Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2 [version 3; peer review: 2 approved]

Osteogenesis imperfecta is considered a rare genetic condition which is characterized by bone fragility. In 85% of cases, it is caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes which are essential to produce type I collagen. We report the case of a female neonate delivered to a 27-year-old women at San Bartolomé Teaching Hospital with a family history of clavicle fracture. A prenatal control with ultrasound was performed to the mother at 29 weeks. A fetus with altered morphology and multiple fractures was found. Therefore, a prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta was performed. The neonate was born with a respiratory distress syndrome and an acyanotic congenital heart disease. Therefore, she remained in NICU until her death. We highlight the importance of prenatal diagnosis, genetic counseling and a multidisciplinary evaluation in this type of pathologies and report a new probably pathogenic variant in the COL1A2 gene detected by exomic sequencing in amniotic fluid

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202102

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201901

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201900

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201802

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201802

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201801

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 5to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2) Práctica Clínica ¿ diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica ¿ prevención promoción y tratamiento (nivel 1).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares