Fenilcetonúria: aspectos clínicos e epidemiológicos no Pará, Brasil / Phenylketonuria: clinical and epidemiology aspects in Pará, Brazil

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, o qual por meio do Programa de Triagem Neonatal pode ser diagnosticada de forma precoce mediante a realização do teste do pezinho, preconizado entre o 3 a 5 dias de vida com o intuito de proporcionar tratamento precoce e uma boa qualidade de vida aos pacientes. Objetivo: Avaliar os aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes diagnosticados com fenilcetonúria atendidos no serviço de referência de triagem neonatal no Pará. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo, no qual por meio de uma estatística descritiva foram avaliados dados epidemiológicos quanto: o resultado e a data do teste do pezinho; informações das condições gestacionais, pré-natais e neonatais; quadro clínico no momento da admissão, se o diagnóstico foi precoce ou tardio. Resultados: Não foi evidenciado significância estatística no que tange a comparação da idade do teste do pezinho com as variáveis clínicas e epidemiológicas. Diante disso, 51,3% realizaram o teste do pezinho entre o 6° ao 29° dia de vida, contudo 25,7% realizaram o teste a partir do 30° dia de vida. Além disso, 56,4% efetivaram o exame de reconvocação em até 29 dias. Conclusão: É suma importância identificar os fatores que proporcionam a realização do teste do pezinho fora do período ideal. Dessa forma, o diagnóstico tardio, tratamento inadequado e as sequelas da doença poderão ser minimizadas e evitadas.

Foliculite queloidiana da nuca gigante com boa resposta ao tratamento cirúrgico por etapas: relato de caso

Introdução: A foliculite queloidiana da nuca, também conhecida como acne queloidiana da nuca (AKN), é uma condição crônica debilitante que geralmente afeta a região occipital ou a nuca e produz, se não tratada, foliculite cicatricial e inestética. Relato de caso: Paciente masculino, 30 anos, fototipo V, acompanhado no ambulatório de cabelos devido quadro de foliculite queloidiana da nuca que iniciou em 2016 com dor e ardência locais. Clinicamente apresentava placa queloidiana com áreas de cabelos em tufos, medindo 14 x 8 cm em seus maiores diâmetros na região occipital. Realizou tratamento clínico com cetoconazol shampoo, peróxido de benzoíla a 5%, isotretinoína 20 mg ao dia por 4 meses e seis sessões de infiltração de corticoide intralesional, com melhora da atividade da doença e da espessura periférica, mas sem melhora significativa na extensão das lesões, dessa forma o paciente foi encaminhado para avaliação de abordagem cirúrgica. Após avaliação conjunta entre equipe da dermatologia e cirurgia plástica optou-se por realização de excisão cirúrgica em etapas devido a extensão da lesão. Discussão: As lesões iniciais de AKN são caracterizadas por pústulas e pápulas duras e eritematosas na região occipital do couro cabeludo e na região posterior do pescoço. Em alguns indivíduos, as pápulas coalescem para formar grandes placas semelhantes a queloides, muitas vezes abrangendo toda a parte posterior da cabeça e pescoço. Essas lesões, denominadas AKN em 'estágio tumoral' ou gigante, geralmente são tratadas com métodos mais agressivos e procedimentos intervencionistas, como excisão cirúrgica, crioterapia, tratamento com radiação e terapia a laser. Conclusão: A foliculite ou acne queloidiana da nuca é queixa comum nos consultórios dermatológicos com repercussão na qualidade de vida do paciente. Diversas opções terapêuticas estão disponíveis, inclusive a modalidade cirúrgica para casos extensos ou refratários ao tratamento clínico. A melhor técnica cirúrgica varia de acordo com a apresentação clínica e realidade de cada paciente

Criptococose cutânea primária e isolada em paciente imunocompetente: relato de caso de um contexto clínico distinto e incomum

