in the specifi ed period is 28 ‰ and is signifi cantly (p<0,001) higher than the prevalence of CHD in the rest of Croatia as established by two extensive epidemiological studies. . Among children with CHD, 16.1% had a severe heart defect 16.1% had positive family history, and 16.1% had a positive history of some other inherited disease in a family. None harmful factors or substances were registered in the living or working environment of parents. The higher prevalence of CHD in the Knin area compared to other Croatian regions could be explained by the genetic load of the refugees coming in the Knin region from the secluded enclaves of Bosnia and Herzegovina and Kosovo and by above average diagnostic facilities

Patau sindrom

Genetic syndromes caused by chromosomal aberrations involve a recognizable pattern of multiple congenital anomalies with increased neonatal and infant mortality, making care challenging for the family, primary care practitioners, and specialists. About 28% of children born with trisomy 13 die during the fi rst week of life. The median life expectancy is about 2.5 days. We present a 12-year-old girl, the longest living patient with Patau syndrome in Croatia, followed-up from the birth until the age of 12 years. The conventional nonintervention approach has been revised and we suggest changing the traditional view of the condition.Genetski sindromi uzrokovani kromosomnim aberacijama uključuju prepoznatljivi obrazac višestrukih prirođenih anomalija s povećanom smrtnošću novorođenčadi i dojenčadi, što skrb za njih čini teškom za obitelj, liječnike primarne zdravstvene skrbi i specijaliste. Oko 28% djece rođene s trisomijom 13 umire tijekom prvog tjedna života. Srednje očekivano trajanje života je oko 2,5 dana. Prikazujemo 12-godišnju djevojčicu, najduže živuću bolesnicu s Patauovim sindromom u Hrvatskoj, koju pratimo od rođenja do njezine sadašnje dobi od 12 godina. Konvencionalni pristup zasnovan na izostanku intervencije doživio je reviziju, a mi predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje