Federal Clinical Guidelines on Rendering Help to Children with Hemolytic Uremic Syndrome

The hemolytic uremic syndrome (HUS) is a serious therapeutic problem in pediatrics and pediatric nephrology. HUS is one of the leading causes of acute renal failure with the potential of transforming into terminal chronic renal failure at various periods from the disease onset. The typical form of HUS with a diarrheal prodrome associated with Shiga toxin (STEC) is the most common form. Despite this fact, it requires careful confirmation of infectious etiology to exclude atypical HUS and HUS associated with pneumococcal infection in time. In respect of STEC-HUS it is recommended to conduct adequate symptomatic therapy with a timely dialysis connection if needed. The prognosis here will depend on the anuretic period duration and on the related central nervous system injuries. Atypical HUS is often based on genetic mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative pathway. The overall prognosis for this prone to recurrence form is unfavourable, however, it is recommended to conduct aeculizumabum treatment which will block the terminal components of the complement cascade

Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор

Osteogenesis imperfecta is characterized by increased congenital brittleness of bones with a broad spectrum of clinical manifestations — from perinatal/lethal form and severe bone deformities to the mildest forms. In most cases, the disease is caused by autosomaldominant mutation in the collagen 1 gene. At present, the approach to patients with osteogenesis imperfecta is multidisciplinary. Bisphosphonate drug therapy is conducted to reduce the incidence of fractures in the process of treatment, which also involves active rehabilitation and surgical correction of bone deformities. A more profound understanding of pathogenesis of osteogenesis imperfecta may lead to a development of new and effective therapeutic approaches capable of improving functional outcomes in patients. Несовершенный остеогенез характеризуется повышенной ломкостью костей наследственного характера с широким спектром клинических проявлений — от перинатально-летальной формы и тяжелых деформаций костей до самых легких типов течения. В большинстве случаев заболевание развивается вследствие аутосомно-доминантной мутации в гене коллагена I типа. В настоящее время подход к пациентам с несовершенным остеогенезом мультидисциплинарный. В качестве лечения с целью уменьшения числа переломов проводится медикаментозная терапия бисфосфонатами, а также активная реабилитация и хирургическая коррекция деформации костей. Более глубокое понимание патогенеза несовершенного остеогенеза может привести к разработке новых и эффективных терапевтических подходов, которые улучшат функциональный исход у пациентов.

Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом

The hemolytic uremic syndrome (HUS) is a serious therapeutic problem in pediatrics and pediatric nephrology. HUS is one of the leading causes of acute renal failure with the potential of transforming into terminal chronic renal failure at various periods from the disease onset. The typical form of HUS with a diarrheal prodrome associated with Shiga toxin (STEC) is the most common form. Despite this fact, it requires careful confirmation of infectious etiology to exclude atypical HUS and HUS associated with pneumococcal infection in time. In respect of STEC-HUS it is recommended to conduct adequate symptomatic therapy with a timely dialysis connection if needed. The prognosis here will depend on the anuretic period duration and on the related central nervous system injuries. Atypical HUS is often based on genetic mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative pathway. The overall prognosis for this prone to recurrence form is unfavourable, however, it is recommended to conduct aeculizumabum treatment which will block the terminal components of the complement cascade.Гемолитико-уремический синдром (ГУС) представляет собой серьезную терапевтическую проблему в педиатрии и детской нефрологии, являясь одной из ведущих причин острой почечной недостаточности с потенциальной трансформацией в терминальную хроническую почечную недостаточность в различные сроки от начала заболевания. Несмотря на то, что наиболее распространена типичная форма ГУС с диарейной продромой, ассоциированная с токсином Шига (STEC), требуется тщательное подтверждение инфекционной этиологии, чтобы вовремя исключить атипичный ГУС и ГУС, связанный с пневмококковой инфекцией. В отношении STEC-ГУС рекомендуется адекватная симптоматическая терапия со своевременным подключением диализа при необходимости. Прогноз при этом будет зависеть от продолжительности анурического периода и сопутствующих повреждений центральной нервной системы. Атипичный ГУС чаще всего имеет в основе генные мутации, приводящие к дисфункции каскада комплемента с неконтролируемой активацией альтернативного пути. При общем неблагоприятном прогнозе этой склонной к рецидивированию формы перспективным является лечение экулизумабом, блокирующим терминальные компоненты каскада комплемента

ИНФЕКЦИЯ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ

The issues of diagnosing and treating urinary tract infections and their role in development of renal injury are being actively discussed by scientists and practicing pediatricians. The article presents the most recent data on etiological factors, pathogenesis and clinical manifestations of this disease. It provides recommendations on diagnosis and management of patients depending on their age. The article presents a discussion of antibacterial therapy course duration and indications for anti-relapse treatment. The study demonstrates that intravenous antibacterial therapy must be launched immediately in neonates in the event of pyretic fever; empirical antibacterial therapy must be launched immediately in older children after diagnosis of the urinary tract infection has been confirmed; subsequently, treatment ought to be corrected depending on the results of a bacteriological trial, sensitivity to antibiotics and effectiveness of the prescribed antibiotic. Along with normalization of urination rhythm and water intake schedule, antibacterial preventive therapy might be considered, if effective, in the event of recurrent nature of the urinary tract infection. В настоящее время продолжаются активные дебаты ученых и практикующих педиатров по вопросам диагностики, лечения инфекции мочевыводящих путей, а также о ее роли в формировании почечного повреждения. В статье приводятся последние данные об этиологических факторах, патогенезе, клинических проявлениях данной инфекции. Представлены рекомендации по диагностике и ведению пациентов в зависимости от возраста. Обсуждаются вопросы длительности курса антибактериальной терапии, а также показания к проведению противорецидивного лечения. Показано, что у новорожденных при фебрильной лихорадке необходимо безотлагательное начало антибактериальной терапии внутривенно, у детей старшего возраста эмпирическая антибактериальная терапия проводится сразу после подтверждения диагноза инфекции мочевыводящих путей, с последующей коррекцией лечения в зависимости от результатов бактериологического исследования, чувствительности к антибиотикам и эффективности уже назначенного антибиотика. При рецидивирующем течении инфекции мочевыводящих путей наряду с нормализацией ритма мочеиспусканий и питьевого режима возможно проведение антибактериальной профилактики в случае ее эффективности.

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Nephrotic syndrome is a severe renal disease that may result in the end-stage renal failure despite the extent of proteinuria. Prognosis and tactics of therapy of nephrotic syndrome depend both on the morphological diagnosis and on the cause of the disease. It ought to be considered that congenital nephrotic syndrome is resistant to immunosuppressive therapy. However, several foreign authors demonstrate cases of immunosuppressive therapy effectiveness (steroids and cyclosporine A) in a range of familial cases of nephroticsyndrome. Timely detection of children with genetically caused nephrotic syndrome allows to define the patient management tactics in each case on time. This clinical case represents non-severe course of congenital nephrotic syndrome caused by an NPHS2 gene mutation, which had not before been described neither in Russian nor in foreign literature. The authors deem introduction of the molecular genetic analysis to the routine clinical practice for all cases of congenital nephrotic syndrome and steroid-resistant nephrotic syndrome reasonable. Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

Современные взгляды на развитие избыточной массы тела и ожирения у детей. Часть I

Obesity is one of the most widespread chronic diseases around the world and may be considered a non-infectious epidemic. Virtually everywhere around the world the number of obese children doubles every three decades. Increase in the number of children with obesity and excess body weight is observed in Russia as well. Despite the statement that the main cause of obesity is energy expenditure/consumption imbalance, numerous data obtained in recent years indicate early factors of obesity forming, probably, during the period of intrauterine development and/or infancy and early childhood. The most active growth and maximum plasticity of metabolic processes is observed within 1,000 post-conceptual days, which cover the period of intrauterine development and the first 2 years of a child’s life. The number and quality of nutrients received during that period considerably affect cell differentiation and organ development by means of gene expression, determine the nature of metabolism and affect health condition throughout the whole subsequent life. Given significance of the issue of excess body weight in children and adults, we analyzed the current situation, examined 652 younger Moscow schoolchildren and determined parameters of their physical development. We analyzed anamnestic data, profoundly examined children with excess body weight and obesity and formulated diets for them. This article presents the first stage of our work and a literature review.Ожирение относится к числу одних из самых распространенных хронических заболеваний в мире и достигает масштабов неинфекционной эпидемии. Практически во всем мире каждые три десятилетия удваивается количество детей с этим заболеванием. Нарастание числа детей с ожирением и избыточной массой тела происходит также и в России. Несмотря на утверждение, что основной причиной их развития является дисбаланс между расходом и потреблением энергии, в последние годы появилось много данных, свидетельствующих о ранних истоках ожирения, которые закладываются, возможно, в период внутриутробного развития и/или грудного и раннего возраста. Наиболее активный рост и максимальная пластичность обменных процессов наблюдаются на протяжении 1000 дней от момента зачатия, которые захватывают период внутриутробного развития и первые 2 года жизни ребенка. Количество и качество пищевых веществ, поступающих в это время, оказывают выраженное влияние на дифференцировку клеток и развитие органов посредством экспрессии генов, определяют характер метаболизма и влияют на состояние здоровья на протяжении всей последующей жизни. Учитывая значимость проблемы избыточной массы тела для детей и взрослых, нами предпринят анализ сложившейся ситуации и обследованы 652 ребенка младшего школьного возраста г. Москвы с определением параметров их физического развития. Изучены анамнестические данные, проведено углубленное обследование детей с избыточной массой тела и ожирением, рассчитаны рационы их питания. В первой части работы представлен обзор литературы.

ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ

Hematuria is a significant manifestation, which can reflect both renal disorders and other urinary tract diseases and also be a symptom of systemic illnesses. High prevalence, diversity of etiological and trigger factors, latent course of hematuria and phenotypic resemblance of a number of underlying nephropathies symptoms cause increased interest and urgency of further investigations of such diseases features. The examination of 56 children showed that the most common cause of glomerular hematuria was hereditary kidney diseases, associated with collagen IV type mutations — 64% (Alport syndrome — 56%, thin basement membrane disease — 44%) and IgA-nephropathy — 36%. Comparative analysis of these conditions is presented in this study.Гематурия — важный признак, отражающий патологическое состояние почек и других органов мочевой системы, служит также проявлением системных заболеваний. Частая встречаемость, многообразие причин, способствующих возникновению гематурии, латентное течение и фенотипическое сходство проявлений ряда нефропатий, вследствие которых она возникает, обусловливают повышенный интерес к дальнейшему изучению особенностей заболевания. В результате обследования 56 детей показано, что наиболее частой причиной гломерулярной гематурии выступают наследственные заболевания почек, связанные с мутацией коллагена IV типа, составляя 64% случаев (из них с синдромом Альпорта — 56%, болезнью тонких базальных мембран — 44%), а также IgA-нефропатия — 36%

ОЖИРЕНИЕ И НАРУШЕНИЯ СНА У ДЕТЕЙ

Obesity — one of the main challenges for the public health around the world in the twenty-first  century. It is a leading risk factor for serious complications of the cardiovascular system resulting in 17 million deaths worldwide each year. In Russia only, among young people, the prevalence of the disease is 11,8–16,6% and growing, especially in the last decade. Along with obesity, the problem of sleep disorder becomes increasingly urgent. One of the main factors of sleep disorders with children is the obstructive sleep apnea syndrome (OSA), which is considered  as one of the main causes  of cardiovascular  problems  development  among adults. Depending  on the methods for its diagnosis, children’s OSA occurs in 1–13% of cases, and there is reason to believe that it often remains undiagnosed. With sleep disorders, children get stuck in a vicious circle that causes the development of insulin resistance, nocturnal hypoglycemia, and changes in carbohydrate metabolism.Ожирение  — одна из главных  проблем,  стоящих перед общественным здравоохранением  в ХХI веке. Оно является ведущим фактором  риска  серьезных  осложнений  работы  сердечно-сосудистой системы и приводит  ежегодно к 17 миллионам смертельных исходов во всем мире. В России только среди лиц молодого возраста распространенность заболевания  составляет  11,8–16,6% и продолжает увеличиваться, особенно в последнее  десятилетие.  С учетом роста ожирения все более актуальной становится проблема нарушений сна, часто сопутствующая этой патологии. Одно из главных мест в нарушениях сна у детей принадлежит синдрому обструктивного  апноэ сна (СОАС), который у взрослых рассматривается в качестве одной из основных причин развития сердечно-сосудистых катастроф. Детский СОАС в зависимости от используемых для его диагностики методов встречается в 1–13% случаев, и есть основания полагать, что он часто остается невыявленным. При нарушениях сна у детей запускается порочный круг, обусловливающий развитие инсулинорезистентности, ночной гипогликемии, изменения углеводного обмена