Cyklopia – przegląd literatury i opis przypadku

Abstract Cyclopia is a deformation of the facial skeleton with one eye orbit formed in the place where both eyes should be present. As a result of hypoplasia there is absence (hypothesized loss) of central nervous system structures. Teratogenic factors leading to the occurrence of this anomaly may include irregular cholesterol biosynthesis, viruses, alcohol intake and maternal diabetes. Many authors suggest genetic etiology of this illness. The following work presents a case of a female patient whose fetus was diagnosed with multiple defects, among others with cyclopia. After pharmacological induction of labor, a male fetus with vital signs was born but died after two hours. As far as cyclopia is concerned, special attention should be paid to proper diagnosis of this pathology at an earliest possible stage of fetal life. Early ultrasound diagnostics of this anomaly must be emphasized most strongly, leading to the conclusion that patients suspected of fetal facial skeleton defects should be referred to medical centers which are qualified in prenatal examinations.Streszczenie Cyklopia to deformacja twarzoczaszki, na którą składa się obecność jednego oczodołu w miejscu, gdzie prawidłowo formują się oczy. W wyniku niedorozwoju dochodzi do utraty struktur ośrodkowego układu nerwowego w linii środkowej. Czynnikami teratogennymi doprowadzającymi do powstania tej nieprawidłowości mogą być: nieprawidłowa biosynteza cholesterolu, wirusy, alkohol i cukrzyca u matki. Wielu autorów wskazuje także na etiologię genetyczną tego schorzenia. Opisaliśmy przypadek ciężarnej, której płód cierpiał zespół wad wrodzonych, m.in. cyklopię. Po farmakologicznej indukcji porodu urodził się płód płci męskiej, który zmarł po dwóch godzinach życia. Należy zwrócić szczególną uwagę na odpowiednią diagnostykę tej patologii w możliwie najwcześniejszym etapie życia płodowego. Największy nacisk należy położyć na wczesną diagnostykę ultrasonograficzną tej nieprawidłowości, stąd wniosek o konieczności kierowania pacjentek podejrzanych o wady twarzoczaszki do ośrodków wykwalifikowanych w badaniach prenatalnych