Encoding of speech sounds with frequency-following response in infants with Congenital Zika Syndrome: A case-controlled study

ABSTRACT Purpose: to investigate the frequency-following response (FFR) for sustained neural activity. Methods: 39 individuals, aged between 20 to 47 months old were divided into 2 groups: (i) 20 individuals without prenatal exposure to the congenital Zika syndrome (CZS) or hydrocephaly, normal development, no risk factors for hearing loss or syndromic hearing impairment and (ii) 19 individuals diagnosed with CZS and microcephaly - based on imaging studies linked to the clinical presentation of the condition. All participants exhibited normal click-ABR tests. FFR waveforms were documented using the /da/ syllable employing the Navigator Pro. The statistical analysis used was ANOVA (p-value <0.05). Results: no distinctions were observed concerning the variables of group, age, or gender with respect to FFR latency values, except for an interaction between gender and group for latency values associated with waves V and F. Children with CZS and microcephaly showed a difference for latency values in wave V for both males and females, when compared to the control group. Conclusion: children presented with CZS and microcephaly showed higher average latencies for waves V, A, C, D and F (male) compared to the control group, whereas, in waves E, F (female) and O they showed higher values in the control group

Tests for comparisons of groups of DNA sequences based on quasi U-statistics and substitution models

Orientador: Hildete Prisco PinheiroTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Matemática Estatística e Computação CientíficaResumo: Um dos objetivos de estudos genéticos é a comparação de grupos de sequências genômicas. O principal objetivo desse trabalho é verificar a homogeneidade entre grupos de sequências de DNA incorporando modelos de substituição na distância entre as sequências. Esses modelos descrevem o processo das mutações ao longo do tempo. Medidas de diversidade entre sequências podem ser baseadas na distância de Hamming incorporando modelos evolutivos de substituição. Um teste estatístico baseado em quase estatísticas U é proposto, relaxando a suposição de independência entre as sequências. Propriedades assintóticas da estatística de teste são estudadas usando modelos evolutivos. Um estudo de simulação é realizado para avaliar o tamanho e o poder do teste para tamanhos de amostra finitos. Além disso, o procedimento é aplicado a conjuntos de dados reaisAbstract: One of the goals in genetic studies is the comparison of groups of genetic sequences. The main purpose of this work is to test homogeneity among groups of DNA sequences incorporating substitution models on the distance between sequences. These models describe the stochastic process of the mutations through time. Diversity measures between sequences may be based on Hamming distances incorporating evolutionary models of substitution. A test statistic based on quasi U-statistics is proposed, relaxing the assumption of independence between sequences. The asymptotic properties for the aforementioned statistic are studied using the evolutionary models. A simulation study is performed to evaluate test size and power for finite sample sizes. Additionally, the test procedure is applied to real data setsDoutoradoEstatisticaDoutora em Estatística141015/2011-0 , 161342/2013-2CNP

Analysis of variation and population structure in microsatellite loci based on genetics distances

Orientador: Hildete Prisco PinheiroDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Matematica, Estatistica e Computação CientificaResumo: Neste trabalho, o principal interesse é estudar as medidas de distância genética para loci de microsatélites baseadas nos desvios absolutos e quadráticos sob o modelo de mutação ¿stepwise¿. Os estudos em microsatélites têm sido cada vez mais freqüentes devido a sua importância na aplicação em mapeamento genético. Desta forma, surgeriu-se um modelo para explicar a mutação nas seqüências de repetições nos loci de microsatélites, que é conhecido por modelo de mutação ¿stepwise¿. Nesse modelo supõe-se que a cada geração,cada alelo pode sofrer mutação para outra classe alélica. Na sua forma mais simples,que é o modelo mutacional de um passo o alelo pode sofrer mutação, aumentando ou diminuindo em um estado com probabilidade B. Vamos assumir o modelo de mutação¿stepwise¿ de um passo para desenvolver as medidas de distância baseadas nos desvios absolutos e quadráticos. Propõe-se dois testes de homogeneidade, um baseado na medida de distância dos desvios quadráticos e outro na dos devios absolutos. Suas distribuições assintóticas são estudadas utilizando-se a teoria de Estatística U. Para verificar os resultados analíticos com respeito a distribuição assintótica, um modelo de simulação foi aplicado baseado no modelo de mutação ¿stepwise¿ de um passo e na teoria de coalescência. Os testes de homogeneidade são aplicados a dados reais com o interesse de verificar se existe ou não diferença na variação do número de repetições para os grupos definidos pela etnia e o índice de alcolismo (ALDX1) em um determinado locusAbstract: In this work, the main interest is to study the measures of genetic distance for microsatelliteloci based on the absolute and the quadratic diferences under the it stepwise mutation model. The study in microsatellite has become the mainstay due to its importance to developgenetic map. Therefore, one suggests a model to explain the mutation that occurs inthe repeated sequence (microsatellite loci), called ¿stepwise¿ mutation model. The modelassumes that in each generation, each allele can mutate to another allelic class. In thesimplest case, which we call the ¿one-step model¿, ones assumes that the allele can increaseor decrease by one unit with probability B. We assume the one-step model to develop themeasures of genetic distance based on absolute and quadratic differences. We suggest two types of homogeneity tests, one based in the measure of quadraticdistance and the other based in the absolute distance. Its asymptotic distributions aregoing to be study using U-statistics theory. In order to certify the analytical results about the asymptotic distribution, a simulation study based on one-step mutation model and coalescence theory was employed. An application using real microsatellite data was performed in order to verify if there are differences in the distribution in the repeat sequence among groups de_ned by ethnicity and alcoholism index (ALDX1) in a determined locus using the homogeneity testsMestradoBioestatisticaMestre em Estatístic