Genetic syndromes caused by chromosomal aberrations involve a recognizable pattern of multiple congenital anomalies with increased neonatal and infant mortality, making care challenging for the family, primary care practitioners, and specialists. About 28% of children born with trisomy 13 die during the fi rst week of life. The median life expectancy is about 2.5 days. We present a 12-year-old girl, the longest living patient with Patau syndrome in Croatia, followed-up from the birth until the age of 12 years. The conventional nonintervention approach has been revised and we suggest changing the traditional view of the condition.Genetski sindromi uzrokovani kromosomnim aberacijama uključuju prepoznatljivi obrazac višestrukih prirođenih anomalija s povećanom smrtnošću novorođenčadi i dojenčadi, što skrb za njih čini teškom za obitelj, liječnike primarne zdravstvene skrbi i specijaliste. Oko 28% djece rođene s trisomijom 13 umire tijekom prvog tjedna života. Srednje očekivano trajanje života je oko 2,5 dana. Prikazujemo 12-godišnju djevojčicu, najduže živuću bolesnicu s Patauovim sindromom u Hrvatskoj, koju pratimo od rođenja do njezine sadašnje dobi od 12 godina. Konvencionalni pristup zasnovan na izostanku intervencije doživio je reviziju, a mi predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje
