59 research outputs found

    Mutations in PTRH2

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    Breathholding Spells and Esophageal Foreign Body

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    Nutrition and brain development

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    Doença de Hallervorden-Spatz: descrição de um caso

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    É relatado o caso de paciente do sexo masculino de 19 anos de idade, com quadro progressivo de distúrbio de comportamento e de postura distônica, com início nas extremidades do hemicorpo direito há 5 anos. Ao exame apresenta síndrome extrapiramidal e piramidal, sendo o diagnóstico de doença de Hallervorden-Spatz confirmado pela ressonância nuclear magnética do crânio (RM). O objetivo deste registro é ressaltar a importância da RM no estudo de doenças degenerativas do sistema nervoso
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