Renal displazi-hipoplazili hastaların klinik özellikleri ve uzun dönem izlemleri

Doğumsal böbrek hastalıkları, böbrek disgenezisi, şekil ve pozisyon anomalileri, kistik böbrek hastalıkları ve sendromlarla birliktelik gösteren anomaliler olmak üzere başlıca dört grupta incelenmektedir. Böbrek disgenezisi terimi agenezi/aplazi, displazi ve hipoplazi alt başlıklarına ayrılmıştır. Disgenezin en sık formları,1:4300 insidansla renal displazi ardından hipoplazi olup, çocukluklarda son dönem böbrek yetmezliğine (SDBY) yol açar. Bu çalışmada amaç, böbrek displazi ve hipoplazili çocuklarda klinik izlemi ve uzun dönem takiplerini değerlendirmektir. Çalışmada 1999-2012 yılları arası kliniğimizde renal hipoplazi ve displazi tanıları ile izlenen 48 hastanın dosyası retrospektif olarak değerlendirildi. Renal displazi böbrek dokusunun yapısal olarak yanlış organize olması, normal dokuların yerini undifferansiye epitelyum ve primitif kanalların almasıdır. Renal hipoplazi, normal bir böbreğin daha küçük halidir, yapısal sorun yoktur. Renal hipoplazi tanısı için, renal atrofinin ekarte edilmesi gerekir. Hastalar hipoplasi veya displazi tanılarına göre ayrımlandılar. Hastaların takibe alınma yaşları, cinsleri, başvuru semptomları, hangi böbreğin tutulduğu, klinik izlem, eşlik eden üriner veya sistemik malformasyonların varlığı, idrar analizi ve böbrek fonksiyonları dosya kayıtlarından not edildi. Takip boyunca renal ve üriner sistem 6 aylık aralarla US ile incelendi. Herbir böbreğin boyutları, yaş, boy, vücut ağırlığı ve cinse göre belirlenmiş olan normal verilere göre değerlendirildi. Kontralateral böbrekteki kompansatuar hipertrofi, yaşa göre normal değerlerin ortalaması nın 2 standart deviasyon üstünde olması olarak tanımlanmıştır.Sonuçlar ortalama ve DS olarak verilmiştir.Tanımlayıcı bulgular, ayırıcı özelliklerin değerlendirilmesinde kullanıldı. Karşılaştırmalar ki-kare testi ile yapıldı.p<0.05 anlamlı kabul edildi. Kırksekiz çalışma olgusunun 37'sinde(%%77)displazi, 11'inde (%23) hipoplazi vardı. Hastaların yarıdan çoğu (%52) antenatal tanı almıştı. Yaklaşık 3 te1olguda (%29) başka ürogenital anomaliler vardı. Displazili olgularda, tanı sırasında 11 SDBY,14 hiperfiltrasyon vardı.Kalan 12 hasta normaldi.Tüm proteinürili hastalar SDBY aşamasında tanı almıştı. Bu olgulardan başka bir hastada proteinüri yoktu ve 5 yıllık takip sonunda.7 hasta evre 2 ve 3a SDBY'ne ilerledi.Hipoplazi cephesinde 1 hipertansiyondan başka hiç proteinürili ve anormal GFH'na sahip hasta yoktu.1.yılın sonunda,,displazili hastalardaki boy persantil kaybı hipoplaziden 2 kat fazla idi. Bu çalışma hem displazi hem de hipoplazi olgularında eşlik eden üriner traktus anomalilerini, renal fonksiyonların gidişatını ve olası komplikasyonları ortaya koymaktadır. Sonuçlarımız insidans, demografik veri, ilişkili anomalilerin takibi ve prognostik faktörlere bir bakış açısı sağlamaktadır. Risk faktörlerini oluşmadan bilmek ve SDBY'ni önlemede köşe taşı olacaktır

Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus

Primary nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder and little is known about treatment practices and long-term outcome. Paediatric and adult nephrologists contacted through European professional organizations entered data in an online form. Data were collected on 315 patients (22 countries, male 84%, adults 35%). Mutation testing had been performed in 270 (86%); pathogenic variants were identified in 258 (96%). The median (range) age at diagnosis was 0.6 (0.0-60) years and at last follow-up 14.0 (0.1-70) years. In adults, height was normal with a mean (standard deviation) score of -0.39 (±1.0), yet there was increased prevalence of obesity (body mass index &gt;30 kg/m2; 41% versus 16% European average; P &lt; 0.001). There was also increased prevalence of chronic kidney disease (CKD) Stage ≥2 in children (32%) and adults (48%). Evidence of flow uropathy was present in 38%. A higher proportion of children than adults (85% versus 54%; P &lt; 0.001) received medications to reduce urine output. Patients ≥25 years were less likely to have a university degree than the European average (21% versus 35%; P = 0.003) but full-time employment was similar. Mental health problems, predominantly attention-deficit hyperactivity disorder (16%), were reported in 36% of patients. This large NDI cohort shows an overall favourable outcome with normal adult height and only mild to moderate CKD in most. Yet, while full-time employment was similar to the European average, educational achievement was lower, and more than half had urological and/or mental health problems

Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus

Background: Primary nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder and little is known about treatment practices and long-term outcome. Methods: Paediatric and adult nephrologists contacted through European professional organizations entered data in an online form. Results: Data were collected on 315 patients (22 countries, male 84%, adults 35%). Mutation testing had been performed in 270 (86%); pathogenic variants were identified in 258 (96%). The median (range) age at diagnosis was 0.6 (0.0-60) years and at last follow-up 14.0 (0.1-70) years. In adults, height was normal with a mean (standard deviation) score of -0.39 (±1.0), yet there was increased prevalence of obesity (body mass index >30 kg/m2; 41% versus 16% European average; P < 0.001). There was also increased prevalence of chronic kidney disease (CKD) Stage ≥2 in children (32%) and adults (48%). Evidence of flow uropathy was present in 38%. A higher proportion of children than adults (85% versus 54%; P < 0.001) received medications to reduce urine output. Patients ≥25 years were less likely to have a university degree than the European average (21% versus 35%; P = 0.003) but full-time employment was similar. Mental health problems, predominantly attention-deficit hyperactivity disorder (16%), were reported in 36% of patients. Conclusion: This large NDI cohort shows an overall favourable outcome with normal adult height and only mild to moderate CKD in most. Yet, while full-time employment was similar to the European average, educational achievement was lower, and more than half had urological and/or mental health problems