A criptococose é uma doença causada por fungos oportunistas do complexo Cryptococcus spp., que acomete principalmente pacientes imunodeprimidos, com potencial de disseminação multissistêmica, de tal forma que a manifestação cutânea primária e isolada em imunocompetentes é expressão clínica incomum. Como exemplo disso, relata-se caso de homem, 35 anos, agente de limpeza urbana, sem comorbidades, que apresentou há cerca de quatro meses placa eritematoinfiltrada, com superfície gelatinosa na hemiface esquerda, medindo cerca de 6 cm, cujo histopatológico revelou achados compatíveis com criptococose. Análise do líquor, exame de imagem pulmonar e pesquisa de imunodeficiências resultaram negativos. Recebeu fluconazol via oral e apresentou excelente resposta clínica. O paciente deste relato provavelmente adquiriu o fungo por inoculação durante exposição ocupacional. Não apresentou acometimento pulmonar, ao contrário da maioria dos imunocompetentes, nem houve evidências de acometimento sistêmico, caracterizando a criptococose cutânea primária. Dessa forma, tal relato evidencia que essa condição, rara em indivíduos imunocompetentes, constitui um desafio diagnóstico, em virtude do polimorfismo clínico, capaz de gerar múltiplos diagnósticos diferenciais

Ceratose folicular disseminada por uso de nilotinibe: relato de caso

Pacientes oncológicos, com frequência, apresentam manifestações dermatológicas secundárias aos fármacos do seu tratamento, levando ao comprometimento na sua qualidade de vida. No presente estudo, relatou-se caso de paciente do sexo feminino, de 69 anos, em tratamento para leucemia mieloide crônica (LMC) com nilotinibe desde 2012, com controle de doença, evoluindo há nove anos com múltiplas pápulas pruriginosas em todo o corpo. Ao exame, apresentou rarefação capilar e pápulas amareladas, de superfície ceratósica, concentradas na face, couro cabeludo, pescoço e tronco. Histopatológico da lesão e revisão de literatura favoreceram diagnóstico de ceratose folicular disseminada por uso de nilotinibe. Pela inviabilidade de suspensão ou troca da droga, realizou-se manejo sintomático, com melhora do prurido, e, por consequência, da qualidade de vida. Cabe ressaltar que há poucos relatos descritos de lesões ceratose folicular-símile associada ao uso de nilotinibe, e que há distribuição disseminada das lesões, com prurido variável, sem relação com a dose utilizada. Deve-se destacar ainda que há tendência a melhora ou resolução do quadro com a suspensão da droga, com possível recrudescência, caso haja troca por outra droga da mesma classe. Entretanto, caso não haja possibilidade de suspensão ou troca da medicação, podem ser utilizados tratamentos tópicos para melhora do quadro. Dessa forma, o caso relatado ressalta a relevância do reconhecimento de reações adversas a essa classe farmacológica, em pacientes com LMC, para melhora do seu manejo

Clinical and Epidemiological Profile of Cirrhotic Patients at a Reference Center in Belém-PA, Analysis of 10 years

Background: The aim of this study was to analyze the demographic, ethyological and clinical aspects of patients with liver cirrhosis treated in the Chronic Liver Disease Center. Methods: a descriptive, cross-sectional and retrospective study based on the analysis of 580 pacients’ medical records with the diagnosis of hepatic cirrhosis treated from 2004 to 2014 in Belém, Brazil. Conclusions: the profile was predominantly of male patients, aged between 51 and 60 years, coming from the capital ​​Belem, whose main etiologies of cirrhosis were C hepatitis and alcohol. Ascites was the most frequent clinical manifestation and Child-Pugh score A was the most prevalent

Evaluation Of Risk Factors In Cardiovascular Patients With Diagnosis Of Systemic Lupus Erythematosus (SLE)

Title: Evaluation of risk factors in cardiovascular patients with diagnosis of Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Background: prevalence of cardiovascular risk factors in lupic patients.This study aimed to evaluate the presence of cardiovascular risk factors in patients diagnosed with SLE in a Rheumatology Ambulatory, comparing groups with and without SLE nephritis. Methods: a quantitative, observational and cross-sectional study was carried out during the period from November 2016 to June 2017. 86 patients were interviewed using specific protocol. Conclusions: among the cardiovascular risk factors evaluated, systemic hypertension was more frequent in SLE patients (33.7%), followed by smoking (17.4%) and diabetes mellitus (5.8%). There was, however, no difference between the frequency of these comorbidities in the groups with and without lupus nephritis